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Biologie A-Level · Sujet 16

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9:35

Génétique

Vous avez vingt-trois paires de chromosomes. Lorsqu'un gamète est formé, chaque paire s'aligne indépendamment — dans n'importe quel sens — de sorte que le nombre de gamètes différents que vous…

Narration en anglais · Sous-titres anglais + 中文 incrustés

16.1

Méiose et création de la variabilité génétique

Programme
  1. expliquer les sens des termes haploïde (n) et diploïde (2n)
  2. expliquer ce que signifient les paires homologues de chromosomes
  3. expliquer la nécessité d'une division réductionnelle lors de la méiose dans la production de gamètes
  4. décrire le comportement des chromosomes dans les cellules végétales et animales pendant la méiose et le comportement associé de l'enveloppe nucléaire, de la membrane plasmique et du fuseau (les noms des principales étapes de la méiose, mais pas les subdivisions de la prophase I, sont attendus : prophase I, métaphase I, anaphase I, télophase I, prophase II, métaphase II, anaphase II et télophase II)
  5. interpréter des photomicrographies et des schémas de cellules à différents stades de la méiose et identifier les principales étapes de la méiose
  6. expliquer que le crossing-over et l'orientation aléatoire (assortiment indépendant) des paires de chromosomes homologues et des chromatides sœurs pendant la méiose produisent des gamètes génétiquement différents
  7. expliquer que la fusion aléatoire des gamètes lors de la fécondation produit des individus génétiquement différents

Source : Programme Cambridge International

Une cellule diploïde 二倍体 (2n) possède deux jeux complets de chromosomes 染色体 — un jeu provenant de chaque parent. Une cellule haploïde 单倍体 (n) n'en possède qu'un seul.

Un ovule humain au microscope
Un ovule humain (ovocyte) — un gamète haploïde produit par méiose

Les chromosomes existent par paires de chromosomes homologues 同源染色体 : les deux chromosomes d'une paire ont la même longueur et portent les mêmes gènes 基因 (bien qu'ils puissent porter des versions différentes de ceux-ci).

Un caryotype humain : 46 chromosomes colorés pour montrer des bandes sombres et claires, triés en 23 paires numérotées de 1 à 22 plus les chromosomes sexuels X et Y
Un caryotype humain : les 46 chromosomes triés en 23 paires homologues (la dernière paire, X et Y, indique qu'il s'agit d'un mâle)
Deux chromosomes de même longueur côte à côte, portant des gènes aux mêmes positions ; à une position, les allèles diffèrent (A et a)
Une paire homologue porte les mêmes gènes aux mêmes loci, mais les allèles (versions) peuvent différer

Les gamètes 配子 (cellules sexuelles) doivent être haploïdes. S'ils étaient diploïdes, le nombre de chromosomes doublerait à chaque génération. Les gamètes sont donc produits par une division spéciale, la méiose 减数分裂, qui divise le nombre de chromosomes par deux.

La méiose comporte deux divisions successives, donnant huit stades nommés : prophase I, métaphase I, anaphase I et télophase I, puis prophase II, métaphase II, anaphase II et télophase II. Comme en mitose, l'enveloppe nucléaire 核膜 se désagrège, un fuseau 纺锤体 se forme, et les chromosomes sont déplacés par le fuseau.

Une cellule diploïde avec une paire de chromosomes se divise par méiose I en deux cellules, puis par méiose II en quatre gamètes haploïdes
Deux divisions divisent le nombre de chromosomes par deux : la méiose I sépare la paire homologue, la méiose II sépare les chromatides — produisant quatre gamètes haploïdes

La méiose rend les gamètes génétiquement différents les uns des autres de deux manières :

  • crossing over 交叉互换 — les chromosomes homologues échangent des segments homologues, mélangeant les allèles.
Deux chromosomes appariés croisés à un chiasma, puis séparés avec leurs segments inférieurs échangés pour donner de nouvelles combinaisons de couleurs
Crossing over : les chromosomes appariés échangent des segments homologues au niveau d'un chiasme, créant de nouvelles combinaisons d'allèles
  • assortiment indépendant 自由组合 — les paires s'alignent dans un ordre aléatoire, de sorte que chaque gamète reçoit un mélange aléatoire des chromosomes du parent.
Quatre gamètes possibles, chacun avec un chromosome grand et un chromosome court dans une combinaison différente des deux couleurs parentales
Assortiment indépendant : les paires de chromosomes s'alignent dans un ordre aléatoire, produisant de nombreux mélanges différents chez les gamètes

Ensuite, lors de la fécondation 受精, n'importe quel gamète peut fusionner avec n'importe quel autre. Cette fusion aléatoire rend chaque nouvel individu génétiquement unique.

