Heredidade, variação e evolução

• A reprodução sexual mistura informações genéticas; a assexual clona. A meiose reduz os cromossomos para formar gametas; a fecundação os restaura.
• DNA → genes → alelos → fenótipo: o quadrado de Punnett converte isso em probabilidades.
• A seleção natural altera características herdadas ao longo de gerações. O melhoramento seletivo, engenharia genética e clonagem (biologia apenas) usam mecanismos diferentes. Fósseis e bactérias resistentes fornecem evidências evolutivas; a classificação usa evidências de relações.

Reprodução sexual — fusão de gametas masculinos e femininos (espermatozoide + óvulo nos animais; pólen + óvulo nas plantas com flor). A meiose forma gametas; a mistura de informação genética gera variedade na descendência. Reprodução assexual — um progenitor, sem fusão, apenas mitose: descendentes geneticamente idênticos (clones).

Meiose: nos órgãos reprodutivos, cópias da informação genética são feitas primeiro, depois a célula divide-se duas vezes para formar quatro gametas, cada um com um conjunto único de cromossomos — todos geneticamente distintos. A fecundação restaura o número normal; a nova célula divide-se por mitose e as células diferenciam-se à medida que o embrião se desenvolve.

(Bio) Sexual vs assexual: a sexual proporciona variação — uma vantagem de sobrevivência se o ambiente mudar, e a variação usada na selecção artificial; a assexual não precisa de parceiro (eficiente em tempo e energia), é mais rápida e produz muitos descendentes idênticos quando as condições são favoráveis. Parasitas da malária: assexuais no hospedeiro humano, sexuais no mosquito; muitos fungos: esporos assexuais + sexuais; plantas de morango: sementes sexuais + estolhos assexuais; narcisos: divisão do bulbo.

DNA e o genoma: O DNA é um polímero de duas fitas que formam uma hélice dupla, armazenado no núcleo como cromossomas. Um gene é uma pequena secção de DNA que codifica uma sequência de aminoácidos → uma proteína específica. O genoma é todo o material genético do organismo. Importância do genoma humano: pesquisa de genes ligados a doenças; compreensão e tratamento de distúrbios hereditários; rastreamento de padrões de migração humana no passado.

(Bio) Estrutura do DNA: um polímero de quatro nucleotídeos diferentes — açúcar comum + grupo fosfato + uma das quatro bases — A, C, G, T; espinha dorsal alternada de açúcar-fosfato; uma sequência de três bases codifica um aminoácido, e a ordem das bases controla a ordem dos aminoácidos da proteína.

(HT Bio) Síntese proteica: nos ribossomas, a partir de um molde; moléculas transportadoras trazem aminoácidos específicos na ordem correta; a cadeia dobra-se numa forma única que permite à proteína funcionar como enzima, hormona ou proteína estrutural (ex.: colagénio). Em fitas complementares C liga-se a G, T com A. Mutações alteram a sequência de bases: uma mutação pode deixar a proteína inalterada, alterar ligeiramente ou mudar sua forma de modo que uma enzima já não se encaixa no seu substrato ou uma proteína estrutural perde resistência. Variantes em DNA não codificante podem ligar ou desligar genes, alterando a expressão génica.

Aplicar o conhecimento sobre reprodução e DNA

Tente primeiro — morangos. As sementes formam-se após a fecundação; os estolhos formam-se sem fusão de gametas. Identifique as duas vias e explique qual pode ajudar uma população a sobreviver a uma nova doença.

Raciocínio resolvido. As sementes resultam da reprodução sexual: a meiose forma gametas e a fecundação mistura informação genética. A variação significa que alguns descendentes podem resistir à doença. Os estolhos formam-se por mitose de um único progenitor: clones, exceto por mutações. A reprodução assexual não precisa de parceiro e é rápida em condições favoráveis; nenhuma via garante sobrevivência.

