- הסבר את המשמעות של המונחים הפלואיד (n) ו-דיפלואיד (2n)
- הסבר את המשמעות של זוגות כרומוזומים הומולוגיים
- הסבר את הצורך בחלוקה מצטמצמת במהלך מיוזה בייצור גמטות
- תאר את התנהגות הכרומוזומים בתאי צמחים ובתאי בעלי חיים במהלך מיוזה, ואת ההתנהגות הקשורה של מעטפת הגרעין, ממברנת הפנייה לתא והספינדל (נדרשים שמות של שלבי המיוזה הראשיים, אך לא החלוקות התת-שלבים של פרופאז I: פרופאז I, מטאפאז I, אנאפאז I, טלופאז I, פרופאז II, מטאפאז II, אנאפאז II וטלופאז II)
- פרש תצלומי מיקרוסקופ ותרשימים של תאים בשלבים שונים של מיוזה וזהה את שלבי המיוזה הראשיים
- הסבר כי מעבר חוצה וכיוון אקראי (אסורטמנט עצמאי) של זוגות כרומוזומים הומולוגיים וקרוטימות אחיות במהלך מיוזה מייצר גמטות עם רכיבים גנטיים שונים
- הסבר כי האיחוד האקראי של גמטות בהחוטמה מייצר פרטים עם רכיבים גנטיים שונים
ירישה
ביולוגיה A-Level · נושא 16
9:35
גנטיקה
יש לך 23 זוגות כרומוזומים. כאשר נוצרים גמטות, כל זוג מסתדר באופן עצמאי — בכל כיוון — כך שמספר הגמטות השונות האפשריות עבורך…
קריאת קול באנגלית · תרגום אנגלי + סינית שרוף בתוך הסרטון
16.1
אי-חילוק ואופן יצירת מגוון
סיילבוס
מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'
תא דיפלואידי (2n) ישנם לו שני סט完整的 של כרומוזומים — סט אחד מכל הורה. תא הפלואידי (n) יש לו רק סט אחד.
*תא ביצה אנושי (אוובה) — גמטה הפלוידית המיוצרת על ידי אי-חילוק.
כרומוזומים מגיעים בזוגות כרומוזומים הומולוגיים: שני הכרומוזומים בזוג הם באותו אורך ונושאים את אותם גנים (אולם ייתכן שהם נושאים גרסאות שונות שלהם).
*זוג הומולוגי נושא את אותם גנים באותם לוקוסים, אך האללים (הגרסאות) עשויים להיות שונים
גמטות (תאי מין) חייבות להיות haploid. אם היו diploid, מספר הכרומוזומים יכפיל עצמו בכל דור. לכן הגמטות נוצרות על ידי חלוקה מיוחדת, מיזוזיס, המחצית את מספר הכרומוזומים.
למיזוזיס יש שתי חלוקות, אחת לאחר השנייה, ולכן ישנם שמונה שלבים ממונים: פרופאזה I, מטאפאזה I, אנאפאזה I וטלופאזה I, ולאחר מכן פרופאזה II, מטאפאזה II, אנאפאזה II וטלופאזה II. כמו במיטוזיס, המעטפת הגרעין מתפרקת, הסיבי תא נוצרים, והכרומוזומים מוזזים על ידי הסיב.
*שתי החלוקות מחציות את מספר הכרומוזומים: מיזוזיס I מפרידה את הזוג ההומולוגי, מיזוזיס II מפרידה את הכרומטידים — ומניבה ארבע גמטות haploid
המיזוזיס מייצרת גמטות גנטיות שונות זו מזו בשתי דרכים:
- מעבר חומרי גנטי — כרומוזומים הומולוגיים מחליפים חלקים תואמים, מערבבים את האללים.
*מעבר חומרי גנטי: כרומוזומים זוגיים מחליפים מקטעים תואמים בנקודת קרוסאובר, ויוצרים שילובי אללים חדשים
- התפלגות עצמאית — הזוגות נסדרים בסדר אקראי, כך שכל גמטה מקבלת ערבול אקראי של כרומוזומי ההורים.
