דלג לתוכן

מולקולות, תזונה, הובלה ובריאות

Pearson Edexcel · International A-Level · Biology · נושא 1

שיעור וידאו לנושא זה פתח את עמוד הוידאו
12:42

יחידה 1: מולקולות, תזונה, הובלה ובריאות

תא דם אדום היוצא מהריאה שלך נושא חמצן בהמוגלובין, נוסע בערוך דם, מתלחץ בתוך נימי דם צרים ממנו, ומשתחרר בחמצן ל…

קריאת קול באנגלית · תרגום אנגלי + סינית שרוף בתוך הסרטון

1.1

ממולקules לקירור פעיל

תא דם אדום העוזב את ריאותיך נושא חמצן הקשור להמוגלובין, עובר בערוכת דם, סוחב דרך כלי דם נימיים הצרים ממנו, משחרר את החמצן לתא הנשם, וחוזר דרך ורה. כל מבנה במסע הזה בנוי מהמולקולות שהיחידה הזו מתחילה איתן, ושאלת בוחן כלשהי על כך דורשת منك לחבר בין מבנה לפונקציה.

WBI11 מולקולות, תזונה, הובלה ובריאות היא היחידה הראשונה ב-IAS: בוחן כתוב של 1 שעה ו-30 דקות, עם 80 נקודות, כולן חובה. היא בודקת את הנושא 1 (מולקולות, הובלה ובריאות) ואת הנושא 2 (ממברנות, חלבונים, DNA ביטוי גנים). צפו לשאלות נתונים על מחקרי בריאות, חישובים עם כתיבה מדעית, ותשובות מורחבות שמפרטות מבנים ומסבירות מכניזמים.

1.1

מים, פחמימות ובדיקות מזון

סיילבוס

בעיית ספציפיקציה פורסון אדיקסל IAL Biologie Issue 2 (פברואר 2021), נושא 1 ניסוחים 1.1-1.4 עם מעשה ליבה 1 (עמ' ספ'15-16). אלו חלוקות לימוד מקומיות של הניסוחים הרשמיים.

מים כממס הובלה: טבע דו-קוטבי, קישור מימן בין מולקולות, ולמה חומרים קוטביים ויוניים מתמוססים. פחמימות: מונו/דו/פולי-סכרידים (גלוקוז, פרוקטוז, גלקטוז; מטלוז, סוכרוז, לקטוז; גליקוגן, אמילוז, אמילופקטין); סינתוז דשדוש היוצר קשרי גליקוזידיות הידרולזה שובר אותם; קשר מבנה לספק אנרגיה ולאחסון (הליקס של אלפא-גלוקוז לעומת אמילופקטין/גליקוגן ענפים; תאית לא נכללת כאן). ניסוי ליבה 1: הערכת כמות סוכר מצמצם סמי-כמותית באמצעות בנדקט, והערכת עמילן באמצעות יוד עם תקני צבע.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

מים הם תווך ההובלה כי הם מסיס קוטבי. במולקולת מים, החמצן מושך את האלקטרונים המשותפים בחוזקה רבה יותר מאשר מימן; לכל קשר O–H יש קצה שלילי מעט בחמצן וקצה חיובי מעט במימן. זוהי טבע ה-דיפול של המים. מטענים מנוגדים בין מולקולות שכנות יוצרים קשרי מימן, וחלקיקים קוטביים או טעונים (גלוקוז, יוני נתרן, חומצות אמינו) נמסים כי אשכולות מים יוצרים סביבם.

פחמימות מתחברות ומתפוררות בשתי תגובות:

  • התכווצות מסירה מולקולת מים כאשר נוצר קשר גליקוזידי בין שני סוכרים.
  • הידרוליזה מוסיפה מים חזרה ומפרקת את הקשר.

שתי מולקולות גלוקוז מתכווצות ליצירת מלטוז; גלוקוז פלוס פרוקטוז נותנים סוכרוז; גלוקוז פלוס גלקטוז נותנים לקטוז. שרשראות ארוכות יוצרות פוליסכרידים: אמילוזה (קשרים 1,4-קשורים, מתלהבת לגליל, צפופה), אמילופקטין ו-גליקוגן (שניהם שרשראות 1,4 עם ветвленияים 1,6; גליקוגן הוא מאגר החי animals בכבד ובשרירים). ветвленияים אומרים שיש סוף שרשרת רב, כך שגלוקוז יכול לשחרר במהירות; הגליל אומר שרבה אנרגיה נכנסת למקום קטן.

