상속

** 이배체** 세포(2n)는 두 개의 완전한 염색체 세트를 가지는 데, 각 부모로부터 한 세트씩 가져온다. ** 배포체** 세포(n)는 하나의 세트만 가진다.

염색체는 동형 염색체 쌍을 이루는데, 한 쌍의 두 염색체는 길이가 같고 동일한 유전자를 포함한다(비록 다른 대립유전자를 가질 수도 있다).

성세포는 배포체여야 한다. 만일 이배체라면, 세대가 거듭될 때마다 염색체 수가 두 배가 될 것이다. 따라서 성세포는 염색체 수를 반으로 줄이는 특수 분열인 감수분열을 통해 만들어진다.

감수분열은 두 번의 분열이 연속하여 일어나므로 총 여덟 단계가 있다: 전一期, 중一期, 후一期, 말一期, 그리고 전二期, 중二期, 후二期, 말二期. 유분열과 마찬가지로 핵막이 파괴되고 방추가 형성되며, 방추가 염색체를 이동시킨다.

감수분열은 다음 두 가지 방식으로 성세포끼리 유전적으로 상이하게 만든다:

• ** 교차互换** — 동형 염색체가 서로 동일한 조각을 swapping하여 대립유전자를 혼합함.

• ** 독립적 배열** — 쌍들이 무작위 순서로 정렬되므로, 각 성세포는 부모의 염색체 무작위 혼합물을 얻게 된다.

그리고 수정 과정에서 어떤 성세포든 다른 어떤 성세포와 fusion할 수 있다. 이 무작위 fusion은 모든 새 개체를 유전적으로 상이하게 만든다.

다음 용어를 정확히 알고 있어야 한다:

• 유전자는 단백질을 코딩하는 DNA의 일부분이다. 그 위치를 **위치(locus)**라고 한다.
• 대립유전자는 유전자의 하나의 버전이다.
• 우성 대립유전자는 한 번만 존재해도 그 효과를 나타내며, 열성 대립유전자는 두 번 존재해야만 그 효과를 나타낸다.
• 공우성 대립유전자는 둘 다 함께 그 효과를 나타낸다.
• 유전자형은 생물체가 가진 대립유전자의 조합이며, 표형은 관찰 가능한 특징이다.
• 순수종(homozygous) 은 두 대립유전자가 같은 경우를 뜻하며, 잡종(heterozygous) 은 다른 경우를 뜻한다.
• 검정교배(test cross) 는 알 수 없는 유전자형을 찾기 위해 열성 순수종과 교배시키는 방법이다.

교배는 유전 도식으로 표현하는데, 보통 펀넷 사각형(Punnett square) 을 사용하는데, 이는 성세포가 결합할 수 있는 모든 방법을 보여주는 격자이다.

• 단형 교배(monohybrid cross) 는 하나의 유전자를 따르고, 이형 교배(dihybrid cross) 는 동시에 두 유전자를 따른다.
• 일부 유전자는 다중 대립유전자(multiple alleles) 를 가는데(군집 내에서 두 개 이상의 버전), 예를 들어 인간 혈액형의 대립유전자가そうだ.
• 성연계(sex linkage) 에서는 유전자가 X 염색체에 있어, 남성과 여성에서 결과가 다르다.
• 연계(linkage) 에서는 같은 상염색체(성염색체가 아닌 염색체)에 있는 유전자들은 함께 유전되는 경향이 있다.
• 상위성(epistasis) 에서는 하나의 유전자가 다른 유전자의 발현에 영향을 미친다.

카이제곱 검정(chi-squared test) 은 실제로 세어낸 결과(*관측 수치, $O$)와 유전 도식에서 예상한 결과(*예상 수치, $E$)를 비교한다. 이 차이는 우연에 의한 것일 만큼 작 enough한지, 아니면 다른 요인이 작용하고 있음을 의미할 만큼 크 enough한지를 알려준다.

