Expression et régulation génique

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 6.1.A : Décrire les structures impliquées dans la transmission de l'information héréditaire d'une génération à l'autre.

• 6.1.A.1 L'information génétique est stockée et transmise aux générations suivantes par des molécules d'ADN et, dans certains cas, par des molécules d'ARN.
  • 6.1.A.1.i Les organismes procaryotes ont typiquement des chromosomes circulaires.
  • 6.1.A.1.ii Les organismes eucaryotes ont typiquement plusieurs chromosomes linéaires composés d'ADN. Ces chromosomes sont condensés à l'aide d'histones et de protéines associées.
• 6.1.A.2 Les procaryotes et les eucaryotes peuvent contenir des plasmides, qui sont des molécules d'ADN circulaires extrachromosomiques.

Objectif d'apprentissage 6.1.B : Décrire les caractéristiques de l'ADN qui lui permettent d'être utilisé comme matériel héréditaire.

• 6.1.B.1 Les acides nucléiques présentent un appariement spécifique de bases nucléotidiques conservé au cours de l'évolution.
  • 6.1.B.1.i Les purines (guanine et adénine) ont une structure à double anneau.
  • 6.1.B.1.ii Les pyrimidines (cytosine, thymine et uracile) possèdent une structure à anneau unique.
  • 6.1.B.1.iii Les purines s'apparient avec les pyrimidines : l'adénine avec la thymine (ou l'uracile dans l'ARN) et la guanine avec la cytosine.

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Objectif d'apprentissage 6.2.A : Décrire les mécanismes par lesquels l'information génétique est copiée pour la transmission entre générations.

• 6.2.A.1 La réplication de l'ADN assure la continuité de l'information héréditaire.
  • 6.2.A.1.i L'ADN est synthétisé dans le sens 5' vers 3'.
  • 6.2.A.1.ii La réplication est un processus semi-conservatif, ce qui signifie qu'un brin d'ADN sert de matrice pour la synthèse d'un nouveau brin d'ADN complémentaire.
  • 6.2.A.1.iii L'hélicase déroule les brins d'ADN.
  • 6.2.A.1.iv La topoisomérase relâche les superenroulements devant la fourche de réplication.
  • 6.2.A.1.v La polymérase ADN nécessite des amorces ARN pour initier la synthèse de l'ADN.
  • 6.2.A.1.vi La polymérase ADN synthétise de nouveaux brins d'ADN de manière continue sur le brin leading et de manière discontinue sur le brin lagging.
  • 6.2.A.1.vii La ligase joint les fragments sur le brin lagging.
  • Énoncé d'exclusion : Les noms des étapes et des enzymes particulières impliquées, à l'exception de la polymérase ADN, de la ligase, de l'ARN polymérase, de l'hélicase et de la topoisomérase, sont hors programme de l'examen AP.

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Objectif d'apprentissage 6.3.A : Décrire les mécanismes par lesquels l'information génétique circule de l'ADN vers l'ARN puis vers la protéine.

• 6.3.A.1 La séquence des bases de l'ARN, ainsi que la structure de la molécule d'ARN, déterminent la fonction de l'ARN.
  • 6.3.A.1.i Les molécules d'ARN messager (ARNm) transportent l'information de l'ADN du noyau vers le ribosome dans le cytoplasme.
  • 6.3.A.1.ii Des molécules d'ARN de transfert (ARNt) distinctes se lient à des acides aminés spécifiques et possèdent des séquences d'anticodons qui s'apparient avec les codons de l'ARNm. L'ARNt est recruté au ribosome lors de la traduction pour générer la séquence peptidique primaire basée sur la séquence de l'ARNm.
  • 6.3.A.1.iii Les molécules d'ARN ribosomique (ARNr) constituent les blocs de construction fonctionnels des ribosomes.
• 6.3.A.2 Les ARN polymérases utilisent un seul brin matrice d'ADN pour diriger l'inclusion de bases dans la nouvelle molécule d'ARN formée. Ce processus est appelé transcription.
• 6.3.A.3 L'enzyme ARN polymérase synthétise des molécules d'ARNm dans le sens 5' vers 3' en lisant le brin matrice d'ADN dans le sens 3' vers 5'.
• 6.3.A.4 Dans les cellules eucaryotes, le transcrit d'ARNm subit une série de modifications médiées par des enzymes.
  • 6.3.A.4.i L'ajout d'une queue poly-A rend l'ARNm plus stable.
  • 6.3.A.4.ii L'ajout d'une coiffe GTP facilite la reconnaissance ribosomique.
  • 6.3.A.4.iii L'excision des introns, ainsi que l'épissage et la rétention des exons, génèrent différentes versions de la molécule d'ARNm mature résultante. Ce processus est appelé épissage alternatif.

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Objectif d'apprentissage 6.4.A : Expliquer comment le phénotype d'un organisme est déterminé par son génotype.