מעבדה ליבה 1: הערכת ריכוז סוכר וקיטן

סוכרים מצטמצמים מצטמצמים את מגס ה-בנדיקט הכחול בחימום, ונוצר משקע אדום-לבנה. כדי להעריך ריכוז לא ידוע, השוו את הצבע לסטנדרטים בעלי ריכוז ידוע, או קרא את הפתרון במכשיר צבע.

התאמת מגס בנדיקט: בליעת צבע של סטנדרטים בצורה גרף נגד ריכוז גלוקוז, עם קריאה של דגימה לא ידועה מהחלק הישר של הקו.

בדיקה פתורה. סטנדרטים של 0, 0.5, 1, 2 ו-4 % גלוקוז נותנים בליעות של 0.02, 0.09, 0.18, 0.35 ו-0.64. דגימה לא ידועה נותנת 0.58. בחלק הישר, כל 1 % מוסיפים כ-0.16 בליעה, כך שהדגימה הלא ידועה נמצאת בקרבת $0.58/0.16 \approx 3.6\%$. קריאה מחוץ לסטנדרטים (אקסטראפולציה מעבר ל-4 %) פחות אמין ממידה בתוכם — נקודה שאותה בוחנים אוהבים שתציין. יוד יוצר כחול-שחור עם קיטן; עוצמת הכחול-שחור נותנת אותה סוג של הערכה עבור קיטן.

1.2

ליפידים: טריגליצרידים וקשרי אסטר

סיילבוס

טענה 1.5 (פרט עמ'16): סינתזת טריגליצריד באמצעות קונדנסציה של גליצרול עם שלושה חומצות שומן, היוצרים קשרי אסטר; חומצות שומן רוויות מול בלתי רוויות (אין קשר כפול מול קשר אחד או יותר C=C, שרשראות ישרות צמודות מול שרשראות מעוקלות, השפעות נקודת ההיתוך). קישור לחלק "סיכון למחלת לב וכלי דם" (1.5) דרך כימיה תזונתית של ליפידים ובדיקת האמולסייה באלכוהול.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

טריגליצריד הוא גליצרול אחד פלוס שלושה חומצות שומן, מחוברים על ידי שלוש תגובות התכווצות היוצרות קשרי אסטר. חומצות שומן רוויות אין להן קשרי C=C; שרשראות ישרות עטופות צמודות, כך ששומני בעלי חיים מוצקים בטמפרטורת החדר. חומצות בלתי רוויות יש להן קשר כפול אחד או יותר שמתעוותים את השרשרת, העטיפה רופפת יותר, ושומנים נוזליים. ליפידים מאחסנים אנרגיה רבה יותר每 גרם מאשר פחמימות כי הן יותר מופחתות.

1.3

מדוע בעלי חיים זקוקים למשאבה: הלב וכלי הדם

סיילבוס

טענות 1.6-1.8 (פרט עמ'16-17): מדוע בעלי חיים רב-תאיים זקוקים למערכת זרימה להובלה המונית (מגבלות התפשטות); מבנה-תפקוד של נימי דם, עורקים וوريدים (שכבות קיר, לומה, שסתומים, רקמת שריר אלסטית וחלקה); חלליות הלב הממליאלי, השסתומים והכלים הראשיים; המחזור הקרדיאלי (סיסטולה של הפרוסות, סיסטולה של החדרים, דיאסטולה) עם שינויי לחץ ונפח וסגירת שסתומים. פרטי הגירוי מיוגני אינם נדרשים ברמת IAS (פרט הערה).

