Heredabilidad

Una célula diploide 二倍体 (2n) tiene dos juegos completos de cromosomas 染色体 — un juego de cada progenitor. Una célula haploide 单倍体 (n) tiene solo un juego.

Los cromosomas vienen en pares de cromosomas homólogos 同源染色体: los dos cromosomas de un par tienen la misma longitud y llevan los mismos genes 基因 (aunque pueden llevar diferentes versiones de ellos).

Los gametos 配子 (células sexuales) deben ser haploides. Si fueran diploides, el número de cromosomas se duplicaría en cada generación. Por lo tanto, los gametos se producen mediante una división especial, la meiosis 减数分裂, que reduce a la mitad el número de cromosomas.

La meiosis tiene dos divisiones, una tras otra, por lo que hay ocho etapas nombradas: profase I, metafase I, anafase I y telofase I, luego profase II, metafase II, anafase II y telofase II. Al igual que en la mitosis, el envoltorio nuclear 核膜 se descompone, se forma un huso 纺锤体 y los cromosomas son movidos por el huso.

La meiosis produce gametos genéticamente diferentes entre sí de dos maneras:

• entrecruzamiento 交叉互换: los cromosomas homólogos intercambian piezas coincidentes, mezclando los alelos.

• asortamiento independiente 自由组合: los pares se alinean en un orden aleatorio, por lo que cada gameto recibe una mezcla aleatoria de los cromosomas parentales.

Luego, en la fecundación 受精, cualquier gameto puede fusionarse con cualquier otro. Esta fusión aleatoria hace que cada nuevo individuo sea genéticamente diferente.

Debes conocer estos términos exactamente:

• un gen es una longitud de ADN que codifica una proteína 蛋白质. Su posición en un cromosoma es su locus 基因座.
• un alelo 等位基因 es una versión de un gen.
• un alelo dominante 显性 muestra su efecto incluso cuando solo está presente una copia; un alelo recesivo 隐性 solo se muestra cuando están presentes dos copias.
• los alelos codominantes 共显性 muestran ambos su efecto juntos.
• el genotipo 基因型 son los alelos que tiene un organismo; el fenotipo 表现型 son las características que puedes ver.
• homocigoto 纯合 significa que los dos alelos son iguales; heterocigoto 杂合 significa que son diferentes.
• un cruce de prueba 测交 cruza un organismo con el recesivo homocigoto para encontrar su genotipo desconocido.

Muestras un cruce con un diagrama genético, a menudo usando un cuadro de Punnett 庞纳特方格: una cuadrícula que muestra todas las formas en que los gametos pueden combinarse.

• un cruce monohíbrido 单基因杂交 sigue un solo gen; un cruce dihíbrido 双基因杂交 sigue dos genes a la vez.
• algunos genes tienen múltiples alelos 复等位基因 (más de dos versiones en la población), como los alelos para los grupos sanguíneos humanos.
• en el ligamiento ligado al sexo 伴性遗传, el gen está en el cromosoma X, por lo que el resultado es diferente para machos y hembras.
• en el ligamiento 连锁, los genes en el mismo autosoma 常染色体 (un cromosoma no sexual) tienden a hereditarse juntos.
• en la epistasis 上位性, un gen afecta cómo se muestra otro gen.

La prueba chi-cuadrado 卡方检验 compara los resultados que realmente contaste (los números observados, $O$) con los resultados que esperabas del diagrama genético (los números esperados, $E$). Te dice si la diferencia es lo suficientemente pequeña como para deberse al azar, o lo suficientemente grande como para significar que algo más está ocurriendo.

Sumas, para cada grupo, la diferencia al cuadrado entre observado y esperado, dividida por el esperado:

Luego comparas este valor $\chi^2$ con un valor crítico de una tabla. La fila que usas está determinada por los grados de libertad (el número de grupos menos 1). Si $\chi^2$ es menor que el valor crítico, la diferencia no es significativa: los resultados se ajustan a la proporción esperada y cualquier diferencia es solo azar. Si $\chi^2$ es mayor que el valor crítico, la diferencia es significativa, por lo que algún otro factor está involucrado.

Ejemplo resuelto. Un cruce $\text{Tt} \times \text{Tt}$ produce $160$ descendientes: $114$ altos y $46$ cortos. Prueba si esto se ajusta a la proporción esperada $3:1$.

Los números esperados son $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ altos y $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ cortos. Luego:

Hay $2$ grupos, por lo que los grados de libertad son $= 2 - 1 = 1$. El valor crítico en $p = 0.05$ es $3.84$. Dado que $1.20 < 3.84$, la diferencia no es significativa: los resultados se ajustan a una proporción $3:1$ y la pequeña diferencia se debe al azar.

Un gen codifica una proteína y esa proteína afecta el fenotipo. Si el gen es defectuoso, la proteína es defectuosa y el fenotipo cambia:

Giberelina y altura del tallo

En las plantas de guisante, el alelo dominante Le codifica una enzima funcional que produce giberelina 赤霉素, por lo que la planta crece alta mediante la elongación 伸长 del tallo. El alelo recesivo le codifica una enzima rota, por lo que se produce poca giberelina y la planta es corta.

No todos los genes están encendidos todo el tiempo. Las células controlan qué proteínas producen.

• los genes estructurales 结构基因 codifican proteínas útiles como enzimas; los genes reguladores 调节基因 controlan si otros genes están encendidos.
• una enzima inducible 可诱导酶 se produce solo cuando se necesita; una enzima reprimible 可抑制酶 se produce normalmente pero puede apagarse.

El operón lac

En un procariota 原核生物 como una bacteria, un grupo de genes llamado el operón lac 乳糖操纵io controla la digestión de la lactosa:

• cuando no hay lactosa, una proteína represora 阻遏物 se une al operador (una corta secuencia de control dentro del operón) y bloquea la transcripción 转录, por lo que las enzimas que digieren la lactosa no se producen.
• cuando la lactosa está presente, se une al represor y lo desplaza. Ahora puede ocurrir la transcripción y se producen las enzimas. Por tanto, las enzimas son inducibles.

Control en eucariotas

En los eucariotas, los factores de transcripción 转录因子 son proteínas que se unen al ADN y controlan la expresión génica 基因表达, aumentando o disminuyendo la tasa de transcripción.

La giberelina activa los genes de esta manera: provoca la degradación de los represores proteicos DELLA. Estas proteínas DELLA bloquean normalmente a los factores que activan la transcripción, por lo que su eliminación permite la expresión de esos genes.

• Establecer un cruce completo: genotipos parentales → gametos (en círculos) → cuadro de Punnett → proporción de descendencia y fenotipos.
• Utilizar la prueba de chi-cuadrado para comparar lo observado con lo esperado; grados de libertad $=$ clases $- 1$, comparar con $3.84$ en $p = 0.05$.
• Reconocer la codominancia, los alelos múltiples, el ligamiento al sexo, la epistasis y el ligamiento — cada uno altera la proporción esperada.
• La meiosis crea variación mediante el entrecruzamiento y la distribución independiente — indicar ambos.