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Hérédité

AP Biologie · Sujet 5

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7:53

Hérédité

Deux escargots sur le même arbre. Même espèce, même écorce, même temps. Mais regardez les coquilles. L'une est claire avec de fines bandes sombres, l'autre sombre avec de larges bandes.…

Narration en anglais · Sous-titres anglais + 中文 incrustés

5.1

Méiose

Programme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 5.1.A : Expliquer comment la méiose permet la transmission des chromosomes d'une génération à l'autre.

  • 5.1.A.1 La méiose est un processus qui assure la formation de gamètes haploïdes, parfois appelées cellules filles, chez les organismes diploïdes sexuellement reproducteurs.
  • 5.1.A.2 La méiose I implique les étapes suivantes :
    • i. Prophase I : Les chromosomes homologues s'apparient et se condensent, la synapse se produit, puis des chiasmes peuvent se former, le fuseau méiotique commence à se former, les centrosomes se déplacent vers les pôles opposés de la cellule, et l'enveloppe nucléaire se désagrège.
    • ii. Métaphase I : Les fibres du fuseau méiotique alignent les paires de chromosomes homologues le long de l'équateur de la cellule, au niveau de la plaque métaphasique.
    • iii. Anaphase I : Les chromosomes homologues se séparent, tandis que les chromatides sœurs restent attachées, alors que les fibres du fuseau méiotique tirent les chromosomes vers les pôles.
    • iv. Télophase I : Le fuseau méiotique se désagrège, une nouvelle enveloppe nucléaire se forme, un sillon de clivage (cellule animale) ou une plaque cellulaire (cellule végétale) apparaît, et la cytokinèse a lieu. Deux cellules filles haploïdes sont formées (à la fin de la méiose I).
  • 5.1.A.3 La méiose II implique les étapes suivantes :
    • i. Prophase II : Le fuseau méiotique se forme ; les chromatides sœurs connectées au centromère s'attachent au fuseau méiotique.
    • ii. Métaphase II : Les chromosomes s'alignent le long de la plaque métaphasique ; le cinétochore de chaque chromatide est attaché à un microtubule provenant des pôles.
    • iii. Anaphase II : Les protéines au niveau des centromères se dégradent, et les chromatides sœurs sont séparées et tirées vers les pôles opposés de la cellule.
    • iv. Télophase II : Le fuseau méiotique se désagrège, une nouvelle enveloppe nucléaire se forme, un sillon de clivage (cellule animale) ou une plaque cellulaire (cellule végétale) apparaît, les chromatides commencent à se décondenser, et la cytokinèse a lieu. Quatre cellules filles haploïdes sont formées, chacune possédant une chromatide non dupliquée.

Objectif d'apprentissage 5.1.B : Décrire les similitudes et différences entre les phases et les résultats de la mitose et de la méiose.

  • 5.1.B.1 La mitose et la méiose sont similaires dans l'utilisation d'un appareil en fuseau pour déplacer les chromosomes, mais diffèrent par le nombre de cellules produites et le contenu génétique des cellules filles.

Source : Description du cours et de l'examen AP College Board

Caryotype humain : 22 paires d'autosomes plus les chromosomes sexuels
Caryotype humain : 22 paires d'autosomes plus les chromosomes sexuels

La méiose 减数分裂 produit des gamètes 配子 (ovules et spermatozoïdes) avec la moitié du nombre de chromosomes, afin que la fécondation restaure le nombre complet. Une cellule diploïde divise deux fois pour donner quatre cellules haploïdes. La méiose I sépare les chromosomes homologues 同源染色体 (réduisant le nombre) ; la méiose II sépare les chromatides sœurs (comme en mitose).

La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes en deux divisions
La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes en deux divisions
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Diviser les chromosomes d'une cellule

La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes et mélange les gènes, produisant quatre gamètes génétiquement variés. Parcourez pour voir les divisions.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
Meiosis/meɪˈəʊsɪs/ 减数分裂 jiǎn shù fēn liè
gametes/ˈɡæmiːts/ 配子 pèi zi
homologous chromosomes/həˈmɒləɡəs ˈkrəʊməsəʊmz/ 同源染色体 tóng yuán rǎn sè tǐ
5.2

Méiose et diversité génétique

Programme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 5.2.A : Expliquer comment le processus de méiose génère une diversité génétique.

