유전, 변이 및 진화

• 유성 생식은 유전 정보를 혼합하고, 무성 생식은 복제한다. 감수분열은 배우자(gamete)를 위해 염색체 수를 반으로 줄이고, 수정은 이를 회복시킨다.
• DNA → 유전자 → 대립유전자 → 표현형: **폰세트 격자(Punnett square)**는 이를 확률로 변환한다.
• 자연선택은 세대를 거쳐 유전적 특성을 변화시킨다. 인공선택, 유전자 공학 및 복제(생물학 전용)는 서로 다른 메커니즘을 사용한다. 화석과 내성 세균이 진화의 증거를 제공하며, 분류는 계통관계의 증거를 활용한다.

유성 생식 — 수컷과 암컷의 배자(동물: 정자+란; 화분식물: 꽃가루의 수컷 배자+란)가 융합된다. 감수분열로 배자가 형성되며, 유전 정보의 혼합으로 자손에게 변이가 생긴다. 무성 생식 — 한 개의 부모와 배자 융합 없이, 돌연변이를 제외하고 유전적으로 동일한 자손(복제)을 산출한다. 본 예시의 식물 및 동물 세포에서는 유사분열로 분열하며, 세균은 이분법으로 증식한다.

감수분열: 유전 정보의 사본이 먼저 생성된 후, 세포가 두 번 분열하여 네 개의 세포를 형성하며 각 세포에는 단일 쌍의 염색체를 가진다. 유전 정보의 혼합으로 배자 간 변이가 발생한다. 단순화된 정자 생성 모델에서 네 개 세포 모두 배자가 되지만, 난자 생성은 기능적 난자 하나만 생성하여 네 개의 균등한 난자를 만들지 않는다. 수정으로 정상 염색체 수가 회복되며, 새 세포는 유사분열로 분열하고 배자가 발달하면서 세포가 분화된다.

(Bio) 성생식 vs 무성생식: 성생식은 변이를 생성하여 환경 변화 시 생존 이점이 되며, 선별적 교배에서 활용되는 변이가 됩니다. 무성생식은 짝이 필요 없어(시간과 에너지 효율적), 빠르며, 조건이 유리할 때 많은 동일한 자손을 생산합니다. 말라리아 원충: 인간 숙주에서는 무성생식, 모기에서는 성생식; 많은 균류: 무성포자 + 성생식; 딸기 식물: 성생식 종자 + 무성생식 줄기; 수선화: 구경 분열.

DNA and the genome: DNA is a polymer of two strands forming a double helix, held in the nucleus as chromosomes. A gene is a small section of DNA that codes for a sequence of amino acids → a specific protein. The genome is the entire genetic material of the organism. Importance of the human genome: searching for genes linked to disease; understanding and treating inherited disorders; tracing human migration patterns from the past.

(Bio) DNA 구조: 네 가지 서로 다른 뉴클레오타이드의 고분자 — 공통 당 + 인산기 + 네 가지 염기 중 하나인 A, C, G, T; 교대하는 당-인산 골격; 세 개의 염기 서열은 하나의 아미노산을 코딩하며, 염기 순서는 단백질의 아미노산 순서를 통제합니다.

(HT Bio) 단백질 합성: 리보솜 위에서 템플릿을 기반으로 이루어지며, 운반 분자가 특정 아미노산을 올바른 순서로 가져온다. 사슬은 고유의 형태로 접혀 효소, 호르몬 또는 구조 단백질(예: 콜라겐)로서 기능할 수 있다. 상보적 가닥에서 C는 G와, T는 A와 짝을 이룬다. 돌연변이는 염기 서열을 변경하며, 돌연변이는 단백질을 변화시키지 않거나 약간 변경하거나, 효소가 기질에 맞지 않게 하거나 구조 단백질의 강도를 잃게 할 수 있다. 비코딩 DNA의 변이는 유전자의 발현을 켜고 끄는 것을 변경할 수 있다.

생식 및 DNA 지식 적용하기

먼저 시도해 보십시오 — 딸기. 수정 후 종자가 형성되고, 줄기는 배우자 융합 없이 생성됩니다. 두 경로를 식별하고 어떤 경로가 새로운 질병에 대한 집단 생존에 도움이 될지 설명하십시오.