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

דיפוזיה מספקת לתאים עובי של פחות ממספר עשריות מ"מ בלבד. אורגניזם גדול זקוק להובלה המונית: משאבה וצינורות המספקים לכל תא את הספקיו והוצאת הפסולת שלו. שלושה סוגי כלי דם מתאימים לשלושה תפקדים שונים:

כלי דם קיר סיבה
עורק קיר ערמומי עם סיבי שריר וגמישות, נורית צרה מעביר דם בלחץ גבוה ועילטי; אלסטין מחליק את הגל העילטי
נימית אנדוטליום בעובי תא אחד מסלול דיפוזיה קצר, שטח פנים כולל עצום; נוזל רקומתי מדליף החוצה בתחילת הדרך
וריד קיר דק, נורית רחבה, שסתומים החזרת דם בלחץ נמוך; שסתומים ושרירים סביביים מונעים זרימה הפוכה

הלב האממלי הוא שני משאבות באיבר אחד. הצד הימני שולח דם לריאות; הצד השמאלי, עם קיר החדר הטוח העבה יותר, שולח דם לגוף. האטריה מקבלות; החדרים הטוחים משלחים. הערוכות הקורונריות מזינות את שריר הלב עצמו – חסימה שם היא התקף לב.

מחזור לבבי

כל פעימה כוללת שלושה שלבים. סיסטולה אטרית לוחצת את הדם הנותר לתוך החדרים הטוחים. סיסטולה ventricular מרימה את הלחץ בחדר הטוח מעל לחץ הערוכה, השסתומים המסכנתיים נפתחים, והדם מודח החוצה. דיאסטולה הרפייה את השריר, הלחץ יורד, השסתומים המסכנתיים נסגרים בחוזקה (הצליל הלב השני), וחללי הלב מתמלאים מחדש מהורידים.

מחזור לב אחד: לחץ בחדר הטוח ובאורטה בשילוב עם נפח החדר הטוח. מצב השסתומים משתנה בכל פעם שהעקומות הלחץ נחתכות.

קרואו את האיור כפי שמבחינים ב exam: מצב השסתומים נקבע על ידי הפרש לחצים, לעולם לא לפי הוראה. השסתומים האטרו-ונטריקולריים נפתחים כאשר הלחץ באטריה עולה על הלחץ בחדר הטוח; השסתומים המסכנתיים נפתחים כאשר הלחץ בחדר הטוח עולה על הלחץ באורטה.

1.4

המוגלובין ומסע החמצן

סיילבוס

טענה 1.9 (פרט עמ'17): המבנה הרביעי של המוגלובין (ארבע פוליפפטידים, כל אחד עם קבוצת הים), קישור קואופרטיבי המוצג על ידי עקומת פירוק סגמוידית, הובלת חמצן ודioxide פחמן, ואפקט בור - עליית הלחץ החלקי של דioxid פחמן מזיזת את העקומה ימינה כאשר יוני מימן מטענים את המוגלובין. השווה לעקומה ההיפרבולית של המיוגלובין שבה מופיעים חלבונים אחוד-שרירים לאחסון.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

המוגלובין הוא חלבון בעל ארבע שרשראות פוליפפטידיות, כל אחת מתקפלת סביב קבוצת הים המכילה יון Fe²⁺ אחד הקושר מולקולת O₂ אחת – סה"כ ארבע. קישור המולקולה הראשונה של חמצן משנה את מבנה כל המולקולה ומקל על הקישורים הבאים: קישור קואופרטיבי נותן לעקומת הדיסוסיאציה של החמצן את צורת ה-S העמומה ולאחר מכן חדה.

עקומות דיסוסיאציה של חמצן: העקומה הסגמוידית לדם תקין והשינוי בBohr ימינה כאשר רמת CO₂ עולה.

בבריאות (pO₂ גבוה) העקומה הופכת שטוחה בקרבת 100 % רוויה. ברקמות במנוחה בסביבות 1–2 kPa העקומה חדה, כך שירידה קטנה ב-pO₂ משחררת כמות גדולה של חמצן – בדיוק במקום שבו הוא נדרש. כאשר הרקמות נושמות בעוצמה הן משחררות יותר CO₂; יוני מימן נקשרים להמוגלובין ומזיזים את כל העקומה לימנה (אפקט Bohr), מה שמחייב שחרור נוסף של חמצן ברקמות העמוסות ביותר.

