語彙
| English | 意味 |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | 白化病 |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | 鎌状赤血球症 |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | 血友病 |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | gibberellin |
コードから形質へ
- 遺伝子は タンパク質 のコードを持ち、そのタンパク質が 表現型 に影響を与えます。
- 遺伝子が 欠陥がある場合、タンパク質も欠陥を生じ、表現型が変化します。
- これを明確に見せる古典的な例がいくつかあります。
実践
異常な対立遺伝子はどのように表現型を変化させるか？
難易度 1/5 · 100 コイン + 今日初回完了時に小ボーナス付与
遺伝子はタンパク質をコードし、異常な対立遺伝子は異常なタンパク質を作り、表現型を変化させる。
実践
異常な対立遺伝子は、異常なタンパク質をコードするため表現型を変化させる。
難易度 1/5 · 100 コイン + 今日初回完了時に小ボーナス付与
DNA配列はタンパク質の形状を決定する；配列を変えると、タンパク質を変化（または破損）させる。
実践
表現型は遺伝子型と______ togetherによって決定される。
難易度 1/5 · 100 コイン + 今日初回完了時に小ボーナス付与
両方の要因（遺伝子型＝自然、環境＝後天的要因）が表現型を形成する。
欠陥のある対立遺伝子、欠陥のあるタンパク質
| 遺伝子 | タンパク質 | 欠陥対立遺伝子の影響 |
|---|---|---|
| TYR | チロシナーゼ（酵素） | 白化病（色素なし） |
| HBB | ヘモグロビン | 鎌状赤血球貧血 |
| F8 | ファクターVIII（凝固因子） | 血友病 |
| HTT | ハンチントンタンパク質 | ハンチントン病 |
同じ位置（ルocus）に対立遺伝子を持つ相同染色体のペア
探索
遺伝子から表現型への経路
順を追って確認する。遺伝子は機能を担うタンパク質を作るので、異常な対立遺伝子は異常なタンパク質と変化した形質を生む。
実践
TYR遺伝子の異常な対立遺伝子により白化症が引き起こされるのはなぜか：
難易度 1/5 · 100 コイン + 今日初回完了時に小ボーナス付与
TYRはチロシナーゼをコードし、異常な版本は色素を作れないため、白化症を引き起こす。
実践
各遺伝子と、それが引き起こす条件の異常な対立遺伝子を対応させよ。
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各遺伝子はタンパク質をコードし、そのタンパク質の異常な版本が疾病を引き起こす。
ギベレリンと茎の高さ
- スナックマメでは、優性対立遺伝子 Le は機能する酵素のコードを持ち ギベレリン を合成するため、植物は 背が高い 状態になります。
- 劣性対立遺伝子 le は破損した酵素のコードを持つため、ギベレリンがほとんど生成されず、植物は 背の低い 状態になります。
実践
2つのle対立遺伝子を持つエダマメは背が低いのはなぜか：
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leは壊れた酵素をコードし、ジベレリンが少ないため茎が伸長せず、植物は背が低い。
環境も重要
- 表現型は遺伝子型と環境の 両方 によって決まります。
- 例えば、植物の高さはその対立遺伝子に加え、光、水、栄養素に依存します。
理解できましたか
Key idea
- 遺伝子 → タンパク質 → 表現型；欠陥対立遺伝子 → 欠陥タンパク質 → 変化した表現型
- 例：TYR（白化病）、HBB（鎌状赤血球貧血）、F8（血友病）、HTT（ハンチントン病）
- スナックマ豆の高さ：Le（機能する酵素 → ギベレリン → 背が高い）対 le（破損 → 背の低い）