Worked reasoning. Seeds result from sexual reproduction: meiosis makes gametes and fertilisation mixes genetic information. Variation means some offspring may resist the disease. Runners form by mitosis from one parent: clones, apart from mutation. Asexual reproduction needs no mate and is fast in favourable conditions; neither route guarantees survival.

먼저 시도해 보십시오 — 염색체 수. 한 개의 인간 세포는 감수분열 전 46개의 염색체를 가집니다. 배우자의 수, 그들의 염색체 수, 수정 후 수 및 배아 성장의 분열수를 예측하십시오.

작업된 추론. DNA는 네 개의 배우자를 형성하기 위한 두 번의 분열 전에 복제되며, 각 배우자는 23개의 염색체(단일 세트)를 가집니다. DNA 복제는 그 시점에서 염색체 수가 92개로 바뀌는 것이 아닙니다. 수정은 23 + 23 = 46를 결합합니다; 미토시스는 배아 세포 수를 증가시키고 세포가 분화합니다. 도표는 감수분열 단계를 모델링하는 것이 아니라 염색체 수를 나타냅니다.

먼저 시도해 보십시오 — 축척과 코드. 유전자, 염색체 및 게놈을 구분하십시오. (HT Bio) A C G T에 상보적인 염기를 쓰고, 돌연변이가 반드시 효소 작용을 멈춰야 하는지 설명하십시오.

해설 reasoning. 유전자는 단백질의 아미노산 서열을 코딩하는 DNA 부위이며, 염색체는 긴 DNA 분자와 많은 유전자를 포함하고, 게놈은 생물체의 모든 유전 물질이다. 상보적 염기쌍은 T, G, C, A이다. 리보솜에서 템플릿 및 운반 분자가 아미노산 순서를 결정하며, 사슬이 접힌다. 돌연변이는 단백질을 변화시키지 않거나 형태와 기능을 변경할 수 있다. 비코딩 변이는 유전자 발현 여부를 바꿀 수 있다.

용어를 익히세요: 배자 (성세포), 염색체 (DNA 구조), 유전자 (단백질 코딩 부위), 알레일 (유전자의 한 형태), 우성 (한 번의 복제만 있어도 발현됨), 열성 (두 번의 복제가 필요함), 동형접합 (두 개의 동일한 알레일), 이형접합 (두 개의 다른 알레일), 유전자형 (존재하는 알레일), 표형 (발현된 형질).

단일 유전자 예시: 쥐의 털 색상; 적녹 색맹. 대부분의 형질은 여러 유전자가 상호작용하여 생성된다.

퍼넛 사각형과 교배: 퍼넛 사각형을 완성하고, 유전 교배 및 가계도에서 비율(예: 3:1, 1:1)과 확률을 추출하시오. (HT) 부모의 유전자형으로부터 교배를 구성하고 확률로 결과를 예측하시오.

유전성 장애: 다지증(불필요한 손가락 또는 발가락) — 우성 알레일; 낭포성 섬유증(세포막 장애) — 열성 알레일. 배아 스크리닝의 경제적, 사회적, 윤리적 문제에 대한 정보에 근거한 판단을 내리시오.

성 결정: 인간 모델에서 신체 세포는 일반적으로 23 쌍의 염색체를 가집니다: 22 상염색체 쌍과 성염색체 한 쌍으로, 여성 XX, 남성 XY로 표시됨. 성염색체의 유전자도 다른 형질에 영향을 줍니다. 성 교배(X×X, X×Y)는 1:1 비율과 각 50 % 확률을 생성합니다.

용어에서 가계 추론 및 확률로

먼저 시도하기 — 용어. D는 우성 다지증(polydactyly)을 유도하며, d는 그렇지 않음. Dd를 분류하고 그 표현형 및 배자 알레인을 예측하시오.

해설된 추론 과정. Dd는 이형접합(heterozygous, 두 가지 다른 알레인)이며, DD와 dd는 동형접합(homozygous)임. 유전자형(genotype)은 존재하는 알레인을 의미하고, 표현형(phenotype)은 발현되는 형질을 뜻함. Dd는 D 중 하나가 발현되어 영향을 받음. “우성”이 더 강하거나 흔하다는 뜻은 아님. 배자는 D 또는 d를 포함할 뿐, Dd를 포함하지 않음.