בדיקה פתורה. ב-pO₂ 2 kPa העקומה הרגילה מראה כ-30 % רוויה והעקומה המוזזת כ-15 % – המוגלובין מחזיק רק כשליש מכמות החמצן בלחץ חלקי זה, ולכן רוב אתרי הקישור הארבעה משוחררים לרקמה בהקדם.

1.5

מחלות קרדיו-ווסקולריות: שרשרת אירועים

סיילבוס

טענות 1.10-1.13 עם מעבדה ליבה 2 (פרט עמ'17-18): מהלך האתרוסקלרוזה (פגיעה באנדותריום, תגובה דלקתית, משקע LDL, גדילת פלאקה, סיכון לאנוריזמה ותרומבוזה); קסקדת הקרישה (שחרור תרומבופלאסטין, פרו-תרומבין לתרומבין, פיברינוגן לפיברין); לחץ דם (סיסטולי/דיאסטולי, היפרטנציה כגורם סיכון) ומעבדה ליבה 2 לחקירת קצב לב (Daphnia או מקבילה). גורמי הסיכון מכפילים ולא מחברים זה לזה.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

אטרוסקלרוזה מתחילה בפגיעה באנדוטליום המקווה את הערוכה. ההתגובה הדלקתית גדלה, ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה חודרים, שריר חלק וארימת חיבור בונים פלאק, הערוכה צרה ומתקשה, ולבסוף ייתכן שתקיעה או ניתוק של דם יחסמו אותה.

הקרישה עצמה היא קסקדה. פגיעה משחררת תרוםבופלסטין, which (בשילוב עם יוני סידן) ממיר את חלבון הפלזמה המומס פרותרומבין לאנזימה תרומבין; תרומבין ממיר את הפיברינוגן המומס לרשת בלתי מומסה של פיברין שולכדת פלטות ותאים.

לחץ דם מדווח כסיסטולי על פני דיאסטולי. היפרטנסיה, עישון, LDL-כולסטרול גבוה בת血液中, תזונה, חוסר פעילות, גיל, מגדר וגנטיקה הם גורמי סיכון – והם מכפילים, לא מחברים: שני גורמי סיכון בינוניים עשויים להיות משמעותיים יותר מאחד חמור.

קריאת נתוני סיכון לבריאות

שאלות 8 ו9 בכל מבחן מתרחשות כאן. ארבע הרגلات מכסות כמעט את כל הנקודות:

  • קורלציה אינה משמעות. שני משתנים הנעים יחד עשויים לשתף גורם נסתר, או הקשר עשוי להיות מקרי.
  • השפך על המחקר: מה הייתה הגודל של הדוגמה? איך היא נבחרה? מה נשלט? האם המחקר היה עיוור? האם קיימים גורמי מבלבלים כמו גיל או עישון?
  • בצע את החישובים בזהירות: שינוי אחוזי, יחסים בצורה סטנדרטית, קצבים לפי אדם.
  • שאל מי או מה חסר: לא-מועברים, מחקרים שלא פורסמו, קווים שהושקו באקסטרפולציה.

בדיקה בעבודה. מחקר מצא קורלציה בין מחלת חניכיים לבין נזק לאנדוטל. לפני טענה שאחד גורם לשני, יש לרצות מכניזם, דפוס תגובה-מינון, והוצאת גורמים מבלבלים (תזונה, עישון, גיל) — ושאלה "האם הקבוצות הושוו לערך לחץ הדם?" היא בדיוק שאלת גורם מבלבל.

1.7

תזונה, כולסטרול וטיפול בCVD

סיילבוס

טענות 1.19-1.20 (פרט עמ'18): כיצד ידע מדעי על תזונה (איזון אנרגטי, שמנת יתר הנמדד ב-BMI ויחס מותן-ירך, מלח, שומן רוויה מול בלתי רוויה) מנחה בחירות; יתרונות וסיכונים של טיפולים למחלת לב וכלי דם – אנטי-היפרטנסיבים (בלוקרי בטא, מעכבי ACE, דיורטיקה), סטטינים (העלאת רseptores של LDL, תופעות לוואי בשריר וכבד), אנטי-קוagulants (וורפארין, אספירין) וחומרים מעכבי פלטות – לצד התערבות בסגנון חיים.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

איזון אנרגטי קובע את מסת הגוף. עודף משקל והשמנת יתר נבדקים באמצעות BMI (מסה בק"ג חלקי גובה במטר בריבוע; 18.5–24.9 הוא הטווח הבריא) ויחס מותניים-ירכיים (WHR). שומן רווה בתזונה מעלה את LDL-כולסטרול בדם; שומן בלתי רווה וסיבים מסיסים מורידים אותו.

