Biểu hiện gen và điều hòa gen

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu học tập 6.1.A: Mô tả các cấu trúc tham gia vào việc truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• 6.1.A.1 Thông tin di truyền được lưu trữ và truyền lại cho các thế hệ sau thông qua các phân tử DNA và, trong một số trường hợp, là các phân tử RNA.
  • 6.1.A.1.i Sinh vật nhân sơ thường có nhiễm sắc thể dạng vòng.
  • 6.1.A.1.ii Sinh vật nhân thực thường có nhiều nhiễm sắc thể dạng thẳng bao gồm DNA. Các nhiễm sắc thể này được co đặc bằng histon và các protein liên kết.
• 6.1.A.2 Both sinh vật nhân sơ và nhân thực có thể chứa plasmid, là các phân tử DNA dạng vòng ngoài nhiễm sắc thể.

Mục tiêu học tập 6.1.B: Mô tả các đặc điểm của DNA cho phép nó được sử dụng làm vật liệu di truyền.

• 6.1.B.1 Axit nucleic thể hiện sự ghép đôi base nucleotide cụ thể được bảo tồn qua quá trình tiến hóa.
  • 6.1.B.1.i Purine (guanine và adenine) có cấu trúc vòng kép.
  • 6.1.B.1.ii Pyrimidine (cytosine, thymine và uracil) có cấu trúc vòng đơn.
  • 6.1.B.1.iii Purine ghép đôi với pyrimidine: adenine ghép đôi với thymine (hoặc uracil trong RNA) và guanine ghép đôi với cytosine.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu học tập 6.2.A: Mô tả các cơ chế mà qua đó thông tin di truyền được sao chép để truyền giữa các thế hệ.

• 6.2.A.1 Nhân đôi DNA đảm bảo tính liên tục của thông tin di truyền.
  • 6.2.A.1.i DNA được tổng hợp theo hướng 5' đến 3'.
  • 6.2.A.1.ii Nhân đôi là quá trình bán bảo tồn, nghĩa là một strand của DNA đóng vai trò làm khuôn cho một strand DNA bổ sung mới.
  • 6.2.A.1.iii Helicase giải xoắn các strand DNA.
  • 6.2.A.1.iv Topoisomerase giãn supercoiling phía trướcвилka nhân đôi.
  • 6.2.A.1.v DNA polymerase cần mồi RNA để khởi đầu tổng hợp DNA.
  • 6.2.A.1.vi DNA polymerase tổng hợp các strand DNA mới liên tục trên strand dẫn dắt và gián đoạn trên strand trễ.
  • 6.2.A.1.vii Ligase nối các mảnh trên strand trễ.
  • Câu loại trừ: Tên gọi của các bước và các enzyme cụ thể tham gia, ngoại trừ DNA polymerase, ligase, RNA polymerase, helicase và topoisomerase, nằm ngoài phạm vi của Đề thi AP.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu học tập 6.3.A: Mô tả các cơ chế mà qua đó thông tin di truyền chảy từ DNA đến RNA rồi đến protein.

• 6.3.A.1 Trình tự các base RNA, cùng với cấu trúc của phân tử RNA, quyết định chức năng của RNA.
  • 6.3.A.1.i Phân tử ARN metavar (mRNA) mang thông tin từ DNA trong nhân tế bào đến ribosome trong bào tương.
  • 6.3.A.1.ii Các phân tử tRNA riêng biệt liên kết với các axit amin cụ thể và có trình tự anticodon ghép đôi với codons của mRNA. tRNA được tuyển dụng vào ribosome trong quá trình dịch mã để tạo ra chuỗi peptide nguyên ban đầu dựa trên trình tự mRNA.
  • 6.3.A.1.iii Phân tử ARN ribosome (rRNA) là các khối xây dựng chức năng của ribosome.
• 6.3.A.2 RNA polymerase sử dụng một strand khuôn của DNA để chỉ đạo việc đưa các base vào phân tử RNA mới hình thành. Quá trình này được gọi là phiên mã.
• 6.3.A.3 Enzyme RNA polymerase tổng hợp các phân tử mRNA theo hướng 5' đến 3' bằng cách đọc strand khuôn DNA theo hướng 3' đến 5'.
• 6.3.A.4 Trong tế bào nhân thực, bản sao mRNA trải qua một loạt các biến đổi do enzyme xúc tác.
  • 6.3.A.4.i Việc thêm đuôi poly-A giúp mRNA ổn định hơn.
  • 6.3.A.4.ii Việc thêm mũ GTP hỗ trợ nhận diện bởi ribosome.
  • 6.3.A.4.iii Việc cắt bỏ intron, cùng với việc splicing và giữ lại exons, tạo ra các phiên bản khác nhau của phân tử mRNA trưởng thành thu được. Quá trình này được gọi là splicing thay thế.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu học tập 6.4.A: Giải thích làm thế nào kiểu hình của một sinh vật được xác định bởi kiểu gen của nó.