가이드된 가계 추론 — AQA June 2024 Paper 2H Q06.2에서 수정. 영향을 받은 아버지와 정상인 어머니 사이에서 정상인 아들이 태어났습니다. 정답을 보기 전에 아버지의 유전자형을 유추하시오.

해설 reasoning. 어머니와 아들은 dd입니다. 아버지는 아들에게 d를 전달했으나, 영향을 받았으므로 반드시 D를 가지고 있어야 합니다. 따라서 그는 Dd입니다. 자녀의 유전자형은아버지의 표형만으로는 제공될 수 없는 증거를 제공합니다.

Construct a cross (HT). Two unaffected CF carriers are Cc and Cc. Each produces gametes C or c. Combining them gives CC, Cc, Cc, cc: probability of CF = 1/4; probability of being a carrier = 1/2. Carriers do not have CF in this recessive model. The separate XX × XY cross gives XX, XX, XY, XY: probability 1/2 each in the GCSE sex-determination model.

고사 적용 — AQA June 2024 Paper 2H Q06.3에서 수정. 영향받은 어머니(Dd)와 정상인 아버지(dd) 사이에서 세 명의 정상인 아들이 태어났습니다. 교배를 구성하고 네 번째 아이가 영향을 받을지 예측하시오.

해설 reasoning. 난자 알레일 D/d가 정자 알레일 d/d와 결합하여 Dd, dd, Dd, dd를 만듭니다. 네 가지 등확률 조합 중 두 가지가 영향을 받으므로, 확률 = 2/4 = 1/2입니다. 이전 출생은 이 확률을 변경하지 않습니다. 네 개의 상자 가능한 조합을 설명할 뿐, 약속된 네 자녀를 나타내는 것은 아닙니다.

평가 — 교사 작성 스크리나리오. 스크리닝은 CF 유전자형을 가진 배아를 식별할 수 있으나, 치료는 비용이 많이 들고 일부 배아는 사용되지 않을 수 있습니다. 생물학적 이점은 cc 배아를 식별하여 부부의 의사결정에 도움을 주는 것입니다. 비용은 접근성을 제한하고 자금 조달 선택을 만듭니다. 일부 가족은 배아 선정이나 미사용에 반대하지만, 다른 가족은 유전병 감소를 우선시합니다. 정보에 근거한 판단은 제시된 증거를 사용하고 다양한 가치를 인정하는 것입니다.

변이 — 한 집단 내 개체 간의 차이 — 유전된 유전자(유전적), 발달 조건(환경적), 또는 두 가지의 조합에 의해 발생한다. 일반적으로 집단 내에 광범위한 유전적 변이가 존재하며, 모든 유전적 변이는 돌연변이에서 기인한다. 돌연변이의 대부분은 표현형에 영향을 미치지 않지만, 일부는 영향을 주며 극히 드문 경우에만 결정한다. 환경 변화에 적응한 새로운 표현형을 제공하는 드문 돌연변이는 종을 빠르게 변화시킬 수 있다.

Evolution: a change in the inherited characteristics of a population over time, through natural selection, which may result in a new species. All species evolved from simple life forms that first developed over three billion years ago. Natural selection: variation → the phenotype best suited to the environment survives and breeds → those characteristics are passed on. If two populations become so different they cannot interbreed to produce fertile offspring, two new species have formed.

선발적 교배 (인공 선택):mixed population에서 원하는 형질을 가진 부모를 선택 → 교배 → 가장 우수한 자손을 선택 → 여러 세대에 걸쳐 반복. 용도: 식품 작물의 병해충 저항성; 더 많은 고기나 우유를 생산하는 동물; 온순한 성질을 가진 개; 크거나 이질적인 꽃. 위험: 인종 교배 — 병에 걸리거나 유전적 결함이 있는 품종의 발생.

유전자 공학: 원하는 형질을 부여하기 위해 다른 생물로부터 유전자를 도입하여 게놈을 수정하는 것 — 해충이나 제초제에 내성인 GM 작물(수확량 증가); 인간 인슐린을 만드는 데 유전공학적 modification을 거친 세균. (HT) 단계: 효소가 필요한 유전자를 분리 → 벡터(세균 플라스미드 또는 바이러스)에 삽입 → 벡터가 유전자를 필요한 세포에 삽입 → 발달 초기에 이전되어 organism이 원하는 형질로 발달하도록 함. 이득(의학, 농업)과 위험(야생화물 및 곤충 개체군, 탐구되지 않은 건강 영향) 및 윤리적 반대 의견을 비교 평가해야 한다.

