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遺伝

AP生物学 · トピック 5

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7:53

遺伝

同じ木に生息する2匹のスナギ。同じ種で、同じ樹皮、同じ天候。しかし貝殻を見ると、一方は薄暗い縞模様の淡い色、もう一方は太い縞模様の濃い色である……

英語ナレーション・英語+中文字幕 burning-in

5.1

減数分裂

シラバス

永続的理解(BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達): 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 5.1.A: 減数分裂が染色体を親世代から子世代へ如何に継承するかを説明せよ。

  • 5.1.A.1 減数分裂は、有性生殖を行う二倍体生物において、単倍体の配偶子細胞(娘細胞とも呼ばれる sometimes referred to as daughter cells)の形成を保証するプロセスである。
  • 5.1.A.2 減数分裂Iには以下のステップが含まれる:
    • i. 前中期I:相同染色体が対をなし凝縮し、結合(シナプシス)が起こり、 subsequently chiasmata(キアズマ)が形成される。減数分裂紡錘体の形成が始まり、中心小体が細胞の反対極へ移動し、核膜が崩壊する。
    • ii. 中期I:減数分裂紡錘糸が、中期板上で相同染色体のペアを赤道板上に配列させる。
    • iii. 後期I:減数分裂紡錘糸が染色体を極へ引っ張るため、相同染色体は分離するが、姉妹染色分体は依然として連結したままとなる。
    • iv. 末期I:減数分裂紡錘体が分解し、新しい核膜が形成され、分裂溝(動物細胞)または細胞板(植物細胞)が形成され、胞質分裂が行われる。2つの単倍体の娘細胞が形成される(減数分裂Iの終了時)。
  • 5.1.A.3 減数分裂IIには以下のステップが含まれる:
    • i. 前中期II:減数分裂紡錘体が形成され、一次着丝点で連結された姉妹染色分体が減数分裂紡錘体に付着する。
    • ii. 後期II: 染色体が後期板に沿って配列し、各分染色体の動点体は極から伸びる紡錘小管に結合している。
    • iii. 後期II: 着丝点のタンパク質が分解され、姉妹分染色体が引き離されて細胞内の反対側の極へ向かって移動する。
    • iv. 末期II: 減数分裂用紡錘体が崩壊し、新しい核膜が発達し、分裂溝(動物細胞)または細胞板(植物細胞)が形成され、分染色体の凝縮が解除され始め、細胞質分裂が起こる。未複製分染色体を含む4個の単倍体娘細胞が生成される。

学習目標 5.1.B: 有糸分裂と減数分裂の各相と結果の類似点および相違点を説明する。

  • 5.1.B.1 有糸分裂と減数分裂は、紡錘装置を用いて染色体を移動させる点で類似しているが、生成される細胞の数や娘細胞の遺伝的内容では異なる。

出典: College Board AP コースおよび試験説明書

ヒト核型:常染色体22組+性染色体
ヒト核型:常染色体22組+性染色体

減数分裂はhalf染色体数のgametes(卵と精子)を生成するため、受精によって完全なセットが復元される。1つの二倍体細胞はtwice分裂して4つの単倍体細胞を生ずる。減数分裂Iではhomologous chromosomes(数を減らす)が分離し、減数分裂IIでは相同染色分体が分離する(有糸分裂と同様)。

減数分裂は2回の分裂で染色体数を半分にする
減数分裂は2回の分裂で染色体数を半分にする
探索

細胞の染色体を分割する

減数分裂は染色体数を半分にし、遺伝子をシャッフルして4つの遺伝的に多様な配偶子を作る。分割を見るために進む。

English 日本語
Meiosis/meɪˈəʊsɪs/ 減数分裂
gametes/ˈɡæmiːts/ 生殖胞(ガメート)
homologous chromosomes/həˈmɒləɡəs ˈkrəʊməsəʊmz/ 相同染色体
5.2

減数分裂と遺伝的多様性

シラバス

永続的理解(BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達): 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 5.2.A: 減数分裂のプロセスが遺伝的多様性をどのように生み出すかを説明する。