• 6.4.A.1 Dịch mã mRNA để tạo ra polypeptide diễn ra trên ribosome có mặt trong bào tương của cả tế bào nhân sơ và nhân thực, cũng như bề mặt bào tương của ER nhám của tế bào nhân thực.
• 6.4.A.2 Ở sinh vật nhân sơ, dịch mã phân tử mRNA xảy ra trong khi nó đang được phiên mã.
• 6.4.A.3 Dịch mã bao gồm nhiều bước tuần tự, bao gồm khởi đầu, kéo dài và kết thúc. Các đặc điểm nổi bật của dịch mã bao gồm:
  • 6.4.A.3.i Dịch mã được khởi động khi rRNA trong ribosome tương tác với mRNA tại codon khởi đầu (AUG, mã hóa cho amino acid methionine).
  • 6.4.A.3.ii Dãy nucleotide trên mRNA được đọc theo bộ ba, gọi là codons.
  • 6.4.A.3.iii Mỗi codon mã hóa một amino acid cụ thể, có thể xác định bằng cách sử dụng bảng mã di truyền. Nhiều amino acid được mã hóa bởi hơn một codon.
  • 6.4.A.3.iv Hầu hết các sinh vật sống đều sử dụng cùng một mã di truyền, đây là bằng chứng cho tổ tiên chung của tất cả các sinh vật sống.
  • 6.4.A.3.v tRNA mang amino acid đúng đến vị trí được chỉ định bởi codon trên mRNA.
  • 6.4.A.3.vi Amino acid được chuyển sang chuỗi polypeptide đang phát triển.
  • 6.4.A.3.vii Quá trình tiếp diễn dọc theo mRNA cho đến khi gặp codon dừng.
  • 6.4.A.3.viii Dịch mã kết thúc với việc giải phóng protein mới tổng hợp.
  • Khẳng định loại trừ: Chi tiết và tên gọi của các enzyme và yếu tố tham gia vào từng bước này nằm ngoài phạm vi của kỳ thi AP.
  • Khẳng định loại trừ: Việc học thuộc lòng mã di truyền, ngoại trừ codon khởi đầu AUG, nằm ngoài phạm vi của kỳ thi AP.
• 6.4.A.4 Thông tin di truyền ở retrovirus là trường hợp đặc biệt và có dòng chảy thông tin thay thế: từ RNA sang DNA, được thực hiện nhờ reverse transcriptase, một enzyme sao chép bộ gen RNA virus thành DNA. DNA này tích hợp vào bộ gen chủ và được phiên mã và dịch mã để lắp ráp các thế hệ virus mới.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu Học tập 6.5.A: Mô tả các loại tương tác điều hòa biểu hiện gen.

• 6.5.A.1 Các trình tự điều hòa là các đoạn DNA tương tác với các protein điều hòa để kiểm soát quá trình phiên mã. Một số gen được biểu hiện thường xuyên (constitutively), trong khi những gen khác được cảm ứng (inducible).
• 6.5.A.2 Những thay đổi biểu sinh (epigenetic) có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen thông qua sự biến đổi có thể đảo ngược của DNA hoặc histone.
• 6.5.A.3 Kiểu hình của một tế bào hay sinh vật được quyết định bởi sự kết hợp của các gen được biểu hiện và mức độ biểu hiện của chúng.
  • 6.5.A.3.i Sự phân hóa tế bào quan sát được là kết quả của việc biểu hiện các gen mã hóa cho protein đặc hiệu mô.
  • 6.5.A.3.ii Sự cảm ứng các yếu tố phiên mã trong quá trình phát triển dẫn đến biểu hiện gen theo thứ tự.
  • 6.5.A.3.iii Chức năng và lượng sản phẩm gen quyết định kiểu hình của sinh vật.

