Technologies génétiques

Recombinant 重组 DNA est un ADN qui a été obtenu en assemblant de l'ADN provenant de deux sources différentes. Génie génétique 基因工程 est la modification délibérée du matériel génétique d'un organisme — souvent par transfert d'un gène 基因 dans un organisme afin que ce gène soit exprimé (activé pour produire sa protéine 蛋白质).

Le gène à transférer peut être obtenu de trois manières :

• découpé de l'ADN d'un organisme donneur 供体,
• fabriqué à partir de l'ARNm du donneur, en utilisant l'enzyme transcriptase inverse 逆转录酶,
• construit chimiquement à partir de nucléotides 核苷酸.

Les outils

Un promoteur 启动子 doit souvent être transféré avec le gène. Le promoteur est le "interrupteur" qui permet au gène d'être transcrit dans son nouvel organisme, donc sans lui, le gène resterait silencieux.

Pour vérifier que le gène s'est intégré et fonctionne, les scientifiques ajoutent un gène marqueur 标记基因 à côté — par exemple un gène codant pour un produit fluorescent 荧光 (luisant). Si les cellules brillent, le transfert a réussi.

Édition génétique

Édition génétique 基因编辑 est une forme précise de génie génétique. Elle insère, supprime ou remplace de l'ADN à un site exact du génomome 基因组.

Copie et tri de l'ADN

• la réaction en chaîne par polymérase 聚合酶链式反应 (PCR) est utilisée pour cloner 克隆 et amplifier 扩增 l'ADN — pour produire des millions de copies. Elle répète des cycles de chauffage et de refroidissement, en utilisant une enzyme thermostable appelée polymérase Taq.

• l'électrophorèse sur gel 凝胶电泳 sépare les fragments 片段 d'ADN selon leur longueur. Les fragments migrent à travers un gel sous champ électrique, et les fragments plus courts avancent davantage, dispersant ainsi les longueurs en bandes.

• les microarrays 微阵列 sont utilisés pour étudier des génommes entiers et détecter quels gènes sont activés, en capturant leur ARNm.
• les bases de données 数据库 stockent les séquences nucléotidiques des gènes et les séquences acides aminés 氨基酸 des protéines, permettant aux scientifiques du monde entier de les comparer.

Protéines humaines recombinantes

Un gène humain peut être introduit dans des bactéries ou d'autres cellules pour qu'elles produisent une protéine humaine recombinante — une copie exacte de l'humaine. C'est plus sûr, jamais en pénurie, et évite l'utilisation de protéines issues d'animaux ou de donneurs. Exemples : insuline 胰岛素 (pour le diabète 糖尿病), facteur VIII (pour l'hémophilie) et adénosine désaminase (pour un système immunitaire défectueux).

Dépistage génétique

Dépistage génétique 基因筛查 teste l'ADN d'une personne pour des allèles pathologiques avant l'apparition de symptômes. Exemples : les allèles BRCA1 et BRCA2 (augmentant le risque de cancer du sein 乳腺癌), maladie de Huntington 亨廷顿病, et fibrose kystique 囊性纤维化. Connaître le résultat aide les personnes à prendre des choix éclairés concernant le traitement et la famille.

Thérapie génique

Thérapie génique 基因治疗 traite une maladie génétique en introduisant une copie fonctionnelle d'un gène dans les cellules du patient. Elle a été utilisée pour la SCID (une maladie où le système immunitaire faillit) et pour certaines maladies oculaires héréditaires.

Questions sociales et éthiques

Le dépistage et la thérapie génique soulèvent des inquiétudes : qui devrait voir vos résultats génétiques, si les assureurs ou employeurs pourraient mal les utiliser, si les modifications sont sûres et permanentes, et qui décide. Ces questions éthiques 伦理 et sociales doivent être pondérées par rapport aux avantages.

Le génie génétique peut aider à nourrir une population mondiale croissante en améliorant les animaux d'élevage et les cultures. Exemples d'organismes génétiquement modifiés 转基因生物 (OGM) :

• saumon GM 鲑鱼 qui atteignent une taille plus rapidement.
• soja 大豆 rendu résistant à un herbicide 除草剂, pour pulvériser les mauvaises herbes sans nuire à la culture.
• coton 棉花 rendu résistant aux insectes pests 害虫, car il produit une protéine qui tue les insectes.

Les OGM soulèvent également des questions éthiques et sociales : s'ils sont sûrs à consommer, leur effet sur l'environnement et les espèces sauvages, si les gènes modifiés peuvent se propager, et si quelques grandes entreprises devraient contrôler l'approvisionnement alimentaire.

Exemple résolu. Un minuscule échantillon d'ADN d'une scène de crime doit être amplifié puis comparé à celui d'un suspect. Décrivez les deux techniques et ce qu'elles réalisent. La PCR copie l'ADN par cycles répétés : dénaturation à environ $95\ °\text{C}$ sépare les brins, recuit à environ $55\ °\text{C}$ permet aux amorces de se lier à chaque extrémité de la cible, et extension à environ $72\ °\text{C}$ fait construire les nouveaux brins par la polymérase Taq. Chaque cycle double la quantité, donc $n$ cycles donnent $2^n$ copies - 30 cycles transforment une molécule en environ un milliard. L'électrophorèse sur gel sépare ensuite les fragments : l'ADN est négativement chargé à cause de ses groupes phosphate, donc il se déplace vers l'anode, et les fragments plus courts voyagent plus loin à travers le gel. Des motifs de bandes correspondants pointent vers la même source. La polymérase Taq est utilisée car elle est thermostable - une polymérase ordinaire serait dénaturée à $95\ °\text{C}$ dès le premier cycle.

• Décrire la boîte à outils : enzymes de restriction (coupent à des séquences spécifiques, extrémités collantes), ligase (joint), vecteurs plasmidiques, et PCR (amplifie).
• Expliquer l'électrophorèse sur gel : l'ADN se sépare selon la taille, les fragments plus petits voyagent plus loin — utilisé dans l'empreinte génétique.
• Donner un avantage et une préoccupation équilibrés pour les OGM et la thérapie génique.