(Bio) Cloning: tissue culture — small groups of plant cells grown into identical new plants (preserving rare species; nurseries); cuttings — simple, older gardeners' method; embryo transplants — splitting unspecialised cells of a developing animal embryo into identical embryos placed in host mothers; adult cell cloning — nucleus removed from an unfertilised egg cell → nucleus from an adult body cell inserted → electric shock makes it divide into an embryo → ball of cells placed in the womb.

변이, 선택 및 생명공학 기술의 적용

변이로 시작하기 — 교사가 작성한 모종 사례. 모종은 유전적 병해 저항성이 다르다. 유전적으로 동일한 식물은 서로 다른 빛 조건에서 서로 다른 높이에 자란다. 유전적·환경적 변이를 식별한 후, 병해 발생 시 어떻게 될지 설명하시오.

해설 reasoning. 저항성 알레lix은 유전적 변이를 제공하며, 빛 조건은 키 차이에 대한 환경적 요인이 될 수 있다. 표현형은 보통 두 요인의 모두에 의존한다. 저항성이 있는 식물은 병해를 견디고 더 성공적으로 번식하여 양호한 알레릭을 자손에게 전달할 수 있다. 세대를 거치며 저항성 알레릭이 더 흔해질 수 있다. 돌연변이는 DNA를 변경하지만, 특정 변화가 필요한 organism 때문에 발생하는 것이 아니다.

시험 적용 — AQA 2024년 6월 2 Paper H Q01.2에서 수정됨. 이미 유전적 제충제 저항성에 차이가 있는 곤충을 사용하여 자연선택을 설명하시오.

작업 reasoning. 살충제는 선택 압력이다: 더 민감한 곤충이 죽는다. 내성 생존자가 번식하여 자손에게 내성 대립유전자를 전달한다. 개체군의 유전적 특성이 세대를 걸쳐 변화하며, 개별이 분무당한다고 해서 그 자체로 진화하지는 않는다. 종형성은 개체군이 교배하여 fertile 자손을 낳지 못하게 되는 것을 요구한다.

메커니즘 비교 — 교사가 작성한 작물 사례. 재배자가 유전자를 이전하지 않고도 유전적 병해 저항성을 얻고자 한다. 혼합 집단에서 저항성 부모를 선별하고 교배하며, 저항성 자손을 선별하고 이를 여러 세대에 걸쳐 반복한다. 이는 자연선택이나 유전자 공학이 아닌 인공선택이다. 근친 교배를 반복하면 유전적 결함과 유전적 변이 감소의 위험이 있다.

연관 시험 설명 — AQA 2024년 6월 2 Paper H Q09.1에서 수정됨. GM 대두 식물은 글리포세이트에 저항성이 있다. 필드를 분무하면 수확량이 증가하는 이유를 설명하시오.

해설 reasoning. 글리포세이트는 잡초를 죽이지만 저항성 작물은 생존한다. 경쟁이 줄어든 작물은 더 많은 빛, 물 및 미네랄 이온을 얻을 수 있다. 더 많은 빛과 물은 광합성을 지원하여 포도당을 생성하고 호흡 및 생물량 형성에 이용한다. 질산염 이온은 아미노산 및 단백질 합성을 지원한다. 자원을 성장과 수확량으로 연결하되, “GM은 높은 수확량을 의미한다”라는 설명은 메커니즘을 생략한 것이다. 이들은 스키마와 대조되어 검증된 작성자 설명 포인트이며, 공식적인 모델이나 보장된 점수는 아니다.

HT — 유전자 추적하기. 효소가 필요한 유전자를 분리(예: 인간 인슐린). 이를 벡터(예: 세균 플라스미드)에 삽입하고, 벡터를 사용하여 필요한 세포에 주입한다. 수정된 세포는 유전자를 발현하고 물질을 생산한다. 발달 중인 동물이나 식물의 경우, 원하는 특징을 가진 organism이 발달하도록 초기에 유전자를 도입해야 한다.