  • 5.2.A.1 減数分裂Iにおける相同染色体の正確な分離と、減数分裂IIにおける姉妹染色分体の正確な分離により、各生殖細胞は母方由来と父方由来の染色体が混在した単倍体(1n)の染色体セットを受け取る。誤った分離(非分離)が起こると、生殖細胞は単倍体ではなくなる。
  • 5.2.A.2 減数分裂前期I中、非姉妹染色分体は交叉(組換え)と呼ばれるプロセスを通じて遺伝物質を交換し、結果として得られる生殖細胞間の遺伝的多様性が増加する。
  • 5.2.A.3 真核生物の有性生殖は、交叉、減数分裂中の染色体のランダムな配分、およびその後の生殖細胞の受精を含め、遺伝的変異を増加させる。
    • 除外文: 様々な植物や動物の有性生殖サイクルの詳細に関する知識はAP試験の範囲外である。

出典: College Board AP コースおよび試験説明書

減数分裂は3つの方法で遺伝子をシャッフルするため、子孫は親や他の個体と異なります:

独立分配は多様な生殖細胞の組み合わせを生む
独立分配は多様な生殖細胞の組み合わせを生む
交叉互换(クロスマイオシス)は相同染色体間で断片を交換する
交叉互换(クロスマイオシス)は相同染色体間で断片を交換する
  • 交叉互换(クロスマイオシス):減数分裂Iで相同染色体が断片を交換する。
  • 独立分配:各相同染色体対が並び、ランダムに分離する。
  • ランダム受精:任意の精子が任意の卵子と出会うことができる。

これらが組み合わさることで巨大な多様性が生まれ、進化のための素材となります。

English 日本語
Crossing over/ˈkrɒsɪŋ ˈəʊvə/ 交差(クロッシングオーバー)
Independent assortment/ˌɪndɪˈpendənt əˈsɔːtmənt/ 独立の配列
alleles/əˈliːlz/ アレル
genotype/ˈdʒenətaɪp/ 遺伝子型
phenotype/ˈfenətaɪp/ 表現型
dominant/ˈdɒmɪnənt/ 優位な
recessive/rɪˈsesɪv/ 劣性
5.3

メンデル遺伝学

シラバス

持続的理解(BIG IDEA 1 — 進化): 進化のプロセスは生命の多様性と統一性を駆動する。

永続的理解(BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達): 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 5.3.A: メンデルの法則によって記述される遺伝子と形質の継承を説明する。

  • 5.3.A.1 メンデルの分離の法則と独立の法則は、異なる染色体上の遺伝子にも適用できる。
  • 5.3.A.2 ほとんどの場合、受精は2つの単倍体生殖細胞の融合を伴い、二倍体の染色体数を回復させ、合子内で新たな対立遺伝子の組み合わせを作成することで集団の遺伝的多様性を高める。
    • i. 確率の法則を用いて、単一遺伝子形質の親から子への伝わり方を分析することができる。
    • ii. 単交配、複交配、およびテスト交配を用いて、対立遺伝子が優性か劣性かを決定することができる。
    • iii. 生物型の遺伝子型とは、ある個体において1つ以上の遺伝子について受け継いだ対立遺伝子のセットのことである。生物型の遺伝子型は、各遺伝子についてホモ接合体またはヘテロ接合体可以是也可以是。
    • iv. 生物型の表現型とは、受け継いだ形質の観察可能な発現のことである。
    • v. 継承のパターン(常染色体、遺伝子連鎖、性染色体連関)や対立遺伝子が優性か劣性かは、系図表を含むデータからしばしば予測可能である。ポンネット四角表を用いて、親および子の遺伝子型や表現型を予測することができる。
    • 式(確率の法則): $A$ と $B$ が互いに排他的である場合、以下の式が成り立つ: $P(A \text{ or } B) = P(A) + P(B)$
    • 数式(確率の法則): $A$ と $B$ が独立である場合、次式が成り立つ: $P(A \text{ and } B) = P(A) \times P(B)$