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Méiose

Passez-le en revue. Deux divisions divisent le nombre de chromosomes par deux et mélangent les allèles, donnant quatre gamètes uniques.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
diploid/ˈdɪplɔɪd/ 二倍体 èr bèi tǐ
chromosome/ˈkrəʊməsəʊm/ 染色体 rǎn sè tǐ
haploid/ˈhæplɔɪd/ 单倍体 dān bèi tǐ
homologous chromosomes/həˈmɒləɡəs ˈkrəʊməsəʊmz/ 同源染色体 tóng yuán rǎn sè tǐ
gene/dʒiːn/ 基因 jī yīn
gamete/ˈɡæmiːt/ 配子 pèi zi
meiosis/meɪˈəʊsɪs/ 减数分裂 jiǎn shù fēn liè
nuclear envelope/ˈnjuːklɪə ˈenvələʊp/ 核膜 hé mó
spindle/ˈspɪndl/ 纺锤体 fǎng chuí tǐ
crossing over/ˈkrɒsɪŋ ˈəʊvə/ 交叉互换 jiāo chā hù huàn
independent assortment/ˌɪndɪˈpendənt əˈsɔːtmənt/ 自由组合 zì yóu zǔ hé
fertilisation/ˌfɜːtɪlaɪˈzeɪʃn/ 受精 shòu jīng
protein/ˈprəʊtiːn/ 蛋白质 dàn bái zhì
16.1

Langage de la génétique

Vous devez connaître ces termes exactement :

  • non gène est un segment d'ADN codant pour une protéine 蛋白质. Sa position sur un chromosome est son locus 基因座.
  • non allèle 等位基因 est une version d'un gène.
  • un allèle dominante 显性 exprime son effet même lorsqu'une seule copie est présente ; un allèle récessif 隐性 ne s'exprime que lorsque deux copies sont présentes.
  • les allèles codominants 共显性 expriment tous deux leur effet simultanément.
  • le génotype 基因型 est l'ensemble des allèles d'un organisme ; le phénotype 表现型 est les caractéristiques observables.
  • homozygote 纯合 signifie que les deux allèles sont identiques ; hétérozygote 杂合 signifie qu'ils sont différents.
  • non test-cross 测交 consiste à croiser un organisme avec l'homozygote récessif pour déterminer son génotype inconnu.
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Laboratoire de vocabulaire génétique

Reliez chaque mot de génétique à la véritable caractéristique qu'il nomme.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
locus/ˈləʊkəs/ 基因座 jī yīn zuò
allele/əˈliːl/ 等位基因 děng wèi jī yīn
dominant/ˈdɒmɪnənt/ 显性 xiǎn xìng
recessive/rɪˈsesɪv/ 隐性 yǐn xìng
codominant/ˈkəʊdəmɪnənt/ 共显性 gòng xiǎn xìng
genotype/ˈdʒenətaɪp/ 基因型 jī yīn xíng
phenotype/ˈfenətaɪp/ 表现型 biǎo xiàn xíng
homozygous/ˌhɒməˈzɪɡəs/ 纯合 chún hé
heterozygous/ˌhetrəˈzɪɡəs/ 杂合 zá hé
test cross/test krɒs/ 测交 cè jiāo
16.1

Diagrammes génétiques et croisements

On représente un croisement par un diagramme génétique, souvent en utilisant une case de Punnett 庞纳特方格 — une grille montrant toutes les façons dont les gamètes peuvent se combiner.