Tente primeiro — número de cromossomas. Uma célula humana tem 46 cromossomas antes da meiose. Preveja o número de gametas, o seu número de cromossomas, o número após a fecundação e a divisão que aumenta o embrião.

Raciocínio resolvido. O DNA é copiado antes de duas divisões formarem quatro gametas, cada um com 23 cromossomas (um conjunto). A cópia de DNA não altera a contagem para 92 cromossomas nesse momento. A fecundação combina 23 + 23 = 46; a mitose aumenta o número de células do embrião e as células diferenciam-se. O diagrama modela números de cromossomas, não as fases da meiose.

Tente primeiro — escala e código. Diferencie um gene, cromossoma e genoma. (HT Bio) Escreva as bases complementares a A C G T e explique se uma mutação deve interromper o funcionamento de uma enzima.

Raciocínio resolvido. Um gene é uma secção de DNA que codifica uma sequência de aminoácidos para uma proteína; um cromossoma contém uma longa molécula de DNA e muitos genes; um genoma é todo o material genético do organismo. Bases complementares são T G C A. Nos ribossomas, um molde e moléculas transportadoras determinam a ordem dos aminoácidos; a cadeia dobra-se. Uma mutação pode deixar a proteína inalterada ou mudar sua forma e função. Variantes não codificantes podem alterar se os genes são expressos.

Aprenda os termos: gameta (célula sexual), cromossoma (estrutura de DNA), gene (secção que codifica uma proteína), alelo (uma forma de um gene), dominante (expresso com uma cópia), recessivo (expresso apenas com duas), homozigoto (dois alelos iguais), heterozigoto (dois alelos diferentes), genótipo (alelos presentes), fenótipo (características expressas).

Exemplos de genes únicos: cor da pelagem em camundongos; daltonismo vermelho-verde. A maioria das características resulta de múltiplos genes interagindo.

Quadrados de Punnett e cruzamentos: preencher um quadrado de Punnett, extrair proporções (ex: 3:1, 1:1) e probabilidades a partir de cruzamentos genéticos e árvores genealógicas. (HT) Construir um cruzamento a partir dos genótipos parentais e prever resultados com probabilidade.

Transtornos hereditários: polidactilia (dedos extras nas mãos ou pés) — alelo dominante; fibrose cística (um transtorno das membranas celulares) — alelo recessivo. Fazer julgamentos informados sobre questões econômicas, sociais e éticas do triagem embrionária.

Determinação do sexo: as células corporais possuem 23 pares de cromossomos; 22 pares controlam características, um par carrega os genes sexuais — fêmea XX, macho XY. Um cruzamento sexual (X×X, X×Y) resulta em uma proporção de 1:1, com chance de 50 % cada.

De termos à inferência familiar e probabilidades

Tente primeiro — terminologia. D causa polidactilia dominante; d não causa. Classifique Dd e preveja seu fenótipo e alelos gaméticos.

Raciocínio resolvido. Dd é heterozigoto (dois alelos diferentes); DD e dd são homozigotos. Genótipo significa os alelos presentes; fenótipo significa as características expressas. Dd é afetado porque um D é expresso. “Dominante” não significa mais forte ou mais comum. Gametas contêm D ou d, não Dd.

Inferência familiar guiada — adaptado do AQA Junho 2024 Paper 2H Q06.2. Um pai afetado e mãe não afetada têm um filho não afetado. Deduza o genótipo do pai antes de ler a resposta.

Raciocínio resolvido. A mãe e o filho são dd. O pai passou d para seu filho, mas deve também carregar D porque ele é afetado. Portanto, ele é Dd. O genótipo da criança fornece evidências que o fenótipo do pai sozinho não pode fornecer.

Construa um cruzamento (HT). Dois portadores de CF não afetados são Cc e Cc. Cada um produz gametas C ou c. Combiná-los resulta em CC, Cc, Cc, cc: probabilidade de CF = 1/4; probabilidade de ser portador = 1/2. Portadores não têm CF neste modelo recessivo. O cruzamento separado XX × XY resulta em XX, XX, XY, XY: probabilidade 1/2 cada no modelo de determinação sexual GCSE.

