Inheritance · ⁨Наследование⁩

Диплоидная клетка (2n) имеет два полных набора хромосом — по одному набору от каждого родителя. Гаплоидная клетка (n) имеет только один набор.

Хромосомы существуют парами гомологичных хромосом: две хромосомы в паре одинаковой длины и несут одни и те же гены (хотя они могут иметь разные их варианты).

Гаметы (половые клетки) должны быть гаплоидными. Если бы они были диплоидными, число хромосом удваивалось бы при каждом поколении. Поэтому гаметы образуются посредством специального деления — мейоза, который уменьшает число хромосом вдвое.

Мейоз включает два деления, одно за другим, поэтому существует восемь названных стадий: профаза I, метафаза I, анафаза I и телофаза I, затем профаза II, метафаза II, анафаза II и телофаза II. Как и при митозе, ядерная оболочка разрушается, формируется веретено деления, и хромосомы перемещаются с помощью веретена.

Мейоз делает гаметы генетически отличными друг от друга двумя способами:

• кроссинговер — гомологичные хромосомы обмениваются одинаковыми участками, смешивая аллели.

• независимое наследование — пары выстраиваются в случайном порядке, поэтому каждая гамета получает случайную смесь родительских хромосом.

Затем на стадии оплодотворения любая гамета может слиться с любой другой. Это случайное слияние делает каждого нового индивида генетически отличным.

Вы должны знать эти термины точно:

• ген — это участок ДНК, кодирующий белок. Его положение на хромосоме называется локусом.
• аллель — это один вариант гена.
• доминантная аллель проявляет свой эффект даже при наличии одной копии; рецессивная аллель проявляется только при наличии двух копий.
• кодоминантные аллели оба проявляют свой эффект совместно.
• генотип — это аллели, которыми обладает организм; фенотип — видимые признаки.
• гомозиготность означает, что две аллели одинаковы; гетерозиготность означает, что они различны.
• анализирующее скрещивание скрещивает организм с рецессивной гомозиготой для определения его неизвестного генотипа.

Скрещивание показывают с помощью генетической диаграммы, часто используя таблицу Пеннета — сетку, показывающую все возможные способы объединения гамет.

• моногибридное скрещивание прослеживает один ген; дигибридное скрещивание прослеживает два гена одновременно.
• у некоторых генов есть множественные аллели (более двух вариантов в популяции), например, аллели групп крови человека.
• при половой связи ген находится на X-хромосоме, поэтому результат различается у самцов и самок.
• при сцепленном наследовании гены на одной аутосоме (неполовой хромосоме) имеют тенденцию наследоваться вместе.
• при эпистазе один ген влияет на проявление другого гена.

Критерий хи-квадрат сравнивает результаты, которые вы фактически подсчитали (числа наблюдаемых значений, $O$), с результатами, которые вы ожидали из генетической диаграммы (числа ожидаемых значений, $E$). Он показывает, является ли разница достаточно малой, чтобы быть случайной, или достаточно большой, чтобы означать присутствие другого фактора.

Для каждой группы суммируют квадрат разности между наблюдаемым и ожидаемым, деленный на ожидаемое:

Затем сравните это значение $\chi^2$ с критическим значением из таблицы. Строка, которую вы используете, определяется по числу степеней свободы (количество групп минус 1). Если $\chi^2$ меньше критического значения, разница несущественна — результаты соответствуют ожидаемому соотношению, и любое расхождение объясняется случайностью. Если $\chi^2$ больше критического значения, разница существенна, значит, в игру вступает какой-то другой фактор.

Разбор примера. При скрещивании $\text{Tt} \times \text{Tt}$ получается $160$ потомков: $114$ высоких и $46$ низких. Проверьте, соответствует ли это ожидаемому соотношению $3:1$.

Ожидаемые числа составляют $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ высоких и $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ низких. Затем:

Есть $2$ групп, поэтому число степеней свободы $= 2 - 1 = 1$. Критическое значение при $p = 0.05$ равно $3.84$. Поскольку $1.20 < 3.84$, разница несущественна: результаты соответствуют соотношению $3:1$, а небольшое расхождение вызвано случайностью.

Ген кодирует белок, который влияет на фенотип. Если ген дефектен, белок тоже дефектен, и фенотип меняется:

Гиббереллин и высота стебля

У горошка доминантный аллель Le кодирует работающий фермент, синтезирующий гиббереллин, благодаря чему растение растет высоким за счет удлинения стебля. Рецессивный аллель le кодирует нерабочий фермент, поэтому гиббереллина вырабатывается мало, и растение остается низким.

Не все гены активны постоянно. Клетки контролируют, какие белки они синтезируют.

• структурные гены кодируют полезные белки, такие как ферменты; регуляторные гены управляют тем, будут ли другие гены активированы.
• индуцируемый фермент синтезируется только тогда, когда он нужен; репрессируемый фермент обычно синтезируется, но может быть выключен.

Лактозный оперон

У прокариота, например у бактерии, группа генов под названием лактозный оперон регулирует переваривание лактозы:

• когда нет лактозы, репрессор связывается с оператором (короткой управляющей последовательностью внутри оперона) и блокирует транскрипцию, поэтому ферменты для переваривания лактозы не образуются.
• когда лактоза присутствует, она связывается с репрессором и отрывает его. Транскрипция теперь возможна, и ферменты синтезируются. Следовательно, эти ферменты являются индуцируемыми.

Регуляция у эукариот

У эукариот факторы транскрипции — это белки, которые связываются с ДНК и регулируют экспрессию генов, увеличивая или уменьшая скорость транскрипции.

Гиббереллин активирует гены таким образом: он вызывает разрушение репрессоров типа DELLA. Эти белки DELLA обычно блокируют факторы, запускающие транскрипцию, поэтому их удаление позволяет экспрессии этих генов происходить.

• Полностью опишите схему скрещивания: родительские генотипы → гаметы (в кружках) → таблица Пеннета → соотношение потомства и фенотипы.
• Используйте тест хи-квадрат для сравнения наблюдаемых и ожидаемых значений; число степеней свободы $=$ количество классов $- 1$, сравните со $3.84$ при $p = 0.05$.
• Распознавайте кодоминирование, множественные аллели, половую связь, эпистаз и сцепление — каждое из них изменяет ожидаемое соотношение.
• Мейоз создает разнообразие благодаря кроссинговеру и независимому расхождению хромосом — назовите оба механизма.