Un carré de Punnett pour un croisement Tt par Tt : les gamètes T et t se combinent pour donner TT, Tt, Tt et tt, dont trois sont grands et un petit
Case de Punnett pour Tt × Tt : la descendance est 3 grands : 1 petit (T est dominant)
  • non croisement monohybride 单基因杂交 suit un seul gène ; un croisement dihybride 双基因杂交 suit deux gènes simultanément.
  • certains gènes ont des allèles multiples 复等位基因 (plus de deux versions dans la population), comme les allèles des groupes sanguins humains.
  • dans le lienssexuel 伴性遗传, le gène est situé sur le chromosome X, donc le résultat diffère selon le sexe.
  • dans le groupement 连锁, les gènes situés sur le même autosome 常染色体 (un chromosome non sexuel) ont tendance à être hérités ensemble.
  • dans l'épistasie 上位性, un gène affecte l'expression d'un autre gène.
Un carré de Punnett pour une mère porteuse et un père normal : les descendants sont une fille normale, un fils normal, une fille porteuse et un fils daltonien
Comme le gène est sur le chromosome X, les fils d'une mère porteuse peuvent être daltoniens tandis que ses filles ne sont que porteuses — un résultat différent selon le sexe
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Un croisement monohybrid

Définissez le génotype de chaque parent et lisez la descendance. Croiser deux hétérozygotes (Aa × Aa) donne le ratio classique 3 : 1.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
Punnett square/ˈpʌnɪt skweə/ 庞纳特方格 páng nà tè fāng gé
monohybrid cross/ˈmɒnəʊhaɪbrɪd krɒs/ 单基因杂交 dān jī yīn zá jiāo
dihybrid cross/daɪˈhaɪbrɪd krɒs/ 双基因杂交 shuāng jī yīn zá jiāo
multiple alleles/ˈmʌltɪpl əˈliːlz/ 复等位基因 fù děng wèi jī yīn
sex linkage/seks ˈlɪŋkɪdʒ/ 伴性遗传 bàn xìng yí chuán
linkage/ˈlɪŋkɪdʒ/ 连锁 lián suǒ
autosome/ˈɔːtəʊsəʊm/ 常染色体 cháng rǎn sè tǐ
epistasis/ɪpɪˈstɑːsiz/ 上位性 shàng wèi xìng
chi-squared test/kaɪ skweəd test/ 卡方检验 kǎ fāng jiǎn yàn
16.1

Le test du chi-carré

Le test du chi-carré 卡方检验 compare les résultats que vous avez effectivement comptés (les nombres observés, $O$) avec les résultats attendus d'après le diagramme génétique (les nombres attendus, $E$). Il indique si la différence est suffisamment faible pour être due au hasard, ou assez grande pour signifier qu'autre chose se passe.

Vous additionnez, pour chaque groupe, la différence au carré entre l'observé et l'attendu, divisée par l'attendu :

$$\chi^2 = \sum \frac{(O - E)^2}{E}$$

Ensuite, vous comparez cette valeur $\chi^2$ à une valeur critique extraite d'un tableau. La ligne utilisée est déterminée par les degrés de liberté (le nombre de groupes moins 1). Si $\chi^2$ est inférieur à la valeur critique, la différence n'est pas significative — les résultats correspondent au ratio attendu, et toute différence est simplement due au hasard. Si $\chi^2$ est supérieur à la valeur critique, la différence est significative, donc un autre facteur est impliqué.

Exemple résolu. Un croisement $\text{Tt} \times \text{Tt}$ donne $160$ descendants : $114$ grands et $46$ petits. Testez si cela correspond au rapport attendu $3:1$.

Les nombres attendus sont $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ grands et $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ nains. Ensuite :

$$\chi^2 = \frac{(114 - 120)^2}{120} + \frac{(46 - 40)^2}{40} = \frac{36}{120} + \frac{36}{40} = 0.30 + 0.90 = 1.20.$$

Il y a $2$ groupes, donc les degrés de liberté $= 2 - 1 = 1$. La valeur critique à $p = 0.05$ est $3.84$. Puisque $1.20 < 3.84$, la différence n'est pas significative : les résultats correspondent à un ratio de $3:1$, et la petite différence est due au hasard.