평가 — 교사가 작성한 GM 시나리오. 해충 저항성 작물은 표적 해충 피해가 적지만, 연구에서는 주변 비표적 곤충이 줄었음을 보고했으나 그 원인을 규명하지 못했다. 피해 감소는 수확량 향상을 가져올 수 있다. 해충 감소는 먹이사슬 문제를 제기하므로, 서식지와 제초제 사용을 고려하여 수정 및 미수정 필드를 비교해야 한다. 상관관계만으로 삽입된 유전자가 감소의 원인임을 증명할 수 없다. 구체적인 수정 내용과 증거를 판단하시오.

Biology — choose and order cloning methods. A nursery can use tissue culture to grow plants from small groups of cells, or cuttings from a parent plant. Embryo transplants split cells before they specialise and place identical embryos into host mothers. Adult cell cloning removes an unfertilised egg’s nucleus, inserts an adult body-cell nucleus, stimulates division with an electric shock, and transfers the ball of cells to a womb. The adult body-cell donor supplies the nuclear genetic information. Environmental differences can still affect a clone’s phenotype.

(바이오) 다윈의 이론: 종 내에서 넓은 변이; 환경에 가장 적합한 개체가 번식까지 생존; 유용한 형질이 상속됨. On the Origin of Species(1859)에 게재. 점진적으로 수용됨: 신이 모든 생명을 창조했다는 관념에 도전; 출판 당시 증거가 불충분; 유전 메커니즘은 이후 50년 동안 알려지지 않음. 라마르크의 대안 이론 — 생명의 일생 동안 획득된 변화가 상속된다는 주장 —은 현재 거의 모든 경우에서 잘못된 것으로 알려져 있음.

(Bio) Wallace: independently proposed evolution by natural selection; joint 1858 publications with Darwin prompted Darwin to publish; best known for warning colouration and pioneering work on speciation — the steps by which new species arise.

(Bio) Mendel and the growth of genetics: mid-19th-century breeding experiments showed each characteristic is inherited through 'units' passed unchanged to descendants; late 19th century — chromosomes observed in cell division; early 20th century — the units behave like chromosomes → genes on chromosomes; mid-20th century — DNA structure determined and gene function worked out. Mendel's work was unrecognised in his lifetime.

(바이오) 진화의 증거: 유전자는 형질이 자손에게 전달됨을 보여줌; 화석; 세균의 항생제 내성.

(Bio) Fossils form when parts do not decay (a decay condition is absent), when parts are replaced by minerals as they decay, or as preserved traces (footprints, burrows, rootlet traces). Early soft-bodied life left few traces, mostly destroyed by geological activity — so science cannot be certain how life began. Extinction means no individuals of a species remain — causes include new diseases, new predators, competition, environmental change, catastrophic events. Evolutionary trees use current classification data and fossil data.

(Bio) Resistant bacteria: mutations produce genetic variants; some are resistant to a particular antibiotic. Susceptible bacteria are killed, while resistant survivors reproduce quickly and pass on resistance genes. The resistant strain becomes more common and can spread (for example, MRSA). This population change is evidence for evolution. Resistance can make infection harder to treat; it does not mean every antibiotic is ineffective or that people have no immune defence. Reducing inappropriate prescribing and unnecessary agricultural antibiotic use reduces avoidable selection pressure. Developing new antibiotics takes time and resources.

먼저 시도하기 — 내성 설명. 한 집단은 항생제 노출 전부터 민감하고 내성이 있는 변이를 포함한다. 내성 박테리아가 더 흔해지는 이유를 설명하고, “항생제가 내성이 필요해서 모든 박테리아를 돌연변이하게 만든다”는 문장을 수정하시오.

해설 reasoning. 유전적 변이는 이미 존재하며, 돌연변이는 필요에 의해 유도되지 않는다. 항생제 노출은 생존자를 선택한다. 내성 박테리아는 번식하고 내성 유전자를 자손에게 전달하여 집단에 차지하는 비율을 늘린다. 선택과 유전은 모든 개체가 내성이 되는 claim 없이도 변화를 설명한다.

역사적 및 화석 증거 활용

Explain the history (Biology). Darwin and Wallace independently proposed natural selection; their joint writings appeared in 1858 and Darwin published his book in 1859. Acceptance was gradual: the theory challenged prevailing creation beliefs, some scientists found the evidence insufficient, and inheritance mechanisms were unknown. Mendel’s plant breeding suggested inherited units. His work’s importance was recognised after his death; later chromosome behaviour, genes on chromosomes and DNA structure connected these units to physical mechanisms.

