طفرات الجينات
| English | العربية |
|---|---|
| mutation/mjuːˈteɪʃn/ | طفرة |
| base sequence/beɪs ˈsiːkwəns/ | base sequence |
| substitution/ˌsʌbstɪˈtjuːʃn/ | استبدال |
| deletion/dɪˈliːʃn/ | حذف |
| insertion/ɪnˈsɜːʃn/ | إدراج |
| frameshift/ˈfreɪmʃɪft/ | تغيير إطار القراءة |
| reading frame/ˈriːdɪŋ freɪm/ | reading frame |
| silent mutation/ˈsaɪlənt mjuːˈteɪʃn/ | طفرة صامتة |
| natural selection/ˈnætʃərəl sɪˈlekʃn/ | الانتخاب الطبيعي |
عندما يخطئ الكود
- طفرة الجين هي تغيير في تسلسل القواعد في DNA.
- تغيير في الكود يمكن أن يغير الببتيد الذي يتم إنتاجه.
- مقدار هذا التغيير يعتمد على نوع الطفرة.
مختبر أنواع الطفرات
قارن بين الاستبدال والإدراج والحذف باستخدام تأثيرها على الشفرة.
طفرة الجين هي:
طفرة الجين هي تغيير في تسلسل القواعد في جزيء الـ DNA.
الاستبدال
- الاستبدال يستبدل قاعدة واحدة بقاعدة مختلفة.
- يغير أكثر من واحد الحمض الأميني — وأحياناً لا يغير شيئاً على الإطلاق، لأن الكود متعدد الأكواد (قد لا تزال الثلاثية الجديدة تشفر لنفس الحمض الأميني).
طفرات الاستبدال والحذف والإدراج
طفرة الاستبدال تغير:
تتغير ثلاثية واحدة فقط، لذا يتغير حمض أميني واحد كحد أقصى — والشفرة المتدهورة تعني أحيانًا لا يتغير شيء.
يمكن للاستبدال أحيانًا أن يترك الحمض الأميني دون تغيير.
لأن الشفرة متدهورة، قد لا تزال الثلاثية الجديدة ترمز لنفس الحمض الأميني — لا تغيير.
الحذف والإدراج: إزاحة الإطار
- الحذف يزيل قاعدة؛ الإدراج يضيف قاعدة إضافية.
- أي منهما يزيح إطار القراءة — تُقرأ كل ثلاثية لاحقة بشكل خاطئ.
- لذلك هذان عادةً يغيران العديد من الأحماض الأمينية بعد هذه النقطة، بتأثير كبير.
original: CAT-GGA-TCC-ATG
substitution: CAT-GCA-TCC-ATG one codon changed
deletion: CAT-GAT-CCA-TG? frame shifts → all later codons change
لماذا عادةً ما يكون للحذف والإدراج تأثير كبير؟
إضافة أو إزالة قاعدة تحرك إطار القراءة، مما يغير جميع الثلاثيات التي تليها (انزياح الإطار).
إضافة أو إزالة قاعدة تحرك إطار القراءة — هذا يسمى طفرة ______.
تُقرأ كل ثلاثية بعد التغيير بشكل خاطئ، لذا يتأثر البروتين عادةً بشدة.
صل كل طفرة بتأثيرها.
الاستبدالات تؤثر على حمض أميني واحد على الأكثر؛ الإدراجات والحذف تسبب إزاحة إطار القراءة؛ الطفرة الصامتة لا تغير شيئاً.
ليست كل طفرة مهمة
- الكود الوراثي متعدد الأكواد، لذا بعض تغييرات القواعد لا تزال تشفر لنفس الحمض الأميني — طفرة صامتة.
- معظم الطفرات ضارة أو محايدة، لكن نادرة مفيدة هي المادة الخام للاختيار الطبيعي.
لقد فهمت الأمر
- طفرة = تغيير في تسلسل قواعد DNA
- استبدال: استبدال قاعدة واحدة → يغير ≤ 1 حمض أميني (أحياناً لا شيء — كود متعدد الأكواد)
- حذف / إدراج: يزيح إطار القراءة → يغير العديد من الأحماض الأمينية اللاحقة (إزاحة الإطار)
- طفرات إزاحة الإطار عادةً ما يكون لها تأثير أكبر بكثير من الاستبدال