Transferência para exame — adaptado do AQA Junho 2024 Paper 2H Q06.3. Uma mãe afetada Dd e pai não afetado dd têm três filhos não afetados. Construa um cruzamento e preva se o quarto filho será afetado.

Raciocínio resolvido. Alelos do óvulo D/d combinam-se com alelos do espermatozoide d/d para dar Dd, dd, Dd, dd. Duas de quatro combinações igualmente prováveis são afetadas: probabilidade = 2/4 = 1/2. Nascimentos anteriores não alteram esta probabilidade. As quatro caixas descrevem combinações possíveis, não quatro crianças prometidas.

Avalie — cenário de triagem escrito pelo professor. A triagem pode identificar embriões com o genótipo CF, mas o tratamento é caro e alguns embriões podem não ser usados. Um benefício biológico é identificar embriões cc para informar as decisões do casal. O custo pode limitar o acesso e criar escolhas de financiamento. Algumas famílias se opõem à seleção ou não uso de embriões; outras priorizam a redução de doenças hereditárias. Um julgamento informado usa as evidências declaradas e reconhece diferentes valores.

Variação — diferenças entre indivíduos em uma população — vem de genes herdados (genético), condições de desenvolvimento (ambiental) ou uma combinação. Geralmente há grande variação genética dentro de uma população; todos os variantes genéticos surgem de mutações — a maioria não tem efeito no fenótipo, algumas o influenciam, muito poucas o determinam. Uma mutação rara que produz um novo fenótipo adequado a uma mudança ambiental pode alterar a espécie rapidamente.

Evolução: uma mudança nas características herdadas de uma população ao longo do tempo, através da seleção natural, que pode resultar em uma nova espécie. Todas as espécies evoluíram de formas de vida simples que surgiram pela primeira vez há mais de três bilhões de anos. Seleção natural: variação → o fenótipo melhor adaptado ao ambiente sobrevive e reproduz-se → essas características são transmitidas. Se duas populações tornarem-se tão diferentes que não possam cruzar para produzir filhos férteis, duas novas espécies foram formadas.

Seleção artificial (seleção direcionada): escolher pais com a característica desejada de uma população mista → cruzar → escolher os melhores descendentes → repetir por muitas gerações. Usos: resistência a doenças em culturas alimentícias; animais com mais carne ou leite; cães com temperamento suave; flores grandes ou incomuns. Risco: endogamia — raças propensas a doenças ou defeitos hereditários.

Engenharia genética: modificar o genoma introduzindo um gene de outro organismo para conferir uma característica desejada — culturas GM resistentes a ataques de insetos ou herbicidas (maior produtividade); bactérias modificadas para produzir insulina humana. (HT) Etapas: enzimas isolam o gene necessário → inserido em um vetor (plasmídeo bacteriano ou vírus) → vetor insere o gene nas células necessárias → transferido cedo no desenvolvimento para que o organismo se desenvolva com a característica desejada. Ponderar benefícios (medicina, agricultura) contra riscos (populações de plantas silvestres e insetos, efeitos na saúde não explorados) e objeções éticas.

(Bio) Clonagem: cultura de tecidos — pequenos grupos de células vegetais cultivadas para formar novas plantas idênticas (preservação de espécies raras; viveiros); estacas — método simples, tradicional dos jardineiros; transplante de embriões — divisão de células indiferenciadas de um embrião animal em desenvolvimento em embriões idênticos colocados em mães receptivas; clonagem por célula somática — núcleo removido de uma óvulo não fecundado → núcleo de uma célula corporal adulta inserido → choque elétrico estimula a divisão em um embrião → bola de células implantada no útero.

