Pewarisan

Sel diploid (2n) memiliki dua set lengkap kromosom — satu set dari masing-masing orang tua. Sel haploid (n) hanya memiliki satu set.

Kromosom datang dalam pasangan kromosom homolog: dua kromosom dalam satu pasang memiliki panjang yang sama dan membawa gen yang sama (meskipun mereka mungkin membawa versi yang berbeda darinya).

Kariotipe manusia: 46 kromosom yang disusun menjadi 23 pasangan homolog (pasangan terakhir, X dan Y, menunjukkan bahwa ini adalah jantan)*

Gamet (sel kelamin) harus haploid. Jika mereka diploid, jumlah kromosom akan berlipat ganda pada setiap generasi. Jadi gamet dibuat melalui pembelahan khusus, meiosis, yang mengurangi jumlah kromosom menjadi setengahnya.

Meiosis memiliki dua pembelahan, satu setelah yang lain, sehingga ada delapan tahap bernama: profase I, metafase I, anafase I dan telofase I, kemudian profase II, metafase II, anafase II dan telofase II. Seperti pada mitosis, selubung inti pecah, gelendong terbentuk, dan kromosom digerakkan oleh gelendong.

Meiosis membuat gamet secara genetik berbeda satu sama lain dengan dua cara:

• persilangan silang — kromosom homolog bertukar bagian yang sesuai, mencampur alel.

• asortemen bebas — pasangan berbaris dalam urutan acak, sehingga setiap gamet mendapatkan campuran acak kromosom orang tuanya.

Kemudian pada pembuahan, setiap gamet dapat bergabung dengan yang lain. Penggabungan acak ini membuat setiap individu baru secara genetik berbeda.

Anda harus mengetahui istilah-istilah ini dengan tepat:

• gen adalah untaian DNA yang mengkode protein. Posisinya pada kromosom adalah lokusnya.
• alel adalah salah satu versi dari sebuah gen.
• alel dominan menunjukkan efeknya bahkan ketika hanya satu salinan yang ada; alel resesif hanya muncul ketika dua salinan hadir.
• alel kodominan keduanya menunjukkan efeknya bersama-sama.
• genotipe adalah alel yang dimiliki organisme; fenotipe adalah fitur yang dapat Anda lihat.
• homozigot berarti kedua alelnya sama; heterozigot berarti mereka berbeda.
• persilangan uji menyelektikkan organisme dengan homozigot resesif untuk menemukan genotipe yang tidak diketahui.

Anda menampilkan persilangan dengan diagram genetik, sering menggunakan kotak Punnett — sebuah grid yang menunjukkan semua cara gamet dapat bergabung.

• persilangan monohibrid mengikuti satu gen; persilangan dihibrid mengikuti dua gen sekaligus.
• beberapa gen memiliki alel multipel (lebih dari dua versi dalam populasi), seperti alel untuk golongan darah manusia.
• pada terikat seks, gen berada pada kromosom X, sehingga hasilnya berbeda untuk pria dan wanita.
• pada terikatan, gen pada autosom yang sama (kromosom non-seks) cenderung diwariskan bersama.
• pada epistasis, satu gen mempengaruhi bagaimana gen lain ditampilkan.

Uji chi-squared membandingkan hasil yang sebenarnya Anda hitung (angka diamati, $O$) dengan hasil yang Anda harapkan dari diagram genetik (angka diharapkan, $E$). Ini memberi tahu Anda apakah perbedaannya cukup kecil karena kebetulan, atau cukup besar untuk berarti ada sesuatu yang lain yang terjadi.

Anda menjumlahkan, untuk setiap kelompok, kuadrat perbedaan antara diamati dan diharapkan, dibagi dengan yang diharapkan:

Kemudian Anda membandingkan nilai $\chi^2$ ini dengan nilai kritis dari sebuah tabel. Baris yang Anda gunakan ditentukan oleh derajat kebebasan (jumlah kelompok dikurangi 1). Jika $\chi^2$ kurang dari nilai kritis, perbedaannya tidak signifikan — hasil sesuai dengan rasio yang diharapkan, dan perbedaan apa pun hanyalah kebetulan. Jika $\chi^2$ lebih besar dari nilai kritis, perbedaannya signifikan, sehingga faktor lain terlibat.

Contoh terpecahkan. Persilangan $\text{Tt} \times \text{Tt}$ menghasilkan $160$ keturunan: $114$ tinggi dan $46$ pendek. Uji apakah ini sesuai dengan rasio $3:1$ yang diharapkan.

Jumlah yang diharapkan adalah $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ tinggi dan $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ pendek. Maka:

Terdapat $2$ kelompok, sehingga derajat kebebasan $= 2 - 1 = 1$. Nilai kritis pada $p = 0.05$ adalah $3.84$. Karena $1.20 < 3.84$, perbedaannya tidak signifikan: hasil sesuai dengan rasio $3:1$, dan perbedaan kecil disebabkan oleh kebetulan.

Gen mengkode protein, dan protein tersebut mempengaruhi fenotipe. Jika gen cacat, proteinnya juga cacat, dan fenotipenya berubah:

Gibberelin dan tinggi batang

Pada tanaman polong-polongan, alel dominan Le mengkode enzim yang berfungsi untuk membuat gibberelin, sehingga tanaman tumbuh tinggi melalui elongasi batang. Alel resesif le mengkode enzim yang rusak, sehingga sedikit gibberelin yang dihasilkan dan tanaman menjadi pendek.

Tidak semua gen aktif setiap saat. Sel mengontrol protein mana yang mereka buat.

• gen struktural mengkode protein berguna seperti enzim; gen regulator mengontrol apakah gen lain diaktifkan atau tidak.
• enzim induksibel hanya dibuat ketika dibutuhkan; enzim represibel biasanya dibuat tetapi dapat dimatikan.

Operon lac

Pada prokariota seperti bakteri, sekelompok gen yang disebut operon lac mengontrol pencernaan laktosa:

• ketika tidak ada laktosa, protein repressor berikatan dengan operator (urutan kontrol pendek di dalam operon) dan memblokir transkripsi, sehingga enzim pencernaan laktosa tidak dibuat.
• ketika laktosa ada, ia berikatan dengan repressor dan melepaskannya. Transkripsi kini dapat terjadi, dan enzim dibuat. Oleh karena itu, enzim tersebut bersifat induksibel.

Kontrol pada eukariota

Pada eukariota, faktor transkripsi adalah protein yang berikatan dengan DNA dan mengontrol ekspresi gen, dengan meningkatkan atau menurunkan laju transkripsi.

Gibberelin mengaktifkan gen dengan cara ini: ia menyebabkan degradasi protein represser DELLA. Protein DELLA ini biasanya memblokir faktor-faktor yang mengaktifkan transkripsi, sehingga dengan menghilangkannya, gen-gen tersebut dapat diekspresikan.

• Susun persilangan secara lengkap: genotipe induk → gamet (dalam lingkaran) → kotak Punnett → rasio keturunan dan fenotipe.
• Gunakan uji chi-squared untuk membandingkan hasil observasi dengan yang diharapkan; derajat kebebasan $=$ kelas $- 1$, bandingkan dengan $3.84$ pada $p = 0.05$.
• Kenali kodominansi, alel ganda, keterkaitan jenis kelamin, epistasis, dan linkage — masing-masing mengubah rasio yang diharapkan.
• Meiosis menciptakan variasi melalui crossing over dan asortemen independen — nyatakan keduanya.