| English | 의미 |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | 백화증 |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | 镰状细胞贫血 |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | 혈우병 |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | 지베렐린 |
코드에서 형질까지
- 유전자는 단백질을 코딩하고, 해당 단백질이 발현형에 영향을 미칩니다.
- 유전자가 결함있으면, 단백질도 결함이发生 — 발현형이 달라집니다.
- 몇 가지 고전적인 예들이 이를 명확히 보여줍니다.
결함 있는 대립유전자가 표현형을 어떻게 바꾸는가?
난이도 1/5 · 100 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
유전자는 단백질을 코딩하고, 결함 있는 대립유전자는 결함 있는 단백질을 만들어 표현형을 변경시킨다.
결함 있는 대립유전자는 결함 있는 단백질을 코딩하기 때문에 표현형을 바꾼다.
난이도 1/5 · 100 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
DNA 서열은 단백질의 형태를 결정합니다; 서열을 바꾸면 단백질이 바뀌거나(또는) 파괴됩니다.
표현형은 유전자형과 ______의 조합에 의해 결정된다.
난이도 1/5 · 100 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
천성(유전자형)과 양육(환경) 모두 표현형을 형성한다.
결함 있는 대립유전자, 결함 있는 단백질
| 유전자 | 단백질 | 결함 대립유전자가 유발하는 질환 |
|---|---|---|
| TYR | 티로시나아제(효소) | 백화증 (색소 없음) |
| HBB | 험글로빈 | 구형 적혈구 빈혈증 |
| F8 | Factor VIII (응고 인자) | 혈우병 |
| HTT | 헌팅틴 | 헌팅턴 병 |
같은 좌위에 대립유전자를 가진 상동 염색체 쌍
유전자부터 표현형까지
단계별로 살펴보자. 유전자는 기능을 수행하는 단백질을 만드므로, 결함 있는 대립유전자는 결함 있는 단백질을 만들어 형질이 바뀐다.
백화증은 TYR 유전자의 결함 있는 대립유전자로 인해 발생하는데 그 이유는:
난이도 1/5 · 100 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
TYR은 티로시나아제를 코딩하며, 결함 있는 버전은 색소를 만들 수 없어 백화증을 유발한다.
각 유전자를 결함 있는 대립유전자가 유발하는 질환과 매칭하시오.
난이도 2/5 · 140 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
각 유전자는 단백질을 코딩하며, 해당 단백질의 결함 있는 버전이 질환을 유발한다.
지베렐린과 줄기 높이
- 완두식물에서 우성 대립유전자 Le는 기능 있는 효소를 코딩하여 지베렐린을 생성하므로, 식물은 키가 큽니다.
- 열성 대립유전자 le는 고장 난 효소를 코딩하여 적은 양의 지베렐린이 생성되고 식물은 키가 작습니다.
두 개의 le 대립유전자를 가진 완두 식물은 키가 작은데 그 이유는:
난이도 1/5 · 100 코인 + 오늘 첫 완료 시 소액 보너스
le는 고장 난 효소를 코딩하며, gibberellin이 적어 줄기가 신장하지 않아 식물이 키가 작다.
환경도 중요하다
- 발현형은 유전형과 환경 모두에 의해 결정됩니다.
- 예를 들어, 식물의 높이는 alleles와 빛, 물, 영양소에 따라 달라집니다.
이해했습니다
- 유전자 → 단백질 → 발현형; 결함 대립유전자 → 결함 단백질 → 변화된 발현형
- 예: TYR (백화증), HBB (구형 적혈구 빈혈증), F8 (혈우병), HTT (헌팅턴 병)
- 완두 높이: Le (기능 효소 → 지베렐린 → 키 큰) vs le (고장 난 → 키 작은)