Aplicar variação, seleção e biotecnologia

Iniciar com variação — caso de mudas escrito pelo professor. As mudas diferem na resistência hereditária a doenças. Plantas geneticamente idênticas crescem até alturas diferentes sob diferentes condições de luz. Identifique a variação genética e ambiental, depois explique o que pode ocorrer durante um surto de doença.

Raciocínio resolvido. Alelos de resistência fornecem variação genética; as condições de luz podem causar diferenças ambientais na altura. O fenótipo frequentemente depende de ambos. Plantas resistentes podem sobreviver à doença e reproduzir-se com mais sucesso, transmitindo alelos favoráveis à prole. Ao longo das gerações, os alelos de resistência podem tornar-se mais comuns. Mutações alteram o DNA; elas não ocorrem porque um organismo precisa de uma alteração específica.

Transferência para exame — adaptado do Exame AQA junho 2024 Papel 2H Q01.2. Descreva a seleção natural usando insetos que já variam em resistência hereditária a inseticidas.

Raciocínio resolvido. O inseticida é uma pressão seletiva: mais insetos suscetíveis morrem. Os sobreviventes resistentes reproduzem-se e transmitem alelos de resistência à prole. As características hereditárias da população mudam ao longo das gerações; um indivíduo não evolui apenas por ser pulverizado. A especiação requer que populações tornem-se incapazes de cruzar para produzir descendentes férteis.

Comparar mecanismos — caso de culturas escrito pelo professor. Um cultivador deseja resistência hereditária a doenças sem transferir um gene. Selecione pais resistentes de uma população mista, cruze-os, selecione descendentes resistentes e repita ao longo de muitas gerações. Isso é criação seletiva, não seleção natural ou engenharia genética. Reproduzir repetidamente parentes próximos arrisca defeitos hereditários e redução da variação genética.

Explicação de exame vinculada — adaptada do Exame AQA junho 2024 Papel 2H Q09.1. Plantas de soja GM resistem ao glifosato. Explique como a pulverização do campo pode aumentar o rendimento.

Raciocínio resolvido. O glifosato mata ervas daninhas, mas a cultura resistente sobrevive. Menos competição dá à cultura mais luz, água e íons minerais. Mais luz e água podem sustentar a fotossíntese, produzindo glicose para respiração e construção de biomassa. Íons nitrato apoiam a síntese de aminoácidos e proteínas. Vincule recursos ao crescimento e ao rendimento colhido; “GM significa maior rendimento” omite o mecanismo. Estes são pontos de explicação autorais verificados contra o esquema, não um modelo oficial nem uma pontuação garantida.

HT — seguir um gene. Enzimas isolam um gene necessário (por exemplo, insulina humana). Insira-o em um vetor, como um plasmídeo bacteriano; use o vetor para introduzi-lo nas células necessárias. As células modificadas expressam o gene e produzem a substância. Para um animal ou planta em desenvolvimento, introduza o gene cedo para que o organismo se desenvolva com a característica desejada.

Avaliar — cenário GM escrito pelo professor. Uma cultura resistente a insetos sofre menos danos do pragas-alvo, mas um estudo relata menos insetos não-alvo nas proximidades sem estabelecer o motivo. Menos danos podem melhorar a colheita. A diminuição dos insetos levanta preocupações sobre a rede alimentar; compare campos modificados e não modificados enquanto considera habitat e uso de pesticidas. A associação sozinha não prova que o gene inserido causou a declínio. Avalie a modificação particular e as evidências.

Biologia — escolher e ordenar métodos de clonagem. Um viveiro pode usar cultura de tecidos para crescer plantas a partir de pequenos grupos de células, ou estacas de uma planta-mãe. Transplantes de embriões dividem células antes de se especializarem e colocam embriões idênticos em mães receptores. A clonagem de células adultas remove o núcleo de um óvulo não fecundado, insere um núcleo de célula somática adulta, estimula a divisão com um choque elétrico e transfere o aglomerado de células para um útero. O doador de célula somática adulta fornece a informação genética nuclear. Diferenças ambientais ainda podem afetar o fenótipo de um clone.