  • 5.2.A.1 La séparation correcte des chromosomes homologues lors de la méiose I et des chromatides sœurs lors de la méiose II garantit que chaque gamète reçoit un ensemble haploïde (1n) de chromosomes comprenant un assortiment de chromosomes maternels et paternels. Lorsqu'une séparation incorrecte se produit (non-disjonction), les gamètes ne sont plus haploïdes.
  • 5.2.A.2 Lors de la prophase I de la méiose, des chromatides non-sœurs échangent du matériel génétique via un processus appelé crossing-over (recombinaison), ce qui augmente la diversité génétique parmi les gamètes résultants.
  • 5.2.A.3 La reproduction sexuée chez les eucaryotes augmente la variation génétique, incluant le crossing-over, l'assortiment aléatoire des chromosomes lors de la méiose, et la fécondation subséquente des gamètes.
    • Énoncé d'exclusion : La connaissance des détails des cycles de reproduction sexuée chez divers végétaux et animaux dépasse le cadre de l'examen AP.

Source : Description du cours et de l'examen AP College Board

La méiose mélange les gènes de trois façons, donc les descendants diffèrent des parents et les uns des autres :

L'assortiment indépendant produit de nombreuses combinaisons de gamètes
L'assortiment indépendant produit de nombreuses combinaisons de gamètes
Le crossing-over échange des segments entre chromosomes homologues
Le crossing-over échange des segments entre chromosomes homologues
  • Crossing-over 交叉互换 : les chromosomes homologues échangent des segments lors de la méiose I.
  • Assortiment indépendant 自由组合 : chaque paire homologue s'aligne et se sépare aléatoirement.
  • Fécondation aléatoire : n'importe quel spermatozoïde peut rencontrer n'importe quel ovule.

Ensemble, cela crée une variation énorme – la matière première de l'évolution.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
Crossing over/ˈkrɒsɪŋ ˈəʊvə/ 交叉互换 jiāo chā hù huàn
Independent assortment/ˌɪndɪˈpendənt əˈsɔːtmənt/ 自由组合 zì yóu zǔ hé
alleles/əˈliːlz/ 等位基因 děng wèi jī yīn
genotype/ˈdʒenətaɪp/ 基因型 jī yīn xíng
phenotype/ˈfenətaɪp/ 表型 biǎo xíng
5.3

Génétique mendélienne

Programme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 1 — Évolution) : Le processus d'évolution motive la diversité et l'unité du vivant.

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 5.3.A : Expliquer l'hérédité des gènes et des caractères selon les lois de Mendel.

  • 5.3.A.1 Les lois de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendel peuvent être appliquées aux gènes situés sur différents chromosomes.
  • 5.3.A.2 Dans la plupart des cas, la fécondation implique la fusion de deux gamètes haploïdes, rétablissant le nombre diploïde de chromosomes et augmentant la variation génétique dans les populations en créant de nouvelles combinaisons d'allèles dans le zygote.
    • i. Les règles de probabilité peuvent être appliquées pour analyser la transmission de caractères monogéniques des parents à la descendance.
    • ii. Les croisements monohybrides, dihybrides et tests peuvent être utilisés pour déterminer si des allèles sont dominants ou récessifs.
    • iii. Le génotype d'un organisme est l'ensemble des allèles hérités pour un ou plusieurs gènes par un individu. Le génotype d'un organisme peut être homozygote ou hétérozygote pour chaque gène.
    • iv. Le phénotype d'un organisme est l'expression observable des traits hérités.
    • v. Les modes d'hérédité (autosomique, lié, sexué) et le caractère dominant ou récessif d'un allèle peuvent souvent être prédits à partir de données, y compris les arbres généalogiques. Les carrés de Punnett peuvent être utilisés pour prédire les génotypes et phénotypes des parents et de la descendance.
    • Équation (Lois de probabilité) : Oui $A$ et $B$ sont mutuellement exclusifs, alors : $P(A \text{ or } B) = P(A) + P(B)$
    • Équation (Lois de probabilité) : Oui $A$ et $B$ sont indépendants, alors : $P(A \text{ and } B) = P(A) \times P(B)$

Source : Description du cours et de l'examen AP College Board

Variation naturelle dans le bandage des coquilles d'escargots — différences héréditaires sur lesquelles la sélection peut agir
Variation naturelle dans le rayonnement des coquilles d'escargots – différences héréditaires sur lesquelles la sélection peut agir

Les versions alternatives d'un gène sont des allèles 等位基因. Le génotype 基因型 d'un organisme (ses allèles) produit son phénotype 表型 (ses caractères). Les règles de Mendel : un allèle dominante 显性 masque un allèle récessif 隐性 ; les deux allèles ségrègent vers différents gamètes (loi de ségrégation) ; les gènes pour des traits différents s'assortissent indépendamment. Une case de Punnett 庞纳特方格 prédit les rapports de descendance (un croisement hétérozygote donne 3:1). Homozigote 纯合 signifie deux allèles identiques ; hétérozygote 杂合 signifie deux allèles différentes.