בדיקה בעבודה. אישה במסת 74 ק"ג ובגובה 1.66 מ': BMI $= 74 / 1.66^2 = 74/2.76 = 26.8$ — נכנסת בדיוק לטווח העודף המשקלי. מותניים בגובה 84 ס"מ וירכיים בגובה 98 ס"מ נותנים WHR $= 84/98 = 0.86$.

כל הטיפולים כרוכים בסיכון לצד היתרון:

  • תרופות נגד לחץ דם (בלוקרי בטא, מעכבי ACE, דיורטיקים) מורידות לחץ דם.
  • סטטינים (למשל סימבסטטין) חוסמים אנזים בכבד בהרכבת כולסטרול, כך שתאים סופגים LDL מדם.
  • נוגדי קרישה (וורפרין) ותרופות נגד צבירה (אספירין) מפחיתות קרישה, ולכן הסיכון לדימום עולה.

שאלה המבקשת ממך "לדון" דורשת גם את הצדדים וגם שיפוט המונח בנתונים הנתונים.

1.8 1.9

ממברנות והובלה

סיילבוס

טענות נושא 2 2.1-2.3 עם מעבדה ליבה 3 (פרט עמ'19-20): מאפייני משטחי החלפה (שטח פנים גדול, דקות, שמירה על מדרגת ריכוז); מבנה ממברנה מהמודל המוסאיית-נוזלית – דו-שכבת פוספוליפידים, חלבונים אינטרינסיים ואקסטרנסיים, כולסטרול, גליקוליפידים וגליקופרוטאינים; היסטוריית מודלים לממברנה (מאוברטון ועד סינגר-ניקולסון) ומעבדה ליבה 3 לחקירת נבילה ממברנה (מקורר בצפיפות טמפרטורה או ריכוז ממיס משתנה).

טענות 2.4-2.5 (פרט עמ'20): אוסמוזה כהזזת מולקולות מים חופשיות מרמות פוטנציאל מים גבוהות לנמוכות דרך ממברנה חדירה למחצה; שינוע פסיבי (תפיסה, תפיסה מופעלת דרך חלבוני נשיא וargo) מול שינוע פעיל (ATP, נגד המדרגה); אנדוציטוז וexocytosis לחומר בכמות גדולה; חוק פיק מתופעל לשטח פנים, מדרגת ריכוז ומרחק תפיסה (קצב פרופורציונלי ל-Sa x gradient / thickness).

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

כל משטח חילוף הוא ממברה העוסקת עסקים מבוקרים. מודל המosaic הנוזלי הוא התמונה המקובלת: דו-שכבה פוספוליפידית (נוזלית כי הזנבות יכולות להחליק), מצופה בחלבונים אינטרינסיים החוצים אותה (ערוצים, נשאים), חלבונים חיצוניים, כולסטרול השולט בנוזליות, וגליקופרוטאינים וגליקוליפידים להכרה.

ארבעה מסלולי הובלה:

  • פיזור — תנועה נטו למטה בגרדיאנט ריכוז, ללא ATP.
  • פיזור מופעל — למטה בגרדיאנט דרך ערוץ או חלבון נשא.
  • הובלה פעילה — למעלה בגרדיאנט, מופעלת על ידי ATP, דרך חלבוני נשא שמשתנים בצורתם.
  • אוסמוזה — מים זזים מאזור עם פוטנציאל מים גבוה לנמוך דרך ממברה למחצה חדירה. אנדוציטוז ואקזוציטוז מובילים חומר בכמות גדולה בוסיקות.

לדיפוזיה, חוק פיק: הקצב פרופורציונלי ל-(שטח פנים × הפרש ריכוזים) ÷ מרחק דיפוזיה. משטחי החלפת גזים עונים לשלושה קריטריונים: שטח עצום, תחזוקת גרדיאנט, ודופן בעובי של תא אחד או שניים. זוהי הסיבה לכך שמבנה האלבוליות, השריריות והסנפירים בלשוניות הדגים נראים כך.