*התפלגות עצמאית: זוגות כרומוזומים נסדרים בסדר אקראי, כך שהגמטות מקבלות ערבול רב משתנה
לאחר מכן ב-הפריה, כל גמטה יכולה להשתלב עם כל גמטה אחרת. שילוב אקראי זה גורם לכך שכל פרט חדש יהיה גנטית שונה.
חקור
מיוזה
התקדמו צעד אחר צעד. שני חלוקות מחציות את מספר הכרומוזומים ומעורבבות את האללים, מה שמוביל ליוצרת ארבע גמטות ייחודיות.
מילון מונחים
אימון
| English | עברית |
|---|---|
| diploid/ˈdɪplɔɪd/ | דאייפלואידי |
| chromosome/ˈkrəʊməsəʊm/ | כרומוזום |
| haploid/ˈhæplɔɪd/ | האפלויד |
| homologous chromosomes/həˈmɒləɡəs ˈkrəʊməsəʊmz/ | כרומוזומים הומולוגיים |
| gene/dʒiːn/ | גן |
| gamete/ˈɡæmiːt/ | תא רבייה |
| meiosis/meɪˈəʊsɪs/ | מיוזה |
| nuclear envelope/ˈnjuːklɪə ˈenvələʊp/ | מעטפת גרעין |
| spindle/ˈspɪndl/ | סיבי הילוכים |
| crossing over/ˈkrɒsɪŋ ˈəʊvə/ | חילופי חומצות גנטיות |
| independent assortment/ˌɪndɪˈpendənt əˈsɔːtmənt/ | התאבדות עצמאית |
| fertilisation/ˌfɜːtɪlaɪˈzeɪʃn/ | השחלה |
| protein/ˈprəʊtiːn/ | חלבון |
| locus/ˈləʊkəs/ | לוקוס |
| allele/əˈliːl/ | אלל |
| dominant/ˈdɒmɪnənt/ | דומיננטי |
| recessive/rɪˈsesɪv/ | רסיסיבי |
| codominant/ˈkəʊdəmɪnənt/ | קו-דומיננטי |
| genotype/ˈdʒenətaɪp/ | גנוטיפ |
| phenotype/ˈfenətaɪp/ | פנוטיפ |
| homozygous/ˌhɒməˈzɪɡəs/ | הומוזיגוטי |
| heterozygous/ˌhetrəˈzɪɡəs/ | הטרוזיגוטי |
| test cross/test krɒs/ | מבחן הצלבה |
16.1
השפה של הגנטיקה
עליכם לדעת מושגים אלה בדיוק:
- גן הוא מקטע DNA המקודד ל-חלבון. המיקום שלו על כרומוזום הוא ה-לוקוס שלו.
- אלל הוא גרסה אחת לגן.
- אלל דומיננטי מבטא את השפעתו גם כאשר קיים רק העתק אחד; אלל רסיסיבי מבטא את עצמו רק כאשר קיימים שני העתקים.
- אללים קודומיננטיים מבטאים את השפעתם יחד.
- הגנוטיפ הוא האללים שיש לאורגניזם; הפנוטיפ הוא המאפיינים הניתנים לצפייה.
- הומוזיגוטי פירושו שהשני אללים זהים; הרטרוזיגוטי פירושו שהם שונים.
- צלב בדיקה מציב אורגניזם עם ההומוזיגוט הרצסיבי כדי לקבוע את הגנוטיפ שלו שאינו ידוע.
חקור
מעבדת מושגי גנטיקה
קשר כל מילה בגנטיקה לתכונה האמיתית שישמה.
16.1
תרשימים גנטיים וצלבים
מציגים צלב באמצעות תרשים גנטי, לעיתים קרובות בעזרת ריבוע פאנט — טבלה המראה את כל הדרכים בהן הגמטות יכולות להשתלב.
- צלב מונוהיברידי עוקב אחרי גן אחד; צלב די-היברידי עוקב אחרי שני גנים בו-זמנית.