Un échiquier de Punnett monohybride donnant un ratio de 3:1
Une case de Punnett monohybride donnant un rapport 3:1

Exemple résolu. Pour un croisement dihybride de deux gènes indépendants, $AaBb\times AaBb$, utiliser la règle de multiplication plutôt qu'une case $16$-box. Chaque gène seul donne $\tfrac34$ dominant, donc la chance qu'un descendant montre les deux traits dominants est $\tfrac34\times\tfrac34=\tfrac{9}{16}$, et la chance du entièrement récessif $aabb$ est $\tfrac14\times\tfrac14=\tfrac{1}{16}$. Multiplier deux ratios indépendants $3{:}1$ est ce qui produit le motif classique $9{:}3{:}3{:}1$.

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Croiser deux parents

Un carré de Punnett combine les allèles de chaque parent pour prédire les ratios de descendance. Réglez les génotypes des parents et lisez les proportions attendues.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
dominant/ˈdɒmɪnənt/ 显性 xiǎn xìng
recessive/rɪˈsesɪv/ 隐性 yǐn xìng
Punnett square/ˈpʌnɪt skweə/ 庞纳特方格 páng nà tè fāng gé
Homozygous/ˌhɒməˈzɪɡəs/ 纯合 chún hé
heterozygous/ˌhetrəˈzɪɡəs/ 杂合 zá hé
Incomplete dominance/ɪŋkəmˈpliːt ˈdɒmɪnəns/ 不完全显性 bù wán quán xiǎn xìng
5.4

Génétique non-mendélienne

Programme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 3 — Stockage et transmission de l'information) : Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent à l'information essentielle aux processus vitaux.

Objectif d'apprentissage 5.4.A : Expliquer les écarts au modèle de Mendel concernant l'hérédité des caractères.

  • 5.4.A.1 Les modes d'hérédité de nombreux caractères ne suivent pas les ratios prédits par les lois de Mendel et peuvent être identifiés par une analyse quantitative lorsque les ratios phénotypiques observés diffèrent statistiquement des ratios prédits.
    • i. Les gènes situés sur le même chromosome sont considérés comme liés génétiquement. La probabilité que ces gènes liés se ségrègent ensemble lors de la méiose peut être utilisée pour calculer la distance cartographique (ou unités de carte) entre eux sur un chromosome. Ce calcul est appelé cartographie ou cartographie génétique.
    • ii. La codominance se produit lorsque le phénotype des deux allèles est exprimé de sorte que l'hétérozygote présente un phénotype différent de celui de n'importe lequel des homozygotes.
    • iii. L'Incomplete dominance (dominance incomplète) se produit lorsqu'aucun allèle d'un gène ne peut masquer l'autre, de sorte que le phénotype de l'hétérozygote est une version mélangée des phénotypes dominant et récessif.
  • 5.4.A.2 Certains caractères, appelés caractères liés au sexe (liés X ou Y), sont déterminés par des gènes situés sur les chromosomes sexuels. Le mode d'hérédité des caractères liés au sexe peut souvent être prédit à partir de données, y compris les arbres généalogiques, indiquant les génotypes et phénotypes des parents et de la descendance.
    • Exemples illustratifs pour EK 5.4.A.2 :
      • Les caractères liés au sexe (liés X ou Y) résident sur les chromosomes sexuels.
      • Les caractères liés au sexe (liés X ou Y) sont transmis à un taux plus élevé chez les individus XY que chez les individus XX.
      • Chez certaines espèces, la base chromosomique de la détermination du sexe ne repose pas sur les chromosomes X et Y (par ex., ZW chez les oiseaux, haplodiploïdie chez les abeilles).
  • 5.4.A.3 La pléiotropie est un phénomène où l'expression d'un seul gène entraîne plusieurs caractères ou effets ; ces caractères ne ségrègent donc pas indépendamment.
  • 5.4.A.4 Certains caractères résultent d'une hérédité non nucléaire.
    • i. Les chloroplastes et mitochondries sont distribués aléatoirement aux gamètes et aux cellules filles ; ainsi, les caractères déterminés par l'ADN chloroplastique et mitochondrial ne suivent pas les règles simples de Mendel.
    • ii. Chez les animaux, les mitochondries sont généralement transmises par l'ovule et non par le spermatozoïde ; ainsi, les caractères déterminés par l'ADN mitochondrial sont typiquement hérités de la mère.
    • iii. Chez les plantes, les mitochondries et chloroplastes sont transmis par l'ovule et non par le pollen ; de ce fait, les caractères déterminés par les mitochondries et les chloroplastes sont typiquement hérités de la mère.

