Inherited disorders and screening judgements
แนะนำใหม่| English | ความหมาย |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | พาหะ |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | การคัดกรองเอμβริโอ |
อะไรจะอธิบายการสังเกตนี้ได้?
- บุคคลสามารถพกพาอัลลีลด้อยได้โดยไม่แสดงโรคในโมเดลพื้นฐาน การตรวจคัดกรองและการตัดสินใจด้านจริยธรรมตอบคำถามที่แตกต่างกัน
- เริ่มต้นด้วยการทำนาย ระบุปริมาณหรือลักษณะที่คุณจะเปรียบเทียบ แล้วตัดสินใจว่าหลักฐานอะไรที่จะแยกแยะคำอธิบายสองแบบได้
สร้างโมเดล
- หลักสูตรกำหนดให้ polydactyly (นิ้วมือหรือเท้าเกิน) เป็นตัวอย่างของอัลลีลที่สืบทอดแบบเด่น ใช้ cystic fibrosis (โรค囊性纤维化 ซึ่งเป็นโรคของเยื่อหุ้มเซลล์) เป็นตัวอย่างของลักษณะด้อย ในโมเดลพื้นฐานที่กำหนดให้ F เป็นอัลลีลที่ไม่เป็นโรค และ f เป็นอัลลีลด้อย FF และ Ff ไม่แสดงโรค แต่ ff แสดงโรค Ff คือ ผู้พกพา
- ผู้พกพา: บุคคลที่พกพาอัลลีลด้อยโดยไม่แสดงโรคตามโมเดลที่กำหนด; การคัดกรองEmbryo: การตรวจสอบ Embryo เพื่อหาข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้ ก่อนการตัดสินใจเลือก
In the supplied Ff×Ff model, which genotype is a carrier?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Ff carries one recessive allele without expressing the disorder - that is exactly what "carrier" means. FF has no recessive allele, and ff expresses the disorder.
Match each technical term to its precise meaning.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Use the definitions to distinguish related quantities and processes.
เลือกหลักฐานมาทดสอบสมมติฐาน
- สำหรับตาราง Ff×Ff ที่กำหนดมา ผลลัพธ์ที่คาดหวังคือ FF, Ff, Ff และ ff แต่ละลูกหลานมีความเป็นไปได้ 1/4 ที่จะเกิดเป็น ff, ความเป็นไปได้ 1/2 ที่จะเป็นผู้พกพา และความเป็นไปได้ 3/4 ที่จะไม่แสดงโรคในโมเดลนี้ การไม่แสดงโรคไม่เท่ากับไม่มีอัลลีลนั้นอยู่ การใช้อักษรเฉพาะตามโจทย์เท่านั้น; การเลือก字母 Alone does not define dominance.
- ตีความตารางและแผนภูมิต้นไม้ที่จัดมาให้ แล้วพิจารณาการคัดกรอง Embryo โดยใช้หลักฐานที่กำหนด อภิปรายถึงการลดทอนความเจ็บปวด ต้นทุน การเข้าถึง การเลือก Embryo และมุมมองด้านจริยธรรมที่แตกต่างกัน แยกสิ่งที่การคัดกรองตรวจจับได้จากการตัดสินใจที่บุคคลทำด้วยข้อมูลนั้น ไม่มีนักเรียนควรถูกบังคับให้เปิดเผยผลการวินิจฉัยทางพันธุกรรมหรือตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาส่วนตัวในห้องเรียน
Which two habits make the investigation or model in this case more defensible?
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Stating the conditions and assumptions lets others repeat the work exactly, and recording the supporting evidence lets them check the conclusion. Hiding disagreeing results removes the evidence that could challenge a wrong conclusion, and one measurement can never establish a wider claim.