(Bio) Teoria de Darwin: grande variação dentro de uma espécie; indivíduos melhor adaptados ao ambiente sobrevivem para se reproduzir; as características úteis são transmitidas. Publicado em A Origem das Espécies (1859). Aceito gradualmente: desafiou a ideia de que Deus criou todas as coisas vivas; evidências insuficientes na época da publicação; o mecanismo de herança permaneceu desconhecido por mais 50 anos. A teoria rival de Lamarck — de que mudanças adquiridas durante a vida do organismo são herdadas — é hoje considerada errada em quase todos os casos.

(Bio) Wallace: propôs independentemente a evolução por seleção natural; publicações conjuntas 1858 com Darwin levaram-no a publicar; é mais conhecido pela coloração de advertência e pelo trabalho pioneiro sobre especiação — as etapas pelas quais novas espécies surgem.

(Bio) Mendel e o crescimento da genética: experimentos de cruzamento do meio do século 19 mostraram que cada característica é herdada através de 'unidades' transmitidas inalteradas aos descendentes; final do século 19 — cromossomos observados na divisão celular; início do século 20 — essas unidades comportam-se como cromossomos → genes nos cromossomos; meados do século 20 — estrutura do DNA determinada e função gênica elucidada. O trabalho de Mendel foi reconhecido apenas pós-mortem.

(Bio) Evidências para a evolução: genes mostram que características são passadas à prole; fósseis; resistência a antibióticos em bactérias.

(Bio) Fósseis formam-se quando partes não apodrecem (ausência de condições de decomposição), quando são substituídas por minerais durante o apodrecimento ou como rastros preservados (pegadas, covas, traços de raízes). A vida inicial de corpo mole deixou poucos rastros, muitos destruídos por atividade geológica — portanto, a ciência não pode ter certeza de como a vida começou. Extinção significa que nenhum indivíduo de uma espécie permanece; causas incluem novas doenças, novos predadores, competição, mudança ambiental e eventos catastróficos. Árvores evolutivas usam dados de classificação atual e dados fósseis.

(Bio) Bactérias resistentes: mutações produzem variantes genéticas; algumas são resistentes a um antibiótico específico. Bactérias suscetíveis são mortas, enquanto sobreviventes resistentes reproduzem-se rapidamente e transmitem genes de resistência. A cepa resistente torna-se mais comum e pode espalhar-se (por exemplo, MRSA). Essa mudança populacional é evidência para a evolução. A resistência pode tornar a infecção mais difícil de tratar; isso não significa que todo antibiótico seja ineficaz ou que as pessoas não tenham defesa imune. Reduzir prescrições inadequadas e o uso desnecessário de antibióticos na agricultura reduz pressões seletivas evitáveis. O desenvolvimento de novos antibióticos leva tempo e recursos.

Tente primeiro — explicação de resistência. Uma população contém variantes suscetíveis e resistentes antes da exposição ao antibiótico. Explique por que bactérias resistentes tornam-se mais comuns e corrija “o antibiótico faz cada bactéria mutar porque ela precisa de resistência”.

Raciocínio resolvido. A variação genética já existe; mutações não são direcionadas pela necessidade. A exposição ao antibiótico seleciona sobreviventes. Bactérias resistentes reproduzem-se e transmitem genes de resistência à prole, aumentando sua proporção na população. Seleção e herança explicam a mudança sem afirmar que cada indivíduo se torna resistente.

Use evidências históricas e fósseis

Explique a história (Biologia). Darwin e Wallace propuseram independentemente a seleção natural; seus escritos conjuntos foram publicados em 1858 e Darwin publicou seu livro em 1859. A aceitação foi gradual: a teoria desafiava crenças criacionistas predominantes, alguns cientistas achavam as evidências insuficientes e os mecanismos de herança eram desconhecidos. O melhoramento vegetal de Mendel sugeriu unidades herdadas. Sua importância foi reconhecida após sua morte; posteriormente, o comportamento dos cromossomos, genes nos cromossomos e a estrutura do DNA conectaram essas unidades a mecanismos físicos.