Source : Description du cours et de l'examen AP College Board

De nombreux traits ne suivent pas la dominance simple :

Le lien sexuel donne des résultats différents pour les fils et les filles
Le lien sexuel donne des résultats différents pour les fils et les filles
  • Dominance incomplète 不完全显性 : les hétérozygotes sont un mélange (rouge × blanc → rose).
  • Codominance 共显性 : les deux allèles s'expriment pleinement (groupe sanguin AB).
  • Les allèles multiples, les traits polygéniques 多基因 (beaucoup de gènes, comme la taille), la pléiotropie (un gène, plusieurs effets) et les gènes liés au sexe 伴性 (sur le chromosome X) donnent tous des ratios plus complexes.

Exemple résolu (test du khi-deux). Pour vérifier si les données réelles correspondent à un ratio prédit, utiliser $\chi^2=\sum\dfrac{(o-e)^2}{e}$. Un croisement monohybride prédit $3{:}1$, donc sur $80$ descendants, vous attendez $60$ dominants et $20$ récessifs, mais vous observez $55$ et $25$. Ensuite $\chi^2=\dfrac{(55-60)^2}{60}+\dfrac{(25-20)^2}{20}=\dfrac{25}{60}+\dfrac{25}{20}=0.42+1.25=1.67$. Avec $1$ degré de liberté, la valeur critique à $p=0.05$ est $3.84$ ; comme $1.67<3.84$, nous ne rejetons pas l'hypothèse nulle – l'écart est dû au hasard.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
Codominance/ˈkəʊdəmɪnəns/ 共显性 gòng xiǎn xìng
polygenic/ˌpɒlɪˈdʒenɪk/ 多基因 duō jī yīn
sex-linked/seks lɪŋkt/ 伴性 bàn xìng
5.5

Effets environnementaux sur le phénotype

Programme

Compréhension durable (GRANDE IDÉE 4 — Interactions des systèmes) : Les systèmes biologiques interagissent, et ces systèmes et leurs interactions présentent des propriétés complexes.

Objectif d'apprentissage 5.5.A : Expliquer comment le même génotype peut donner lieu à plusieurs phénotypes dans différentes conditions environnementales.

  • 5.5.A.1 Les conditions environnementales influencent l'expression des gènes et peuvent conduire à la plasticité phénotypique (par exemple, la capacité des génotypes individuels à produire différents phénotypes).
    • Exemples illustratifs pour EK 5.5.A.1 :
      • Taille et poids chez l'humain
      • Couleur des fleurs basée sur le pH du sol
      • Couleur saisonnière de la fourrure chez les animaux arctiques
      • Détermination du sexe chez les reptiles
      • Effet d'une augmentation des UV sur la production de mélanine chez les animaux
      • Présence du type de accouplement opposé sur la production de phéromones chez la levure et autres champignons

Source : Description du cours et de l'examen AP College Board

Le phénotype n'est pas seulement déterminé par les gènes – l'environnement compte aussi. La température, la nutrition et d'autres facteurs peuvent changer l'expression des gènes (fourrure sombre du lapin himalayen où il fait froid, hauteur de la plante avec plus de soleil). Donc des génotypes identiques peuvent produire des phénotypes différents dans des conditions différentes.

5.5

Conseils d'examen

  • Contraster la mitose (2 identiques, nombre complet de chromosomes) avec la méiose (4 gamètes non identiques, moitié du nombre).
  • Expliquer la variation due au crossing-over, à l'assortiment indépendant et à la fécondation aléatoire.
  • Utiliser la règle de multiplication pour les croisements dihybrides (multiplication des $3{:}1$ de chaque gène) et un test du chi-carré ($\chi^2=\sum\frac{(o-e)^2}{e}$) pour comparer les ratios observés aux ratios attendus.
  • Gardez le génotype (les allèles) séparé du phénotype (ce que vous voyez) — $AA$ et $Aa$ peuvent paraître identiques.
  • Reconnaître les modèles non mendéliens : dominance incomplète, codominance et liaison sexuelle.

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