ทำงานจากปริมาณที่ทราบค่า
- ระบุค่าที่ทราบและหน่วยของมัน เลือกความสัมพันธ์โดยพิจารณาว่าข้อสมมติฐานสอดคล้องกับเคสนี้ แล้วจัดรูปสมการก่อนแทนค่า
- สิ่งที่ทราบ: โมเดลที่กำหนดทำนายลูกหลานที่เป็นโรค 1/4 ในบรรดา 160 ลูกหลานที่เป็นอิสระต่อกัน จำนวนที่คาดหวัง = 160×1/4 = 40 ค่าคาดหวังของผู้พกพาคือ 160×1/2 = 80 สิ่งเหล่านี้เป็นค่าคาดหวัง ไม่ใช่การพยากรณ์สำหรับครอบครัวเดียวหรือการวัดความแม่นยำของการคัดกรอง
โมเดล Ff×Ff ที่กำหนดมา ทำนายความน่าจะเป็นของโรค 1/4 จงหาจำนวนที่คาดหวังของลูกที่เป็นโรคใน 360 ลูกหลาน ใช้ลำดับขั้นตอนเดียวกัน: ปริมาณที่ทราบ → โมเดล → ความสัมพันธ์ → การแทนค่า → หน่วยและการตีความ
A provided Ff×Ff model predicts affected probability 1/4. Find expected affected count in 360 offspring.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
The result is 90 offspring. Known: affected probability 1/4; 360 offspring. Expected affected = 360 x 1/4 = 90 offspring. These expectations do not forecast any one family.
ตรวจสอบข้อสรุปและขอบเขต
- การสืบทอดแบบเด่นไม่หมายความว่า每个孩子都必须 affected from an affected parent. ผู้ปกครองที่มีลักษณะเด่นแบบ Heterozygous และผู้ปกครองที่มีลักษณะด้อยแบบ Homozygous สามารถสร้างฟีโนไทป์ทั้งสองชนิดได้ การตีความทางคลินิกจริงอาจซับซ้อนกว่า; บทสรุปในห้องเรียนจำกัดอยู่แค่โมเดลที่กำหนด
- กลับไปที่การสังเกตเดิม อธิบายว่าผลลัพธ์นี้สนับสนุนสิ่งใด มีเงื่อนไขใดบ้าง และเป็นอย่างไรในการทดสอบคำอธิบายอื่นที่ขัดแย้งกัน
ไม่แสดงอาการโรคด้อยพิสูจน์ว่าบุคคลนั้นไม่มีอัลลีลด้อย คำอ้างนี้ไม่ถูกต้อง: ผู้พา (Ff) ไม่แสดงอาการโรคเนื่องจากอัลลีลปกติเด่น แต่ยังคงพกพาและสามารถถ่ายทอดอัลลีลด้อยไว้ได้ การขาด症状ไม่พิสูจน์อะไรเกี่ยวกับจีโนไทป์
โรคที่สืบทอดและการตัดสินการตรวจคัดกรอง: สำหรับตาราง Ff×Ff ที่กำหนดให้ ผลลัพธ์ที่คาดหวังคือ FF, Ff, Ff และ ff ลูกแต่ละตัวมีโอกาส 1/4 เป็น ff, โอกาส 1/2 ที่จะเป็นผู้พาและโอกาส 3/4 ที่จะไม่แสดงโรคในโมเดลนี้ การไม่แสดงโรคไม่ใช่สิ่งเดียวกันกับการไม่พกพาอัลลีลนั้น ใช้กุญแจอัลลีลที่โจทย์ระบุชัดเจน; การเลือกตัวอักษรเพียงอย่างเดียวไม่ได้กำหนดความเป็นเด่น
Not expressing a recessive disorder proves an individual carries no recessive allele.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
A carrier (Ff) shows no disorder precisely because the normal allele dominates, yet still carries and can pass on the recessive allele. Absence of symptoms proves nothing about genotype.
An individual carrying a recessive allele without expressing the disorder in the stated model: write the technical term.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
carrier means An individual carrying a recessive allele without expressing the disorder in the stated model.