出典: College Board AP コースおよび試験説明書

カタツムリの殻模様の自然な変動-選択が作用できる遺伝的差異
カタツムリの殻模様の自然な変動-選択が作用できる遺伝的差異

遺伝子の代替版をアレルと呼びます。生物体のゲノタイプ(そのアレルの組み合わせ)が表現型(形質)を生み出します。メンデルの法則:優性アレルが劣性アレルを覆い隠す;2つのアレルは異なる生殖細胞へ分離する(分離の法則);異なる形質の遺伝子は独立して配列する。パネット図表は子孫の比率を予測します(ヘテロ接合交配の場合3:1)。ホモ接合とは2つの同じアレルを持つこと;ヘテロ接合とは2つの異なるアレルを持つことです。

3:1の比率を示す単一形質のパネット図表
3:1の比率を示す単一形質のパネット図表

** worked example.** 2つの独立した遺伝子に関する二重形質交配において、$AaBb\times AaBb$ を用いて、$16$-マス目パネット図表ではなく掛け算の法則を使用します。各遺伝子だけでは$\tfrac34$ が優性となるため、子孫が両方の優性形質を示す確率は$\tfrac34\times\tfrac34=\tfrac{9}{16}$ であり、完全に劣性である$aabb$ の確率は$\tfrac14\times\tfrac14=\tfrac{1}{16}$ です。2つの独立した$3{:}1$ 比率を掛け合わせることで、古典的な$9{:}3{:}3{:}1$ パターンが得られます。

探索

2つの親を交配する

ペンネット正方形は各親のアレルを組み合わせ、子孫の比率を予測する。親の遺伝子型を設定して期待される割合を読む。

English 日本語
Punnett square/ˈpʌnɪt skweə/ ペンネット表
Homozygous/ˌhɒməˈzɪɡəs/ ホモ接合
heterozygous/ˌhetrəˈzɪɡəs/ 複合体
Incomplete dominance/ɪŋkəmˈpliːt ˈdɒmɪnəns/ 不完全優性
Codominance/ˈkəʊdəmɪnəns/ 共優性
polygenic/ˌpɒlɪˈdʒenɪk/ 多因子形質
sex-linked/seks lɪŋkt/ 性染色体連座
5.4

メンデル以外の遺伝学

シラバス

永続的理解(BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達): 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 5.4.A: メンデルによる形質継承モデルからの逸脱を説明する。

  • 5.4.A.1 多くの形質の継承パターンはメンデルの法則が予測する比率に従わず、観察された表現型の比率が予測される比率と統計的に異なる場合に定量的分析によって識別できる。
    • i. 同じ染色体上にある遺伝子は遺伝子連鎖にあると言われる。これらの連鎖遺伝子が減数分裂中に一緒に分離する確率を用いて、染色体上でのそれらの間のマップ距離(またはマップ単位)を計算できる。この計算は遺伝子マッピングまたは遺伝学的マッピングと呼ばれる。
    • ii. 共優性とは、両方の対立遺伝子由来の表現型が同時に発現し、ヘテロ接合体がどちらのホモ接合体とも異なる表現型を示す現象である。
    • iii. 不完全優性とは、ある遺伝子の対立遺伝子のどちらも他方を覆い隠せず、ヘテロ接合体の表現型が優性と劣性の表現型の中間的な混合版となる現象である。
  • 5.4.A.2 性染色体連関形質(X-またはY-連関)と呼ばれる一部の形質は、性染色体上の遺伝子によって決定される。性染色体連関形質の継承パターンは、系図表を含むデータからしばしば予測可能であり、親および子の遺伝子型と表現型を示す。
    • EK 5.4.A.2 のための例示:
      • 性染色体連関形質(X-またはY-連関)は性染色体上に位置する。
      • 性染色体連関形質(X-またはY-連関)は、XX個体よりもXY個体の方で高い頻度で継承される。
      • 特定の種では、性決定の染色体基盤がXとY染色体に基づくものではない(例:鳥類のZW、ミツバチのハプロジプロイディ)。
  • 5.4.A.3 多効果とは、単一の遺伝子の発現が複数の形質や効果をもたらす現象であり、これらの形質はしたがって独立に分離しない。
  • 5.4.A.4 一部の形質は非核遺伝によって生じる。
    • i. クロロプラストとミトコンドリアは生殖細胞および娘細胞にランダムに分配されるため、クロロプラストDNAおよびミトコンドリアDNAによって決定される形質は単純なメンデル的法則に従わない。
    • ii. 動物では、ミトコンドリアは通常卵によって遺伝され、精子ではなく遺伝されるため、ミトコンドリアDNAによって決定される形質は一般的に母性遺伝を示す。
    • iii. 植物では、ミトコンドリアと葉緑体は花粉ではなく胚珠によって遺伝されるため、ミトコンドリアや葉緑体によって決定される形質は一般的に母性遺伝を示す。