모든 그룹에 대해 관측값과 예상값의 제곱 차이 합을, 예상값으로 나누어 계산한다:

이 $\chi^2$ 값을 표에서 구하는 **임계값(critical value)**과 비교합니다. 사용할 행은 자유도 (그룹의 수 minus 1)에 의해 결정됩니다. $\chi^2$가 임계값보다 작으면 차이는 통계적으로 유의하지 않으며, 결과는 기대되는 비율에 부합하고 차이는 우연에 의한 것입니다. 반대로 $\chi^2$가 임계값보다 크면 차이는 통계적으로 유의하므로 다른 요인이 관여한 것으로 판단합니다.

해설 예시. $\text{Tt} \times \text{Tt}$ 교배에서 $160$ 자손이 얻어졌습니다: $114$는 키가 크고 $46$는 키가 작습니다. 이 결과가 기대되는 $3:1$ 비율에 부합하는지 검증하십시오.

기대되는 개체수는 $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$가 키가 크고 $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$가 키가 작습니다. 따라서:

그룹이 $2$개 있으므로 자유도는 $= 2 - 1 = 1$입니다. $p = 0.05$에서의 임계값은 $3.84$입니다. $1.20 < 3.84$이므로 차이는 통계적으로 유의하지 않습니다: 결과는 $3:1$ 비율에 부합하며 작은 차이는 우연에 기인한 것입니다.

유전자는 단백질을 코딩하며, 이 단백질이 형질에 영향을 미칩니다. 유전자가 결함이라면 단백질도 결함이 되어 형질이 변합니다:

지버렐린 및 줄기 높이

완두식물에서 우성 알레인 Le는 기능적 효소를 코딩하여 지버렐린을 생성하므로, 줄기 신장으로 식물이 높게 자랍니다. 열성 알레인 le는 비기능적 효소를 코딩하여 지버렐린이 거의 생성되지 않아 식물은 짧습니다.

모든 유전자가 항상 켜져 있는 것은 아닙니다. 세포는 어떤 단백질을 만들지 조절합니다.

• **구조적 유전자(structural genes)**는 효소와 같은 유용한 단백질을 코딩합니다; **조절적 유전자(regulatory genes)**는 다른 유전자가 켜지는지 여부를 통제합니다.
• **유도성 효소(inducible enzyme)**는 필요할 때만 생성되며, **억압성 효소(repressible enzyme)**는 일반적으로 생성되지만 꺼질 수 있습니다.

라크 오페론(lac operon)

세균과 같은 **원핵생물(prokaryote)**에서 '라크 오페론'이라는 일련의 유전자가 락토스 분해를 조절합니다:

• 락토스가 없을 때, **저항蛋白(repressor protein)**이 작동부(operator)(오페론 내 짧은 조절 서열)에 결합하여 **전사(transcription)**를 차단하므로 락토스 분해 효소는 생성되지 않습니다.
• 락토스가 있을 때, 락토스는 저항蛋白에 결합하여 이를 떼어냅니다. 이제 전사가 시작되고 효소가 생성됩니다. 따라서 이러한 효소들은 유도성입니다.

진핵생물에서의 조절

진핵생물에서 **전사인자(transcription factors)**는 DNA에 결합하여 전사 속도를 증가시키거나 감소시킴으로써 **유전자 발현(gene expression)**을 조절하는 단백질입니다.

지버렐린은这种方式으로 유전자를 켭니다: DELLA 단백질 저항蛋白의 분해를 유발합니다. 정상状态下 DELLA 단백질은 전사를 켜는 인자를 차단하므로, 이를 제거하면 해당 유전자의 발현이 허용됩니다.

• 교배를 완전히 구성하시오: 부모의 유전자형 → 배자(원 안) → 판네트 사각형 → 자손 비율 및 형질 순서로.
• **카이제곱 검정(chi-squared test)**을 사용하여 관측값과 기대값을 비교합니다; 자유도 = $=$ - $- 1$; $3.84$을 $p = 0.05$ 수준에서 비교합니다.
• 동우성(dominance), 다중 알레인(multiple alleles), 성연결(sex linkage), 상위효과(epistasis), 연결(linkage)를 식별하십시오: 각각 기대되는 비율을 변경합니다.
• **감수분열(meiosis)**는 교차(crossing over)와 독립적 분리(independent assortment)를 통해 변이를 만듭니다: 두 가지 모두 명시하십시오.