Aplique a especiação — caso escrito pelo professor. Uma barreira separa uma população em habitats diferentes. Diferentes pressões seletivas favorecem variantes distintas; sobreviventes reproduzem-se e transmitem alelos favoráveis aos descendentes. Mutações fornecem variantes genéticas. Ao longo de muitas gerações, as populações podem divergir. A separação sozinha não prova uma nova espécie: a incapacidade de cruzar para produzir descendentes férteis é o critério de espécie declarado.

Interprete evidências — caso fósil escrito pelo professor. Uma pegada preservada na rocha é um fóssil rastro; uma concha substituída por minerais ilustra a substituição mineral. Condições que impedem a decomposição também podem preservar restos. Organismos de corpo mole podem não deixar vestígios, e atividade geológica destrói fósseis. Um registro incompleto ainda fornece evidências de organismos passados e mudanças. A ausência de uma espécie em um local não significa necessariamente extinção: extinção significa que nenhum indivíduo vivo permanece em lugar algum.

Leia o diagrama. Rastreie A e B até seu primeiro ramal comum: este é seu ancestral comum mais recente. A e C compartilham o ancestral mais antigo de todas as quatro espécies, portanto A e B são mais relacionados. Este é um esquema sem escala temporal; não infira datas a partir dos comprimentos dos ramos ou relações a partir do espaçamento vertical. Árvores usam classificação e evidências fósseis.

Linneu: classificação por estrutura e características em reino, filo, classe, ordem, família, gênero, espécie; organismos nomeados pelo sistema binomial (gênero + espécie).

Sistema de três domínios (Carl Woese), baseado em evidências de análise química: archaea (um domínio distinto de procariotas, incluindo muitos organismos de ambientes extremos), bactérias (verdadeiras bactérias), eucariota (protistas, fungos, plantas, animais). Melhorias em microscópios e bioquímica impulsionaram os novos modelos.

Árvores evolutivas mostram como os cientistas acreditam que os organismos estão relacionados — interprete-as usando dados de classificação e fósseis.

Aplique a classificação. Em Panthera leo e Panthera tigris, Panthera identifica o gênero compartilhado; a segunda palavra distingue a espécie dentro dele. As categorias são reino → filo → classe → ordem → família → gênero → espécie. Novas evidências de microscopia e análise química podem revelar relações que a aparência externa não mostra, levando a classificações revisadas. Os três domínios de Woese são archaea, bactérias e eucariota.

Recuperação final. Sem as respostas, explique (1) como.os gametas 23-cromossômicos restauram 46 na fecundação; (2) a próxima probabilidade de criança afetada para Dd × dd após três nascimentos sem problemas; (3) como a exposição a antibióticos altera uma população bacteriana. Verifique: dois conjuntos de gametas combinam; o cruzamento dá uma probabilidade de 1/2 independentemente em cada nascimento; sobreviventes resistentes reproduzem-se e transmitem genes de resistência. Então use os exemplos resolvidos anteriores para recuperar transferência gênica, ordem de clonagem e ancestralidade comum.

• Meiose (quatro gametas, número reduzido) vs mitose; vantagens sexuais vs assexuais com nomes de organismos.
• Todos os dez termos de genética; quadros de Punnett com proporções; polidactilia vs fibrose cística; cruzamento XX/XY 1:1.
• (Bio) Nucleotídeos e bases do DNA; (HT) síntese proteica e mutações.
• Variação: três fontes; sequência da seleção natural; passos da seleção artificial e risco de endogamia; (HT) passos da engenharia genética; (Bio) quatro métodos de clonagem.
• (Bio) História de Darwin/Wallace/Mendel, formação de fósseis e por que o registro é incompleto, história do MRSA, níveis taxonômicos de Linneu e os três domínios.