Mục tiêu Học tập 6.5.B: Giải thích mối liên hệ giữa vị trí của các trình tự điều hòa và chức năng của chúng.

• 6.5.B.1 Cả sinh vật nhân sơ và nhân thực đều có các nhóm gen được điều hòa đồng bộ.
  • 6.5.B.1.i Sinh vật nhân sơ điều hòa operon trong hệ thống cảm ứng hoặc ức chế.
  • 6.5.B.1.ii Ở sinh vật nhân thực, các nhóm gen có thể chịu ảnh hưởng bởi cùng các yếu tố phiên mã để điều hòa biểu hiện đồng bộ.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu Học tập 6.6.A: Giải thích cách thức liên kết của các yếu tố phiên mã vào vùng promoter ảnh hưởng đến biểu hiện gen và kiểu hình của sinh vật.

• 6.6.A.1 RNA polymerase và các yếu tố phiên mã liên kết với các trình tự DNA promoter hoặc enhancer để khởi động quá trình phiên mã. Các trình tự này có thể nằm ở phía trước (upstream) hoặc phía sau (downstream) của vị trí bắt đầu phiên mã.
• 6.6.A.2 Các phân tử điều hòa âm tính ức chế biểu hiện gen bằng cách liên kết với DNA và ngăn cản quá trình phiên mã.

Mục tiêu Học tập 6.6.B: Giải thích mối liên hệ giữa sự điều hòa biểu hiện gen và sự khác biệt về kiểu hình ở tế bào và sinh vật.

• 6.6.B.1 Sự điều hòa gen dẫn đến biểu hiện gen khác nhau và ảnh hưởng đến sản phẩm cũng như chức năng của tế bào.
• 6.6.B.2 Một số phân tử RNA kích có vai trò trong việc điều hòa biểu hiện gen.

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu Học tập 6.7.A: Mô tả các loại đột biến khác nhau.

• 6.7.A.1 Sự thay đổi trong dãy DNA là đột biến có thể gây ra thay đổi về loại hoặc lượng protein được tạo thành và do đó làm thay đổi kiểu hình. Đột biến DNA có thể có lợi, có hại hoặc trung tính dựa trên tác động hoặc không có tác động của chúng lên axit nucleic hoặc protein thu được và các kiểu hình mà protein đó quy định.
  • 6.7.A.1.i Đột biến điểm xảy ra khi một nucleotide bị thay thế bằng một nucleotide khác.
  • 6.7.A.1.ii Đột biến lệch khung xảy ra khi một hoặc nhiều nucleotide được chèn vào hoặc xóa đi, khiến khung đọc bị dịch chuyển.
  • 6.7.A.1.iii Đột biến vô nghĩa xảy ra khi có đột biến điểm gây ra codon dừng sớm.
  • 6.7.A.1.iv Đột biến câm xảy ra khi sự thay đổi trong dãy nucleotide không ảnh hưởng gì đến dãy amino acid.
  • Ví dụ minh họa cho 6.7.A.1:
    • Đột biến trong gen CFTR làm gián đoạn vận chuyển ion và dẫn đến bệnh xơ nang.
    • Đột biến trong gen MC1R mang lại melanism thích nghi ở chuột túi.
  • Khẳng định loại trừ: Kiến thức về các đột biến cụ thể và tác động của chúng nằm ngoài phạm vi của kỳ thi AP.

Mục tiêu Học tập 6.7.B: Giải thích cách thay đổi kiểu gen có thể dẫn đến thay đổi kiểu hình.

