Từ gen đến kiểu hình
Đã giới thiệu| English | Ý nghĩa |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | bệnh bạch tạng |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | bệnh hồng cầu hình liềm |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | bệnh hemophilia |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | Gibberellin |
Từ mã hóa đến đặc điểm
- Một gen mã hóa cho một protein, và protein đó ảnh hưởng đến kiểu hình.
- Nếu gen bị lỗi, protein cũng bị lỗi — và kiểu hình thay đổi.
- Một vài ví dụ điển hình minh họa điều này rõ ràng.
Alen lỗi làm thay đổi kiểu hình như thế nào?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Gen mã hóa cho protein; alen lỗi tạo ra protein lỗi, làm thay đổi kiểu hình.
Alen lỗi làm thay đổi kiểu hình vì nó mã hóa cho protein lỗi.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Dãy DNA quyết định hình dạng protein; thay đổi dãy sẽ làm thay đổi (hoặc phá hủy) protein.
Kiểu hình được quyết định bởi kiểu gen cùng với ______.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Cả yếu tố nội tại (kiểu gen) và nuôi dưỡng (môi trường) đều định hình kiểu hình.
Alen lỗi, protein lỗi
| Gene | Protein | Alen lỗi gây ra |
|---|---|---|
| TYR | tyrosinase (enzyme) | bệnh bạch huyết (không có sắc tố) |
| HBB | haemoglobin | bệnh hồng cầu镰状 |
| F8 | factor VIII (đông máu) | bệnh hemophilia |
| HTT | huntingtin | bệnh Huntington |

Một cặp nhiễm sắc thể tương đồng với các alen tại cùng vị trí
Từ gen đến kiểu hình
Xét từng bước. Một gen tạo ra protein thực hiện chức năng — vì vậy alen lỗi tạo ra protein lỗi và tính trạng thay đổi.
Bệnh bạch tạng do alen lỗi của gen TYR gây ra vì:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
TYR mã hóa cho tyrosinase; phiên bản lỗi không thể tạo sắc tố, gây ra bệnh bạch tạng.
Khớp mỗi gen với tình trạng mà alen lỗi gây ra.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Mỗi gen mã hóa cho một protein; phiên bản lỗi của protein đó gây ra tình trạng bệnh lý.
Gibberellin và chiều cao thân
- Ở cây đậu, alen trội Le mã hóa cho enzyme hoạt động bình thường để sản xuất gibberellin, giúp cây phát triển cao.
- Alen lặn le mã hóa cho enzyme bất thường, dẫn đến ít gibberellin được tạo thành và cây trở nên thấp.
Cây đậu có hai alen le là cây thấp vì:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
le mã hóa cho enzyme bị hỏng; với ít gibberellin, thân không phát triển dài, nên cây thấp.
Môi trường cũng quan trọng
- Kiểu hình được quyết định bởi genotype và môi trường.
- Ví dụ, chiều cao của cây phụ thuộc vào các alen của nó cũng như ánh sáng, nước và dinh dưỡng.
Bạn đã nắm vững
- gene → protein → phenotype; alen lỗi → protein lỗi → kiểu hình thay đổi
- ví dụ: TYR (bệnh bạch huyết), HBB (hồng cầu镰状), F8 (hemophilia), HTT (Huntington)
- chiều cao đậu: Le (enzyme hoạt động → gibberellin → cao) vs le (bất thường → thấp)