Gene Expression and Regulation · ⁨Экспрессия генов и регуляция⁩

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.1.A: Описать структуры, участвующие в передаче наследственной информации от одного поколения к другому.

• 6.1.A.1 Генетическая информация хранится в молекулах ДНК и передается последующим поколениям, а в некоторых случаях — и в молекулах РНК.
  • 6.1.A.1.i Прокариотические организмы обычно имеют кольцевые хромосомы.
  • 6.1.A.1.ii Эукариотические организмы обычно имеют несколько линейных хромосом, состоящих из ДНК. Эти хромосомы конденсированы с помощью гистонов и ассоциированных белков.
• 6.1.A.2 Прокариоты и эукариоты могут содержать плазмиды, которые являются внехромосомными кольцевыми молекулами ДНК.

Цель обучения 6.1.B: Описать характеристики ДНК, позволяющие использовать её в качестве наследственного материала.

• 6.1.B.1 Нуклеиновые кислоты проявляют специфическое комплементарное спаривание нуклеотидных оснований, которое сохраняется в ходе эволюции.
  • 6.1.B.1.i Пурины (гуанин и аденин) имеют двойное кольцо.
  • 6.1.B.1.ii Пиримидины (цитозин, тимин и урацил) имеют одинарное кольцо.
  • 6.1.B.1.iii Пурины спариваются с пиримидинами: аденин с тимином (или урацилом в РНК), гуанин с цитозином.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.2.A: Описать механизмы копирования генетической информации для передачи между поколениями.

• 6.2.A.1 Репликация ДНК обеспечивает непрерывность наследственной информации.
  • 6.2.A.1.i Синтез ДНК происходит в направлении от 5' к 3'.
  • 6.2.A.1.ii Репликация является полуконсервативным процессом, означающим, что одна цепь ДНК служит матрицей для синтеза новой комплементарной цепи ДНК.
  • 6.2.A.1.iii Геликаза раскручивает цепи ДНК.
  • 6.2.A.1.iv Топоизомераза снимает суперспирализацию перед вилкой репликации.
  • 6.2.A.1.v ДНК-полимераза требует РНК-праймеров для начала синтеза ДНК.
  • 6.2.A.1.vi ДНК-полимераза синтезирует новые цепи ДНК непрерывно на ведущей цепи и прерывисто на отстающей цепи.
  • 6.2.A.1.vii Лигаза соединяет фрагменты на отстающей цепи.
  • Заявление об исключении: Названия этапов и конкретных ферментов, участвующих в процессе, за исключением ДНК-полимеразы, лигазы, РНК-полимеразы, геликазы и топоизомеразы, выходят за рамки экзамена AP.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.3.A: Описать механизмы потока генетической информации от ДНК к РНК и далее к белку.

• 6.3.A.1 Последовательность нуклеотидных оснований РНК, вместе со структурой молекулы РНК, определяет функцию РНК.
  • 6.3.A.1.i Молекулы messenger РНК (mРНК) переносят информацию от ДНК в ядре к рибосомам в цитоплазме.
  • 6.3.A.1.ii Различные молекулы transfer РНК (tРНК) связывают специфические аминокислоты и имеют антикодоны, комплементарные кодонам mРНК. tРНК привлекается к рибосоме во время трансляции для образования первичной пептидной последовательности на основе последовательности mРНК.
  • 6.3.A.1.iii Молекулы ribosomal РНК (rРНК) являются функциональными строительными блоками рибосом.
• 6.3.A.2 РНК-полимеразы используют одну матричную цепь ДНК для направления включения оснований в Newly formed RNA molecule. Этот процесс называется транскрипцией.
• 6.3.A.3 Фермент РНК-полимераза синтезирует молекулы mРНК в направлении от 5' к 3', читая матричную цепь ДНК в направлении от 3' к 5'.
• 6.3.A.4 В эукариотических клетках транскрипт mРНК проходит серию модификаций, опосредованных ферментами.
  • 6.3.A.4.i Добавление полиА-хвоста делает mРНК более стабильной.
  • 6.3.A.4.ii Добавление кэпа GTP помогает в распознавании рибосомой.
  • 6.3.A.4.iii Исключение интронов, а также сплайсинг и сохранение экзонов порождают различные варианты зрелой молекулы mРНК. Этот процесс называется альтернативным сплайсингом.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.4.A: Объяснить, как фенотип организма определяется его генотипом.