1.10

חלבונים ואנזימים

סיילבוס

הצהרות 2.6-2.8 עם ניסוי ליבה 4 (מפרט עמ'20): מבנה חומצת אמינו (קבוצת אמינו, קבוצת קרבוקסיל, קבוצת R, יצירת קשר פפטידי בדשדוש); רמות מבנה חלבון (מסלול ראשוני לחיבורי מימן/יוני/די-סולפיד תלת-ממדי וקוואטרנרי); פעולת אנזים - ספציפיות של האתר הפעיל, התאמה מיוצרת, השפעות טמפרטורה/pH/ריכוז מצע על הקצב, דיכוי תחרותי ולא-תחרותי; ניסוי ליבה 4 בחינת פעילות אנזימית (טמפרטורה או pH או [S] עם לדוגמה אמילאז-עמילן). יישומי אנזימים ממוגבלים ומקושרים.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

חומצה אמינוית מכילה קבוצת אמינו, קבוצת קרבוקסיל, מימן וקבוצת R על פחמן מרכזי; שתי חומצות אמינו מתחברות באמצעות קשר פפטידי בתגובת דהידרוגנציה. ה-מבנה הראשוני הוא הרצף; קשרי מימן סלילים אותו ל-מבנה השני; קשרי מימן, יוניים ודיסולפידי נוספים מקפלים את ה-מבנה השלישי; שרשראות נפרדות מתאחדות ל-מבנה הרביעי — ההמוגלובין הוא הדוגמה הקלאסית.

אנזים הוא חלבון whose אתר פעיל מתאים לצורת מצע אחת. הקישור אינו קשיח: המודל של התאמה מושרית כולל גמישות גם במולקולה וגם באתר עד שהם משלימים זה את זה. זוהי הסיבה לכך שטמפרטורה ו-pH משנים את הקצב (הם פועלים על המבנה השלישי), ולמה האתר הפעיל הוא ספציפי.

עקומות קצב אנזימי: עליית טמפרטורה מגיעה לשיא ולאחר מכן קורסת כאשר החלבון דנטורציה מעל הנקודה האופטימלית; ה-pH מראה שיא חד; ריכוז המצע רווי; ומדכן תחרותי מוחלף על ידי המצע בריכוז גבוה.

מדכנים תחרותיים נקשרים לאתר הפעיל ונעלמים בהשפעת עליית ריכוז המצע; מדכנים שאינם תחרותיים נקשרים במקום אחר ומעוותים את האתר, כך שהקצב יורד ללא קשר לריכוז.

בדיקה מודרכת. Q10 מצוטט ב-2.4: בין 10 °C ל-20 °C הקצב מהיר פי 2.4; בין 45 °C ל-55 °C אותו גורם מעיד על כך שהאנזים הדנטורציה קורס בקצב עולה. Q10 מתאר בלבד ואינו מסביר.