- לחלק מהגנים יש אללים מרובים (יותר משתי גרסאות באוכלוסייה), כגון האללים לקבוצות הדם האנושיות.
- בקישור מיני, הגן נמצא על הכרומוזום X, ולכן התוצאה שונה בין זכרים לבין נקבות.
- בקישור גנטי, גנים הנמצאים אותו אוטוזום (כרומוזום לא-מיני) נוטים להיות נחלקים יחד.
- באפיסטאזה, גן אחד משפיע על הביטוי של גן אחר.
חקור
צלבה מונוהיברידי
הגדר גנוטיפ לכל הורה וקרא את הצאצאים. הצלבה של שני הטרוזיגוטים (Aa × Aa) נותנת את הפרופורציה הקלאסית 3 : 1.
מילון מונחים
אימון
| English | עברית |
|---|---|
| Punnett square/ˈpʌnɪt skweə/ | ריבוע פאנלט |
| monohybrid cross/ˈmɒnəʊhaɪbrɪd krɒs/ | הצלבת מונוהיברידי |
| dihybrid cross/daɪˈhaɪbrɪd krɒs/ | הצלבת דוהיברידי |
| multiple alleles/ˈmʌltɪpl əˈliːlz/ | אללים מרובים |
| sex linkage/seks ˈlɪŋkɪdʒ/ | קישור למין |
| linkage/ˈlɪŋkɪdʒ/ | קישוריות גנטית |
| autosome/ˈɔːtəʊsəʊm/ | אוטוזום |
| epistasis/ɪpɪˈstɑːsiz/ | אפיסטאזה |
| chi-squared test/kaɪ skweəd test/ | מבחן קאי-ריבוע |
| enzyme/ˈenzaɪm/ | אנזים |
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | אלביניזם |
| haemoglobin/ˌhiːməˈɡləʊbɪn/ | המוגלובין |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | אנמיה סוצ'לי |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | המופיליה |
| Huntington's disease/ˈhʌntɪŋtnz dɪˈziːz/ | מחלת הנטינגטון |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | ג'יברלין |
| elongation/iːˌlɒnˈɡeɪʃn/ | הארכה |
| structural gene/ˈstrʌktʃərəl dʒiːn/ | גן מבנה |
| regulatory gene/ˌreɡjʊˈleɪtəri dʒiːn/ | גן ויסותי |
| inducible enzyme/ɪnˈdjuːsɪbl ˈenzaɪm/ | אנזים אינדוקציוני |
| repressible enzyme/rɪˈpresɪbl ˈenzaɪm/ | אנזים נדכא |
| prokaryote/ˈprɒkərɪəʊt/ | פרוקריוט |
16.1
מבחן קו-ריבוע
מבחן קו-ריבוע משווה את התוצאות שמנינו בפועל (המספרים הצופים, $O$) עם התוצאות שצפינו מהתרשים הגנטי (המספרים המצופים, $E$). הוא קובע האם ההבדל קטן מספיק כדי להיות נובע מקרנה, או גדול מספיק כדי להעיד על השפעה אחרת.
מסכמים, עבור כל קבוצה, את ההפרש הריבועי בין הצופים למצופים, מחולק במצופים:
$$\chi^2 = \sum \frac{(O - E)^2}{E}$$
לאחר מכן משווים ערך זה $\chi^2$ עם ערך קריטי מטבלה. השורה שמשתמשים בה נקבעת לפי דרגות החירות (מספר הקבוצות פחות 1). אם $\chi^2$ הוא קטן מהערך הקריטי, ההבדל אינו משמעותי — התוצאות תואמות את היחס המצופה, וההבדל הוא פשוט מקרי. אם $\chi^2$ הוא גדול מהערך הקריטי, ההבדל משמעותי, ולכן מעורב גורם נוסף.
דוגמה פתורה. צלב $\text{Tt} \times \text{Tt}$ נתן $160$ צאצאים: $114$ גבוהים ו$46$ נמוכים. בדוק האם זה תואם את היחס המצופה $3:1$.