종 분화 적용 — 교사 작성 사례. 장벽이 한 개군을 서로 다른 서식지로 분리시킵니다. 다른 선택 압력이 다양한 변이를 선호하고, 생존자가 번식하여 자손에게 유리한 대립유전자를 전달합니다. 돌연변이는 유전적 변이를 공급합니다. 수많은 세대를 거치면 개군이 분화할 수 있습니다. 분리만으로는 새로운 종임을 증명하지 못하며, 번식하여 fertile(비임신)인 자손을 생산할 수 없는 것이 종의 기준입니다.

증거 해석 — 교사 작성 화석 사례. 바위에 보존된 발자국은 흔적 화석이며, 광물로 대체된 껍질은 광물 대체를 보여준다. 부패를 방지하는 조건도 유해를 보존할 수 있다. 연체 생물은 흔적을 남기지 않을 수 있으며, 지질 활동이 화석을 파괴할 수 있다. 불완전한 기록은 여전히 과거 생물과 변화를 위한 증거를 제공한다. 한 지역에서 결여된 종이 반드시 멸종된 것은 아니다: 멸종은 모든 곳에서 살아있는 개체가 남아있지 않는 것을 의미한다.

도표 읽기. A와 B를 첫 번째 공유된 분기점까지_relation: 이것이 그들의 가장 최근 공통 조상이다. A와 C는 네 종의 모든 공통 조상을 공유하므로 A와 B는 더 밀접하게 관련되어 있다. 이는 시간 축 없는 도식이며, 가지 길이나 수직 간격에서 날짜나 관계를 추론하지 말라. 나무는 분류 및 화석 증거를 사용한다.

린네우스: 구조와 특성에 따라 계, 문, 강, 목, 과, 속, 종으로 분류; 이명법(속 + 종)으로 생물 명명.

Three-domain system (Carl Woese), from chemical-analysis evidence: archaea (a distinct domain of prokaryotes, including many organisms from extreme environments), bacteria (true bacteria), eukaryota (protists, fungi, plants, animals). Improvements in microscopes and biochemistry drove the new models.

진화계는 과학자들이 생물이 어떻게 관련되어 있다고 생각하는지를 보여줍니다. 분류 및 화석 데이터를 사용하여 해석하십시오.

분류 적용. Panthera leo 및 Panthera tigris에서 Panthera는 공유되는 속을 나타내고, 두 번째 단어는 그 내 종을 구분합니다. 위계는 왕 → 문 → 강 → 목 → 과 → 속 → 종입니다. 새로운 현미경 및 화학 분석 증거는 외형으로 드러나지 않는 관계를 밝혀내어 재분류를 유도합니다. 워즈의 3영계는 고균, 세균, 진핵생물입니다.

최종 회수. 정답 없이 설명하십시오: (1) 23-염색체 배우자가 수정 시 46를 어떻게 회복하는지; (2) 무사생 세 번 이후 Dd × dd 교배의 다음Affected-child 확률; (3) 항생제 노출이 세균 집단에 미치는 변화. 확인: 두 배우자 집단이 결합함; 교배가 각 출산에서 독립적으로 1/2 확률을 제공함; 내성 생존자가 번식하여 내성 유전자를 전달함. 앞서의 풀이 예제를 사용하여 유전자 이동, 복제 순서 및 공통 조상을 회수하십시오.

• 감수분열(4개 배우자, 염색체 수 절반) vs 유대분열; 성생식 및 무성생식의 장점(구체적 생물명 포함).
• 모든 열 가지 유전학 용어; 비율을 포함하는 판네트 사각형; 다지증 대 cystic fibrosis; XX/XY 교배 1:1.
• (바이오) DNA 뉴클레오타이드 및 염기; (고급) 단백질 합성 및 돌연변이.
• 변이의 3가지 원인; 자연선택 순서; 선발적 교배 단계 및 인종 교배 위험; (고급) 유전자 공학 단계; (바이오) 네 가지 복제 방법.
• (바이오) 다윈/월리스/멘델 역사, 화석 형성 및 기록이 불완전한 이유, MRSA 이야기, 린네우스 계층 및 삼영계.