• 6.7.B.1 Lỗi trong quá trình sao chép DNA hoặc cơ chế sửa chữa DNA cũng như các yếu tố bên ngoài, bao gồm bức xạ và hóa chất phản ứng, có thể gây ra các đột biến ngẫu nhiên trong DNA.
  • 6.7.B.1.i Việc một đột biến có có lợi, có hại hay trung tính phụ thuộc vào bối cảnh môi trường.
  • 6.7.B.1.ii Đột biến là nguồn gốc của sự biến dị di truyền.
• 6.7.B.2 Lỗi trong quá trình phân bào nguyên phân hoặc giảm phân có thể dẫn đến thay đổi kiểu hình.
  • 6.7.B.2.i Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể do không phân ly thường dẫn đến các kiểu hình mới gây ra bởi tam bội (bất đẳng bội).
  • 6.7.B.2.ii Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể thường dẫn đến các rối loạn với những hạn chế về phát triển.
  • 6.7.B.2.iii Những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến các rối loạn di truyền.
  • Câu loại trừ: Kiến thức về các rối loạn cụ thể liên quan đến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nằm ngoài phạm vi của kỳ thi AP.

Mục tiêu học tập 6.7.C: Giải thích cách những thay đổi trong trình tự DNA đóng góp vào sự biến dị có thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.

• 6.7.C.1 Thay đổi genotype có thể ảnh hưởng đến các kiểu hình chịu tác động của chọn lọc tự nhiên. Những thay đổi di truyền làm tăng khả năng sinh tồn và sinh sản có thể được môi trường chọn lọc ưu tiên.
  • 6.7.C.1.i Việc tiếp thu thông tin di truyền theo chiều ngang ở prokaryote thông qua chuyển hóa (nhận DNA), chuyển dẫn (truyền thông tin di truyền qua virus), tiếp hợp (chuyển DNA từ tế bào này sang tế bào khác) và chuyển vị (di chuyển các đoạn DNA bên trong và giữa các phân tử DNA) làm tăng sự biến dị di truyền.
  • 6.7.C.1.ii Các virus liên quan có thể tái tổ hợp thông tin di truyền nếu chúng lây nhiễm cùng một tế bào chủ.
  • 6.7.C.1.iii Các quá trình sinh sản làm tăng sự biến dị di truyền đã được bảo tồn trong tiến hóa và được chia sẻ bởi nhiều loài sinh vật khác nhau.
  • Ví dụ minh họa cho 6.7.C.1: Thiếu máu hồng cầu镰状 (sickle cell anemia)

Hiểu biết cốt lõi (BIG IDEA 3 — Lưu trữ và Truyền tải Thông tin): Các hệ thống sống lưu trữ, truy xuất, truyền tải và phản hồi với thông tin thiết yếu cho các quá trình sống.

Mục tiêu học tập 6.8.A: Giải thích việc sử dụng các kỹ thuật kỹ thuật di truyền để phân tích hoặc thao tác với DNA.

• 6.8.A.1 Các kỹ thuật kỹ thuật di truyền có thể được sử dụng để phân tích và thao tác với DNA và RNA.
  • 6.8.A.1.i Điện di gel là một quá trình tách các mảnh DNA theo kích thước và điện tích.
  • 6.8.A.1.ii Trong phản ứng chuỗi polymerase (PCR), các mảnh DNA được khuếch đại bằng cách phá vỡ liên kết hydro của DNA, gắn mồi vào strand gốc, và kéo dài phân tử DNA mới.
  • 6.8.A.1.iii Biến đổi vi khuẩn đưa DNA ngoại lai vào các tế bào vi khuẩn.
  • 6.8.A.1.iv Công nghệ trình tự DNA xác định thứ tự nucleotide trong một phân tử DNA. Thông thường, các kỹ thuật này tạo ra dấu vân tay DNA cho phép so sánh trình tự DNA từ các mẫu khác nhau.
  • Ví dụ minh họa cho 6.8.A.1:
    • Các mảnh DNA được khuếch đại có thể được sử dụng để xác định sinh vật và thực hiện phân tích hệ thống phát sinh loài.
    • Phân tích DNA có thể được sử dụng để định danh pháp y.
    • Sinh vật biến đổi gen bao gồm động vật transgenic.
    • Nhân bản gen cho phép nhân rộng các mảnh DNA.
  • Câu loại trừ: Kiến thức chi tiết về từng kỹ thuật kỹ thuật di truyền này nằm ngoài phạm vi của kỳ thi AP.