המספרים המצופים הם $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ גבוהים ו$\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ נמוכים. אז:
$$\chi^2 = \frac{(114 - 120)^2}{120} + \frac{(46 - 40)^2}{40} = \frac{36}{120} + \frac{36}{40} = 0.30 + 0.90 = 1.20.$$
קיימות $2$ קבוצות, ולכן דרגות החירות הן $= 2 - 1 = 1$. הערך הקריטי ב-$p = 0.05$ הוא $3.84$. מכיוון ש-$1.20 < 3.84$, ההבדל אינו משמעותי: התוצאות תואמות יחס $3:1$, וההבדל הקטן נובע מאקראיות.
חקור
מבחן פרופורציה גנטית עם קו-ריבוע (chi-squared)
זהו הדוגמה המפורטת בדף. הצלב נותן $\chi^2 = 1.20$ עם $1$ דרגות חירות, והוויז''ט מראה את הערך הקריטי $3.84$ — הגדר את הסטטיסטיקה ל$1.20$ והיא נופלת הרחק מחוץ לאזור המוצל, אז התוצאות מתאימות ליחס $3:1$. גרור אותו מעבר ל$3.84$ כדי לראות איך ייראה סטייה משמעותית.
16.2
מגנים לחלבונים לפנוטיפ
סיילבוס
- הסבר את המונחים גן, לוקוס, אלל, דומיננטי, ריצסיבי, קודומיננטי, קישור, מבחן צלב, F1, F2, פנוטיפ, גנוטיפ, הומוזיגוטי ו-הטרוזיגוטי
- פרש ובנה תרשימים גנטיים, כולל טבלאות פאנאט, כדי להסביר ולחזות תוצאות של צלבים מונוגמריים וצלבים דיגמריים הכוללים דומיננטיות, קודומיננטיות, אללים מרובים וקישור למין
- פרש ובנה תרשימים גנטיים, כולל טבלאות פאנאט, כדי להסביר ולחזות תוצאות של צלבים דיגמריים הכוללים קישור אוטוזומלי ואפיסטאז (ידע ביחסים הצפויים לסוגים שונים של אפיסטאז אינו נדרש)
- פרש ובנה תרשימים גנטיים, כולל טבלאות פאנאט, כדי להסביר ולחזות תוצאות של מבחני צלב
- השתמש במבחן קאי-ריבוע לבדיקת משמעות ההבדלים בין תוצאות שנצפו לתוצאות שנצפות (הנוסחה למבחן קאי-ריבוע תסופק, כפי שמוצג בדרישות המתמטיות)
- הסבר את הקשר בין גנים, חלבונים ופנוטיפ בהתייחס ל: • גן TYR, טירוזינאז ואלביניזם • גן HBB, המוגלובין ואנמיה קוצבת • גן F8, גורם VIII והמופיליה • גן HTT, האנטנגטין ומחלת Huntington
- הסבר את תפקידו של גיברלין בהתארכות הגבעול, כולל תפקידו של האלל הדומיננטי, Le, המקודד לחלבון פעיל במסלול סינתזת הגיברלין, והאלל הריצסיבי, le, המקודד לחלבון לא פעיל
מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'
גן מקודד לחלבון, וחלבון זה משפיע על הפנוטיפ. אם הגן פגום, החלבון פגום, והפנוטיפ משתנה:
| גן | חלבון | השפעת אלל פגום |
|---|---|---|
| TYR | אנזים טירוזינאזה | אלביניזם (אין ייצור פיגמנט) |
| HBB | המוגלובין | אנמיית תא צרחתנית |
| F8 | גורם VIII (עוזר לקרישת דם) | המوفיליה |
| HTT | האנטנגטין | מחלת הנטינגטון |
גיברלין וגובה הגבעול
צמחי אפונה, האלל הדומיננטי Le מקודד לאנזים פעיל המייצר גיברלין, ולכן הצמח גדול בגובה בזכות הארכה של הגבעול. האלל הרצסיבי le מקודד לאנזים שבור, ולכן מיוצר מעט גיברלין והצמח קצר.