出典: College Board AP コースおよび試験説明書

多くの形質は単純な優劣に従いません:

性連鎖は息子と娘で異なる結果をもたらす
性連鎖は息子と娘で異なる結果をもたらす
  • 不完全優性:ヘテロ接合体が中間的な形質になる(赤 × 白 → ピンク)。
  • 共優性:両方のアレルが完全に発現する(AB型血液)。
  • 多重アレル、複量形質(複数の遺伝子、背高等)、多効果性(1つの遺伝子で多数の効果)、そして性連鎖遺伝子(X染色体上)はすべてより複雑な比率をもたらします。

計算例(カイ二乗検定)。 実測データが予測比率に適合するかを確認するには、$\chi^2=\sum\dfrac{(o-e)^2}{e}$を用いる。単一形質交配では$3{:}1$が予測されるため、$80$個の子供のうち、$60$個が優性、$20$個が劣性であると予想されるが、実際には$55$個と$25$個が観察された。したがって$\chi^2=\dfrac{(55-60)^2}{60}+\dfrac{(25-20)^2}{20}=\dfrac{25}{60}+\dfrac{25}{20}=0.42+1.25=1.67$となる。自由度が$1$の場合、$p=0.05$での有意水準における臨界値は$3.84$であり、$1.67<3.84$であるため、帰無仮説を採択しない(受け入れる)——偏差は偶然の範囲内にある。

5.5

表現型への環境の影響

シラバス

持続的理解(BIG IDEA 4 — システムの相互作用): 生物システムは互いに相互作用し、これらのシステムおよびその相互作用は複雑な性質を示す。

学習目標 5.5.A: 異なる環境条件下において、同じゲノタイプが複数の表現型をもたらす理由を説明する。

  • 5.5.A.1 環境条件は遺伝子発現に影響を与え、表現型可塑性(個々のゲノタイプが異なる表現型を生み出す能力など)を引き起こすことがある。
    • EK 5.5.A.1 の例示:
      • 人間の身長と体重
      • 土壌pHに基づく花の色
      • 極域動物の季節による毛色の変化
      • 爬虫類の性決定
      • UV照射の増加が動物のメラニン産生に与える影響
      • 酵母および他の真菌におけるフェロモン産生に対する相反する交尾型の存在

出典: College Board AP コースおよび試験説明書

表現型は遺伝子だけで決まるわけではありません。環境も重要な役割を果たします。温度、栄養、その他の要因が遺伝子の発現を変化させることがあります(ヒマラヤウサギでは寒い箇所で毛が黒くなる、植物では日光が多いほど背が高くなるなど)。そのため、同じ遺伝子型であっても、異なる条件下では異なる表現型を示すことがあります。

5.5

試験対策

  • 有糸分裂(2個の同一細胞、染色体数が完全)と減数分裂(4個の非同一の生殖細胞、染色体数が半分)を対比する。
  • ** crossover(交叉)、独立の法則、およびランダム受精**による変異について説明する。
  • 二因子交配の掛け算の法則を用いる(各遺伝子の確率を$3{:}1$掛け合わせる)、およびカイ二乗検定($\chi^2=\sum\frac{(o-e)^2}{e}$)を用いて、実測値と期待値の比率を判定する。
  • 遺伝子型(アルル)と表現型(目に見えるもの)を区別すること——$AA$と$Aa$は同じように見えることがある。
  • メンデル以外のパターンに注意する:不完全優性、共役性、性連鎖。

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