מוטציות גנים
הוצג| English | משמעות |
|---|---|
| mutation/mjuːˈteɪʃn/ | מוטציה |
| base sequence/beɪs ˈsiːkwəns/ | רצף בסיסים |
| substitution/ˌsʌbstɪˈtjuːʃn/ | החלפה |
| deletion/dɪˈliːʃn/ | מחיקה |
| insertion/ɪnˈsɜːʃn/ | הכנסה |
| frameshift/ˈfreɪmʃɪft/ | זחילת מסגרת |
| reading frame/ˈriːdɪŋ freɪm/ | מסגרת קריאה |
| silent mutation/ˈsaɪlənt mjuːˈteɪʃn/ | מוטציה שקטה |
| natural selection/ˈnætʃərəl sɪˈlekʃn/ | ברירה טבעית |
כאשר הקוד שגוי
- מוטציה בגן היא שינוי במספרה הבסיסית של DNA.
- שינוי בקוד יכול לשנות את הפוליפפטיד שמיוצר.
- כמה השינוי יהיה תלוי בסוג המוטציה.
מעבדת סוגי מוטציה
השוו בין החלפה, הכנסה וחיבור באמצעות השפעתם על הקוד הגנטי.
מוטציית גן היא:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
מוטציית גן היא שינוי ברצף הבסיסים במולקולת DNA.
החלפה
- החלפה מחליפה בסיס אחד בבסיס שונה.
- היא משנה עד כמות אחת חומצות אמינו — ולעיתים כלל לא, מכיוון שהקוד דגנרטטי (המשולש החדש עשוי仍 לקודד עבור אותה חומצה אמינו).

המטעות החלפה, מחיקה והכנסה
מוטציית החלפה משנה:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
רק טריפלט אחד משתנה, לכן רובו חומצת אמינו אחת משתנה — והקוד הדגנרטיבי פירושו שפעמים אין שינוי כלל.
החלפה יכולה לעיתים להשאיר את חומצת האמינו ללא שינוי.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
מכיוון שקוד הדגנרטיבי קיים, הטריפלט החדש עשוי עדיין לתרגם לחומצת האמינו אותה — ללא שינוי.
מחיקה והכנסה: שינוי מסגרת הקריאה
- מחיקה מוריד בסיס; הכנסה מוסיפה בסיס נוסף.
- שתי הפעולות משנות את מסגרת הקריאה — כל משולש אחרית יקרא לא נכון.
- לכן הן בדרך כלל משנות רבות חומצות אמינו לאחר הנקודה הזו, עם השפעה גדולה.
original: CAT-GGA-TCC-ATG
substitution: CAT-GCA-TCC-ATG one codon changed
deletion: CAT-GAT-CCA-TG? frame shifts → all later codons change
מדוע מחיקות והכנסות בדרך כלל גורמות להשפעה גדולה?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
הוספה או הסרה של בסיס מזיזות את מסגרת הקריאה, ומשנות את כל הטריפלטות הבאות (שינוי מסגרת).
הוספה או הסרה של בסיס מזיזות את מסגרת הקריאה — תופעה זו נקראת מוטציה ______.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
כל טריפלט לאחר השינוי נקרא באופן שגוי, ולכן החלבון פגיע בדרך כלל קשות.
התאם כל מוטציה לאפקט שלה.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
החלפות משפיעות על רובו חומצת אמינו אחת; הכנסות ומחיקות גורמות לשינוי מסגרת; מוטציה שקטה אינה משנה דבר.
לא כל המוטציה חשובה
- הקוד הגנטי הוא דגנרטיבי, כך ששינויים מסוימים בבסיסים עדיין מקודדים אותם חומצות אמינו — מוטציה שקטה.
- רוב המוטציות הן מזיקות או ניטרליות, אך מוטציה מועילה נדירה היא החומר הגלמי לבחירה טבעית.
הבנתך מושלמת
- מוטציה = שינוי ברצף הבסיסים ב-DNA
- החלפה: בסיס אחד הוחלף → משנה ≤ 1 חומצה אמינית (לעיתים אף אף אחת — קוד דגנרטיבי)
- מחיקה / הכנסה: משנות את מסגרת הקריאה → משנות רבות חומצות אמינו מאוחרות (שינוי מסגרת)
- מוטציות שינוי מסגרת בדרך כלל יש להן השפעה הרבה גדולה יותר מאשר החלפה