חקור
מגן לפנוטיפ
עבורו על התהליך. גן מייצר חלבון שמבצע תפקיד — ולכן אלל פגום מייצר חלבון פגום ותכונה משתנה.
16.3
בקרת גנים
סיילבוס
- תאר את ההבדלים בין גנים מבניים לבין גנים ויסתריים, וההבדלים בין אנזימים מדכאים לבין אנזימים מופעלים
- הסבר את הבקרה הגנטית על יצירת חלבונים בפרוקריוט באמצעות אופרון לקטוז (ידע בתפקיד cAMP אינו נדרש)
- ציין כי גורמי העתקה הם חלבונים הנקשרים ל-DNA ומשתתפים בבקרה על ביטוי גנים באי-סלוליות על ידי הפחתה או הגדלת קצב העתקה
- הסבר כיצד גיברלין מפעיל גנים על ידי גרימת פירוק של מדכאי חלבון DELLA, המדכאים לרוב גורמים המעודדים עתקה
מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'
לא כל הגנים מופעלים בכל עת. תאים מבקרים אילו חלבונים הם מייצרים.
- גנים מבניים מקודדים לחלבונים שימושיים כגון אנזימים; גנים ויסתוניים מבקרים האם גנים אחרים מופעלים.
- אנזים אינדוקציבלי מיוצר רק כאשר הוא נדרש; אנזים רפרסבל מיוצר לרוב אך ניתן לכבותו.
אופרון lac
ב-פרוקאריוט כמו חיידק, קבוצת גנים הנקראת אופרון lac מבקרת את עיכול הלקטוז:
- כאשר אין לקטוז, חלבון רפרסור נקשר ל-אופרטור (רצף בקרה קצר בתוך האופרון) וחוסם טרנסקריפציה, ולכן אנזימי עיכול הלקטוז לא מיוצרים.
- כאשר לקטוז קיים, הוא נקשר לרפרסור ומרחיק אותו. כעת יכולה להתרחש טרנסקריפציה, והאנזימים מיוצרים. לכן האנזימים הם אינדוקציבליים.
בקרה באוקאריוטים
באוקריוטים, גורמי תעתיק הם חלבונים הנקשרים ל-DNA ומבקרים את ביטוי הגנים, על ידי הגדלה או הקטנת קצב התעתיק.
ג'יברלין מפעיל גנים בדרך זו: הוא גורם לפירוק מדכאי החלבון DELLA. חלבונים אלו מנטעים באופן רגיל את גורמי ההפעלת התעתיק, ולכן הסרתם מאפשרת ביטוי גנים אלו.
חקור
אופרון lac
עבור על המתג צעד אחר צעד. ללא לקטוז הגנים חסומים; לקטוז מוריד את המדכא ומפעיל אותם.
מילון מונחים
אימון
| English | עברית |
|---|---|
| lac operon/læk ˈɒpərən/ | אפרון לוק |
| repressor/rɪˈpresə/ | רפרסור |
| transcription/trænˈskrɪpʃn/ | טרנסקריפציה |
| transcription factor/trænˈskrɪpʃn ˈfæktə/ | גורם תרגום |
| gene expression/dʒiːn ekˈspreʃn/ | ביטוי גנטי |
16.3
טיפים לבחינות
- סמן צלב במלואו: גנוטיפי הורים → גמטות (בעיגולים) → טבלת פונט → יחס צאצאים ופנוטיפים.
- השתמש במבחן כיוון-צד כדי להשוות בין תוצאות שנצפו לבין אלו שהצופו; דרגות חירות $=$ מחלקות $- 1$, השווה עם $3.84$ ב$p = 0.05$.
- זיהוי של קודומיננטיות, אללים מרובים, קישור למין, אפיסטזיס וקישור גנטי – כל אחד מהם משנה את היחס המצופה.
- מיוזה יוצרת מגוון באמצעות מעבר גנטי ואסורטמנט עצמאי – ציין שניהם.
שיעורים אינטראקטיביים בנושא זה
לעבור על הדברים צעד אחר צעד, עם תרגילים לבדיקה מיידית.