• 6.4.A.1 Трансляция mРНК в полипептид происходит на рибосомах, присутствующих в цитоплазме как прокариотических, так и эукариотических клеток, а также на поверхности шероховатой ЭПР эукариотических клеток.
• 6.4.A.2 У прокариотических организмов трансляция молекулы mРНК происходит одновременно с её транскрипцией.
• 6.4.A.3 Трансляция включает множество последовательных этапов, таких как инициация, элонгация и терминация. Ключевые особенности трансляции включают:
  • 6.4.A.3.i Трансляция начинается, когда рРНК в рибосоме взаимодействует с мРНК на стартовом кодоне (AUG, кодирующем аминокислоту метионин).
  • 6.4.A.3.ii Последовательность нуклеотидов в мРНК читается триплетами, называемыми кодонами.
  • 6.4.A.3.iii Каждый кодон кодирует определенную аминокислоту, которую можно определить с помощью таблицы генетического кода. Многие аминокислоты кодируются более чем одним кодоном.
  • 6.4.A.3.iv Почти все живые организмы используют одинаковый генетический код, что является доказательством общего происхождения всех живых существ.
  • 6.4.A.3.v тРНК доставляет правильную аминокислоту к месту, указанному кодоном в мРНК.
  • 6.4.A.3.vi Аминокислота переносится на растущую полипептидную цепь.
  • 6.4.A.3.vii Процесс продолжается вдоль мРНК до достижения стоп-кодона.
  • 6.4.A.3.viii Трансляция завершается высвобождением только что синтезированного белка.
  • Исключение: Детали и названия ферментов и факторов, участвующих в каждом из этих этапов, выходят за рамки экзамена AP.
  • Исключение: Запоминание генетического кода, за исключением стартового кодона AUG, выходит за рамки экзамена AP.
• 6.4.A.4 Генетическая информация в ретровирусах представляет собой особый случай и имеет альтернативный поток информации: от РНК к ДНК, что возможно благодаря обратной транскриптазе — ферменту, копирующему вирусный геном РНК в ДНК. Эта ДНК интегрируется в геном хозяина и транскрибируется и транслируется для сборки новых вирусных потомков.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.5.A: Описать типы взаимодействий, регулирующих экспрессию генов.

• 6.5.A.1 Регуляторные последовательности — это участки ДНК, которые взаимодействуют с регуляторными белками для контроля транскрипции. Некоторые гены экспрессируются конститутивно, а другие являются индуцируемыми.
• 6.5.A.2 Эпигенетические изменения могут влиять на экспрессию генов посредством обратимых модификаций ДНК или гистонов.
• 6.5.A.3 Фенотип клетки или организма определяется сочетанием экспрессируемых генов и уровнями их экспрессии.
  • 6.5.A.3.i) Наблюдаемая дифференцировка клеток является результатом экспрессии генов, кодирующих тканеспецифичные белки.
  • 6.5.A.3.ii) Индукция транскрипционных факторов во время развития приводит к последовательной экспрессии генов.
  • 6.5.A.3.iii) Функция и количество продуктов генов определяют фенотип организмов.

Цель обучения 6.5.B: Объяснить связь между расположением регуляторных последовательностей и их функцией.

• 6.5.B.1) И прокариоты, и эукариоты имеют группы генов, которые координированно регулируются.
  • 6.5.B.1.i) Прокариоты регулируют опероны по индукционному или репрессируемому типу.
  • 6.5.B.1.ii) У эукариот группы генов могут быть под влиянием одних и тех же транскрипционных факторов для координированной регуляции экспрессии.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.6.A: Объяснить, как связывание транскрипционных факторов с промоторными участками влияет на экспрессию генов и фенотип организма.

• 6.6.A.1) РНК-полимераза и транскрипционные факторы связываются с промоторными или энхансерными последовательностями ДНК для инициирования транскрипции. Эти последовательности могут находиться выше или ниже точки начала транскрипции.
• 6.6.A.2) Негативные регуляторные молекулы подавляют экспрессию генов, связываясь с ДНК и блокируя транскрипцию.

Цель обучения 6.6.B): Объяснить связь между регуляцией экспрессии генов и фенотипическими различиями у клеток и организмов.

• 6.6.B.1) Регуляция генов приводит к дифференциальной экспрессии генов и влияет на продукты и функции клеток.
• 6.6.B.2) Некоторые малые молекулы РНК играют роль в регуляции экспрессии генов.

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.7.A: Описать различные типы мутаций.