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Tester un ratio génétique avec le chi-deux

C'est l'exemple résolu sur la page. Le croisement donne $\chi^2 = 1.20$ avec $1$ degré de liberté, et le widget affiche la valeur critique $3.84$ — réglez la statistique à $1.20$ et elle tombe bien en deçà de la zone ombragée, donc les résultats s'ajustent au ratio $3:1$. Faites-le glisser au-delà de $3.84$ pour voir à quoi ressemblerait un écart significatif.

16.2

Des gènes aux protéines au phénotype

Programme
  1. expliquer les termes gène, locus, allèle, dominante, récessif, codominant, liage, croisement-test, F1, F2, phénotype, génotype, homozygote et hétérozygote
  2. interpréter et construire des diagrammes génétiques, y compris les carreaux de Punnett, pour expliquer et prédire les résultats de croisements monohybrides et dihybrides impliquant la dominance, la codominance, les allèles multiples et le liage sexuel
  3. interpréter et construire des diagrammes génétiques, y compris les carreaux de Punnett, pour expliquer et prédire les résultats de croisements dihybrides impliquant le liage autosomique et l'épigénèse (la connaissance des ratios attendus pour les différents types d'épigénèse n'est pas requise)
  4. interpréter et construire des diagrammes génétiques, y compris les carreaux de Punnett, pour expliquer et prédire les résultats de croisements tests
  5. utiliser le test du khi-deux pour tester la significativité des différences entre les résultats observés et attendus (la formule du test du khi-deux sera fournie, comme indiqué dans les Exigences mathématiques)
  6. expliquer la relation entre les gènes, les protéines et le phénotype concernant : • le gène TYR, la tyrosinase et l'albinisme • le gène HBB, l'hémoglobine et l'anémie falciforme • le gène F8, le facteur VIII et l'hémophilie • le gène HTT, l'huntingtine et la maladie de Huntington
  7. expliquer le rôle de la gibbérelline dans l'allongement de la tige, y compris le rôle de l'allèle dominant, Le, qui code pour une enzyme fonctionnelle dans la voie de synthèse de la gibbérelline, et de l'allèle récessif, le, qui code pour une enzyme non fonctionnelle

Source : Programme Cambridge International

Un gène code pour une protéine, et cette protéine affecte le phénotype. Si le gène est défectueux, la protéine est défectueuse, et le phénotype change :

Gène Protéine Effet d'un allèle défectueux
TYR l'enzyme 酶 tyrosinase albinisme 白化病 (aucun pigment produit)
HBB hémoglobine 血红蛋白 anémie falciforme 镰状细胞贫血
F8 facteur VIII (aide au caillotage sanguin) hémophilie 血友病
HTT huntingtine maladie de Huntington 亨廷顿病

Gibbérelline et hauteur de tige

Chez les pois, l'allèle dominant Le code pour une enzyme fonctionnelle qui produit de la gibbérelline 赤霉素, permettant à la plante de grandir par allongement 伸长 de la tige. L'allèle récessif le code pour une enzyme non fonctionnelle, peu de gibbérelline est produite et la plante est courte.

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Du gène au phénotype

Passez-le en revue. Un gène produit une protéine qui remplit une fonction — donc un allèle défectueux produit une protéine défectueuse et une caractéristique modifiée.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
enzyme/ˈenzaɪm/ 酶 méi
albinism/ˈælbɪnɪzəm/ 白化病 bái huà bìng
haemoglobin/ˌhiːməˈɡləʊbɪn/ 血红蛋白 xuè hóng dàn bái
sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ 镰状细胞贫血 lián zhuàng xì bāo pín xuè
haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ 血友病 xuè yǒu bìng
Huntington's disease/ˈhʌntɪŋtnz dɪˈziːz/ 亨廷顿病 hēng tíng dùn bìng
gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ 赤霉素 chì méi sù
elongation/iːˌlɒnˈɡeɪʃn/ 伸长 shēn cháng
structural gene/ˈstrʌktʃərəl dʒiːn/ 结构基因 jié gòu jī yīn
regulatory gene/ˌreɡjʊˈleɪtəri dʒiːn/ 调节基因 tiáo jié jī yīn
inducible enzyme/ɪnˈdjuːsɪbl ˈenzaɪm/ 可诱导酶 kě yòu dǎo méi
repressible enzyme/rɪˈpresɪbl ˈenzaɪm/ 可抑制酶 kě yì zhì méi
prokaryote/ˈprɒkərɪəʊt/ 原核生物 yuán hé shēng wù
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16.3