• 6.4.A.1 La traduction de l'ARNm pour générer un polypeptide a lieu sur les ribosomes présents dans le cytoplasme des cellules procaryotes et eucaryotes, ainsi que sur la surface cytoplasmique du réticulum endoplasmique rugueux des cellules eucaryotes.
• 6.4.A.2 Chez les organismes procaryotes, la traduction de la molécule d'ARNm a lieu pendant sa transcription.
• 6.4.A.3 La traduction implique de nombreuses étapes séquentielles, y compris l'initiation, l'élongation et la terminaison. Les caractéristiques principales de la traduction incluent :
  • 6.4.A.3.i La traduction est initiée lorsque l'ARNr du ribosome interagit avec l'ARNm au niveau du codon de départ (AUG, codant pour l'acide aminé méthionine).
  • 6.4.A.3.ii La séquence de nucléotides sur l'ARNm est lue par triplets, appelés codons.
  • 6.4.A.3.iii Chaque codon code pour un acide aminé spécifique, qui peut être déduit en utilisant un tableau du code génétique. De nombreux acides aminés sont codés par plus d'un codon.
  • 6.4.A.3.iv Presque tous les êtres vivants utilisent le même code génétique, ce qui constitue une preuve de l'ancêtre commun de tous les êtres vivants.
  • 6.4.A.3.v L'ARNt apporte l'acide aminé correct à l'emplacement spécifié par le codon sur l'ARNm.
  • 6.4.A.3.vi L'acide aminé est transféré à la chaîne polypeptidique en cours d'élongation.
  • 6.4.A.3.vii Le processus se poursuit le long de l'ARNm jusqu'à ce qu'un codon stop soit atteint.
  • 6.4.A.3.viii La traduction se termine par la libération de la protéine nouvellement synthétisée.
  • Énoncé d'exclusion : Les détails et les noms des enzymes et facteurs impliqués dans chacune de ces étapes sont hors programme de l'examen AP.
  • Énoncé d'exclusion : La mémorisation du code génétique, à l'exception du codon de départ AUG, est hors programme de l'examen AP.
• 6.4.A.4 L'information génétique chez les rétrovirus constitue un cas particulier et suit un flux d'information alternatif : de l'ADN vers l'ARN, rendu possible par la transcriptase inverse, une enzyme qui copie le génome viral ARN en ADN. Cet ADN s'intègre dans le génome hôte et est transcrit et traduit pour l'assemblage de nouvelles progénies virales.

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Objectif d'apprentissage 6.5.A : Décrire les types d'interactions qui régulent l'expression génique.

• 6.5.A.1 Les séquences régulatrices sont des étendues d'ADN qui interagissent avec des protéines régulatrices pour contrôler la transcription. Certains gènes sont exprimés constitutivement, tandis que d'autres sont inducibles.
• 6.5.A.2 Les changements épigénétiques peuvent affecter l'expression génique par des modifications réversibles de l'ADN ou des histones.
• 6.5.A.3 Le phénotype d'une cellule ou d'un organisme est déterminé par la combinaison de gènes exprimés et les niveaux auxquels ils sont exprimés.
  • 6.5.A.3.i La différenciation cellulaire observable résulte de l'expression de gènes codant pour des protéines spécifiques aux tissus.
  • 6.5.A.3.ii L'induction de facteurs de transcription durant le développement entraîne une expression génique séquentielle.
  • 6.5.A.3.iii La fonction et la quantité des produits des gènes déterminent le phénotype des organismes.

Objectif d'apprentissage 6.5.B : Expliquer comment la localisation des séquences régulatrices se rapporte à leur fonction.

• 6.5.B.1 Les procaryotes et les eucaryotes possèdent des groupes de gènes qui sont régulés de manière coordonnée.
  • 6.5.B.1.i Les procaryotes régulent les opérons selon un système inductible ou répressible.
  • 6.5.B.1.ii Chez les eucaryotes, des groupes de gènes peuvent être influencés par les mêmes facteurs de transcription pour réguler coordonnément l'expression.

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 6.6.A : Expliquer comment la liaison des facteurs de transcription aux régions promoteurs affecte l'expression génique et le phénotype de l'organisme.

• 6.6.A.1 L'ARN polymérase et les facteurs de transcription se lient aux séquences d'ADN promoteurs ou enhancers pour initier la transcription. Ces séquences peuvent être situées en amont ou en aval du site de début de transcription.
• 6.6.A.2 Les molécules régulatrices négatives inhibent l'expression génique en se liant à l'ADN et en bloquant la transcription.

Objectif d'apprentissage 6.6.B : Expliquer le lien entre la régulation de l'expression génique et les différences phénotypiques au sein des cellules et des organismes.

• 6.6.B.1 La régulation génique entraîne une expression différentielle des gènes et influence les produits et fonctions cellulaires.
• 6.6.B.2 Certaines petites molécules d'ARN ont des rôles dans la régulation de l'expression génique.

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Objectif d'apprentissage 6.7.A : Décrire les divers types de mutations.