• 6.7.A.1) Изменения в последовательности ДНК являются мутациями, которые могут вызывать изменения типа или количества синтезируемого белка и соответствующий фенотип. ДНК-мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными в зависимости от эффекта или его отсутствия на образующуюся нуклеиновую кислоту или белок и фенотипы, которые передаются этим белком.
  • 6.7.A.1.i) Точечные мутации возникают, когда один нуклеотид замещается другим нуклеотидом.
  • 6.7.A.1.ii) Сдвиговые мутации возникают, когда один или несколько нуклеотидов вставляются или удаляются, вызывая сдвиг рамки считывания.
  • 6.7.A.1.iii) Бессмысленные мутации возникают при точечной мутации, которая вызывает преждевременное прекращение синтеза.
  • 6.7.A.1.iv) Молчаливые мутации возникают, когда изменение последовательности нуклеотидов не влияет на последовательность аминокислот.
  • Иллюстративные примеры для 6.7.A.1:
    • Мутации в гене CFTR нарушают транспорт ионов и приводят к муковисцидозу.
    • Мутации в гене MC1R обеспечивают адаптивный меланизм у песчаных мышей.
  • Исключение: Знание конкретных мутаций и их эффектов выходит за рамки экзамена AP.

Цель обучения 6.7.B): Объяснить, как изменения генотипа могут приводить к изменениям фенотипа.

• 6.7.B.1) Ошибки при репликации ДНК или механизмах ее восстановления, а также внешние факторы, включая радиацию и реактивные химические вещества, могут вызывать случайные мутации в ДНК.
  • 6.7.B.1.i) То, является ли мутация полезной, вредной или нейтральной, зависит от контекста окружающей среды.
  • 6.7.B.1.ii Мутации являются источником генетического разнообразия.
• 6.7.B.2 Ошибки в митозе или мейозе могут привести к изменениям фенотипа.
  • 6.7.B.2.i Изменения числа хромосом, вызванные недисъюнкцией, часто приводят к новым фенотипам вследствие трплоидии (анеуплоидии).
  • 6.7.B.2.ii Изменения числа хромосом часто приводят к расстройствам с ограничениями развития.
  • 6.7.B.2.iii Изменения структуры хромосом приводят к генетическим расстройствам.
  • Исключительное утверждение: Знание конкретных расстройств, связанных с изменениями числа хромосом, выходит за рамки экзамена AP.

Цель обучения 6.7.C: Объяснить, как изменения последовательностей ДНК способствуют изменчивости, которая может быть объектом естественного отбора.

• 6.7.C.1 Изменения генотипа могут влиять на фенотипы, подверженные естественному отбору. Генетические изменения, повышающие выживаемость и репродуктивный успех, могут отбираться под воздействием условий окружающей среды.
  • 6.7.C.1.i Горизонтальный перенос генетической информации у прокариотов посредством трансформации (поглощение ДНК), трансдукции (вирусный перенос генетической информации), конъюгации (передача ДНК между клетками) и транспозиции (перемещение сегментов ДНК внутри и между молекулами ДНК) увеличивает генетическую изменчивость.
  • 6.7.C.1.ii Связанные вирусы могут рекомбинировать генетическую информацию, если они инфицируют одну и ту же клетку-хозяина.
  • 6.7.C.1.iii Репродуктивные процессы, увеличивающие генетическую изменчивость, эволюционно консервативны и характерны для различных организмов.
  • Иллюстративные примеры для 6.7.C.1: Серповеклеточная анемия

Персистентное понимание (КЛЮЧЕВАЯ ИДЕЯ 3 — Хранение и передача информации): Живые системы хранят, извлекают, передают и реагируют на информацию, необходимую для жизненных процессов.

Цель обучения 6.8.A: Объяснить использование методов генной инженерии для анализа или манипулирования ДНК.

• 6.8.A.1 Методы генной инженерии могут использоваться для анализа и манипулирования ДНК и РНК.
  • 6.8.A.1.i Гелевый электрофорез — это процесс разделения фрагментов ДНК по размеру и заряду.
  • 6.8.A.1.ii Во время полимеразной цепной реакции (ПЦР) фрагменты ДНК амплифицируются путем денатурации ДНК, аннелинга праймеров к исходной цепи и удлинения новой молекулы ДНК.
  • 6.8.A.1.iii Трансформация бактерий вводит чужеродную ДНК в бактериальные клетки.
  • 6.8.A.1.iv Технологии секвенирования ДНК определяют порядок нуклеотидов в молекуле ДНК. Обычно эти методы позволяют создать ДНК-профиль, который дает возможность сравнивать последовательности ДНК из различных образцов.
  • Иллюстративные примеры для 6.8.A.1:
    • Амплифицированные фрагменты ДНК могут использоваться для идентификации организмов и проведения филогенетического анализа.
    • Анализ ДНК может применяться для судебной идентификации.
    • Генетически модифицированные организмы включают трансгенных животных.
    • Клонирование генов позволяет размножать фрагменты ДНК.
  • Исключительное утверждение: Знание деталей каждого из этих методов генной инженерии выходит за рамки экзамена AP.