Contrôle génique

Programme
  1. décrire les différences entre les gènes structuraux et les gènes régulateurs, ainsi que les différences entre les enzymes répressibles et les enzymes inductibles
  2. expliquer le contrôle génétique de la production de protéines chez un procaryote en utilisant l'opéron lac (la connaissance du rôle de l'AMPc n'est pas requise)
  3. affirmer que les facteurs de transcription sont des protéines qui se lient à l'ADN et participent au contrôle de l'expression des gènes chez les eucaryotes en diminuant ou augmentant le taux de transcription
  4. expliquer comment la gibbérelline active les gènes en provoquant la dégradation des répresseurs de type protéine DELLA, qui inhibent normalement les facteurs favorisant la transcription

Source : Programme Cambridge International

Tous les gènes ne sont pas activés en permanence. Les cellules contrôlent quelles protéines elles produisent.

  • les gènes structuraux 结构基因 codent pour des protéines utiles telles que des enzymes ; les gènes régulateurs 调节基因 contrôlent si d'autres gènes sont activés.
  • une enzyme inductible 可诱导酶 n'est produite que lorsqu'elle est nécessaire ; une enzyme répressible 可抑制酶 est normalement produite mais peut être désactivée.

L'opéron lac

Chez un procaryote 原核生物 tel qu'une bactérie, un groupe de gènes appelé opéron lac 乳糖操纵on contrôle la digestion du lactose :

  • lorsqu'il n'y a pas de lactose, une protéine répressrice 阻遏物 se lie à l'opérateur (une courte séquence de contrôle au sein de l'opéron) et bloque la transcription 转录, donc les enzymes digestant le lactose ne sont pas produites.
  • lorsque le lactose est présent, il se lie au répresseur et l'en détache. La transcription peut maintenant avoir lieu, et les enzymes sont produites. Les enzymes sont donc inductibles.
L'opéron lac dans deux états : sans lactose, un répresseur s'assied sur l'opérateur et bloque les gènes ; avec lactose présent, le lactose détache le répresseur afin que les gènes soient transcrits et les enzymes produites
L'opéron lac : un répresseur bloque les gènes jusqu'à ce que le lactose l'en détache, rendant les enzymes inductibles

Contrôle chez les eucaryotes

Chez les eucaryotes, les facteurs de transcription 转录因子 sont des protéines qui se lient à l'ADN et contrôlent l'expression génique 基因表达, en augmentant ou diminuant le taux de transcription.

La gibbérelline active les gènes de cette manière : elle provoque la dégradation des répresseurs protéiques DELLA. Ces protéines DELLA bloquent normalement les facteurs qui activent la transcription ; leur suppression permet donc l'expression de ces gènes.

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opéron lac

Passez en revue le mécanisme de commutation. Sans lactose, les gènes sont bloqués ; le lactose détache le répresseur et active les gènes.

Vocabulaire Entrainer
Anglais Chinois Pinyin
lac operon/læk ˈɒpərən/ 乳糖操纵子 rǔ táng cāo zòng zi
repressor/rɪˈpresə/ 阻遏物 zǔ è wù
transcription/trænˈskrɪpʃn/ 转录 zhuǎn lù
transcription factor/trænˈskrɪpʃn ˈfæktə/ 转录因子 zhuǎn lù yīn zi
gene expression/dʒiːn ekˈspreʃn/ 基因表达 jī yīn biǎo dá
16.3

Conseils d'examen

  • Établissez un croisement entièrement : génotypes parentaux → gamètes (dans des cercles) → échiquier de Punnett → ratio et phénotypes de la descendance.
  • Utilisez le test du chi-carré pour comparer l'observé avec l'attendu ; degrés de liberté $=$ classes $- 1$, comparez avec $3.84$ à $p = 0.05$.
  • Reconnaître la codominance, les allèles multiples, la liaison sexuelle, l'épistasie et la liaison — chacun modifie le ratio attendu.
  • La méiose crée de la variation par recombinaison et assortiment indépendant — citez les deux.

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