• 6.7.A.1 Les altérations d'une séquence d'ADN sont des mutations qui peuvent provoquer des changements dans le type ou la quantité de protéine produite et le phénotype conséquent. Les mutations de l'ADN peuvent être bénéfiques, délétères ou neutres selon l'effet ou l'absence d'effet qu'elles ont sur l'acide nucléique ou la protéine résultante et les phénotypes conférés par la protéine.
  • 6.7.A.1.i Les mutations ponctuelles surviennent lorsqu'un nucléotide est substitué par un autre nucléotide différent.
  • 6.7.A.1.ii Les mutations de cadre de lecture surviennent lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont insérés ou supprimés, entraînant un décalage du cadre de lecture.
  • 6.7.A.1.iii Les mutations non-sens surviennent lorsqu'une mutation ponctuelle provoque un arrêt prématuré.
  • 6.7.A.1.iv Les mutations silencieuses surviennent lorsque le changement dans la séquence de nucléotides n'a aucun effet sur la séquence des acides aminés.
  • Exemples illustratifs pour 6.7.A.1 :
    • Les mutations du gène CFTR perturbent le transport des ions et entraînent la mucoviscidose.
    • Les mutations du gène MC1R confèrent un mélanisme adaptatif chez les souris-pochettes.
  • Énoncé d'exclusion : La connaissance des mutations spécifiques et de leurs effets est hors programme de l'examen AP.

Objectif d'apprentissage 6.7.B : Expliquer comment les changements de génotype peuvent entraîner des changements de phénotype.

• 6.7.B.1 Les erreurs dans la réplication de l'ADN ou les mécanismes de réparation de l'ADN, ainsi que des facteurs externes, y compris les radiations et les produits chimiques réactifs, peuvent causer des mutations aléatoires dans l'ADN.
  • 6.7.B.1.i Qu'une mutation soit bénéfique, délétère ou neutre dépend du contexte environnemental.
  • 6.7.B.1.ii Les mutations constituent une source de variation génétique.
• 6.7.B.2 Les erreurs lors de la mitose ou de la méiose peuvent entraîner des changements de phénotype.
  • 6.7.B.2.i Les changements du nombre de chromosomes résultant de la nondisjonction entraînent souvent de nouveaux phénotypes causés par la triploïdie (aneuploïdie).
  • 6.7.B.2.ii Les changements du nombre de chromosomes entraînent souvent des troubles comportant des limitations de développement.
  • 6.7.B.2.iii Les altérations de la structure chromosomique conduisent à des troubles génétiques.
  • Énoncé d'exclusion : La connaissance des troubles spécifiques liés aux changements du nombre de chromosomes est hors programme de l'examen AP.

Objectif d'apprentissage 6.7.C : Expliquer comment les altérations des séquences d'ADN contribuent à la variation pouvant faire l'objet de la sélection naturelle.

• 6.7.C.1 Les changements de génotype peuvent affecter les phénotypes soumis à la sélection naturelle. Les modifications génétiques qui améliorent la survie et la reproduction peuvent être favorisées par les conditions environnementales.
  • 6.7.C.1.i L'acquisition horizontale d'informations génétiques chez les procaryotes par transformation (capture d'ADN), transduction (transmission virale d'informations génétiques), conjugaison (transfert d'ADN entre cellules) et transposition (mouvement de segments d'ADN au sein et entre molécules d'ADN) augmente la variabilité génétique.
  • 6.7.C.1.ii Les virus apparentés peuvent recombiner des informations génétiques s'ils infectent la même cellule hôte.
  • 6.7.C.1.iii Les processus de reproduction qui augmentent la variabilité génétique sont évolutivement conservés et partagés par divers organismes.
  • Exemples illustratifs pour 6.7.C.1 : Anémie falciforme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 6.8.A : Expliquer l'utilisation des techniques d'ingénierie génétique dans l'analyse ou la manipulation de l'ADN.

• 6.8.A.1 Les techniques d'ingénierie génétique peuvent être utilisées pour analyser et manipuler l'ADN et l'ARN.
  • 6.8.A.1.i L'électrophorèse sur gel est un processus qui sépare les fragments d'ADN selon leur taille et leur charge.
  • 6.8.A.1.ii Lors de la réaction en chaîne par polymérase (PCR), les fragments d'ADN sont amplifiés par dénaturation de l'ADN, appariement des amorces avec le brin original et extension de la nouvelle molécule d'ADN.
  • 6.8.A.1.iii La transformation bactérienne introduit de l'ADN étranger dans des cellules bactériennes.
  • 6.8.A.1.iv La technologie de séquençage de l'ADN détermine l'ordre des nucléotides dans une molécule d'ADN. Généralement, ces techniques aboutissent à une empreinte ADN permettant de comparer des séquences d'ADN provenant de divers échantillons.
  • *Exemples illustratifs pour 6.8.A.1 :
    • Des fragments d'ADN amplifiés peuvent être utilisés pour identifier des organismes et effectuer des analyses phylogénétiques.
    • L'analyse de l'ADN peut être utilisée pour l'identification forensique.
    • Les organismes génétiquement modifiés incluent les animaux transgéniques.
    • Le clonage de gènes permet la propagation de fragments d'ADN.
  • Énoncé d'exclusion : La connaissance des détails de chacune de ces techniques d'ingénierie génétique dépasse le cadre de l'examen AP.