מילון מונחים אימון
English עברית
active site/ˈæktɪv saɪt/ The region of an enzyme where the substrate binds and reacts.
Active transport/ˈæktɪv ˈtrænspɔːt/ The movement of substances across a cell membrane against their concentration gradient using energy and carrier proteins.
amylopectin/ˈæmɪləʊpktɪn/ A branched polymer of alpha-glucose that forms part of starch.
amylose/ˈæmɪləʊs/ An unbranched polymer of alpha-glucose that forms part of starch and coils into a helix.
Anticoagulants Substances that reduce or prevent blood clotting.
anticodons A sequence of three nucleotides in tRNA that pairs with a complementary codon in mRNA.
Antihypertensives Medicines used to lower high blood pressure.
Atherosclerosis The development of fatty deposits in artery walls, which can narrow the lumen and reduce blood flow.
Atrial systole Contraction of the atria, pushing blood into the ventricles.
Blood pressure The force per unit area exerted by blood on the walls of blood vessels.
Bohr effect The reduced affinity of haemoglobin for oxygen at higher carbon dioxide concentration and lower pH, promoting oxygen unloading.
Competitive inhibitors A molecule that blocks the active site by competing with the substrate; more substrate can overcome it.
Condensation/kɒndenˈseɪʃn/ A chemical reaction in which molecules join and a small molecule, commonly water, is eliminated.
confounders Variables associated with both an investigated factor and an outcome that can distort their apparent relationship.
cooperative binding Binding that changes a protein's affinity for further molecules, as when oxygen binding increases haemoglobin's affinity for additional oxygen.
Correlation is not causation. An observed association between variables does not by itself show that changing one causes a change in the other.
degenerate/dɪˈdʒenəreɪt/ Describing the genetic code because more than one codon can specify the same amino acid.
deletion/dɪˈliːʃn/ A mutation in which one or more nucleotides are lost from a DNA sequence.
Diastole/ˈdaɪəstəʊl/ The relaxation phase of a heart chamber's cycle, during which it can fill with blood.
Diffusion/dɪˈfjuːʒn/ Net movement down a concentration gradient, no ATP.
dipole/ˈdaɪpəʊl/ A pair or separation of opposite electric charges, producing a positive and a negative end.
DNA polymerase/ˌdiː en ˈeɪ ˌpɒlɪməˈreɪz/ An enzyme that synthesises DNA by adding nucleotides to a growing strand using a template.
endothelium The thin layer of cells lining the inside of blood vessels.
enzyme/ˈenzaɪm/ A biological catalyst that increases the rate of a reaction without being used up overall.
ester bonds A covalent linkage formed between a carboxyl-derived group and an oxygen attached to a carbon group, as in fats.
Facilitated diffusion/fəˈsɪlɪteɪtɪd dɪˈfjuːʒn/ Passive movement down a concentration or electrochemical gradient through a membrane channel or carrier protein.
fibrin/ˈfɪbrɪn/ The insoluble protein mesh that traps cells to form a blood clot.
fibrinogen/ˈfɪbrɪnədʒn/ The soluble blood protein converted to fibrin during clotting.
fluid mosaic model/ˈfluːɪd məˈseɪɪk ˈmɒdl/ The model of the cell membrane as a fluid phospholipid bilayer with proteins scattered through it like tiles.
frameshift/ˈfreɪmʃɪft/ A change in how codons are grouped after insertion or deletion of a nucleotide number that is not a multiple of three in a coding sequence.
Genetic screening/dʒɪˈnetɪk ˈskriːnɪŋ/ Testing for genetic variants or chromosome changes that may indicate a condition, carrier status or increased risk.
glycogen/ˈɡlaɪkədʒn/ A highly branched glucose polysaccharide used for energy storage in animals and fungi.
glycosidic bond/ˌɡlaɪkəˈsɪdɪk bɒnd/ A covalent linkage joining a sugar to another group, including the links between sugar units in carbohydrates.
hydrogen bonds/ˈhaɪdrədʒn bɒndz/ An attraction between a hydrogen atom bonded to an electronegative atom and a suitable electronegative atom with a lone pair.
Hydrolysis/haɪˈdrɒləsɪs/ Breaking chemical bonds by reaction with water.
induced-fit A model in which substrate binding changes an enzyme's active-site shape to favour the reaction.
insertion/ɪnˈsɜːʃn/ A mutation in which one or more nucleotides are added to a DNA sequence.
mass transport Bulk movement of substances over distances, as in blood circulation or transport through plant vessels.
mononucleotide A pentose (deoxyribose or ribose), a phosphate and a nitrogenous base.
1.11

DNA, שכפול והקוד

סיילבוס

הצהרות 2.9-2.12 (מפרט עמ'21): מבנה מונו-נוקאוטיד (סוכר פנטוז, פוספט, בסיס חנקני; דאוקסיריבוז לעומת ריבוז), יצירת פולימר DNA באמצעות קשרי פוספודיאסטרי, הליקס הכפול עם זיווג בסיסים משלימים ורצועות אנטי-מקבילות; שכפול סמי-שימורתי (חלוקת Helicase, DNA פולימראז, נוקאוטידים חופשיים, עדות Meselson-Stahl); גן כרצף בסיסים המקודד לרצף חומצות אמינו; הקוד המשולש - לא-מתחבר, דגנרטטיבי, אוניברסלי, עם קודונים התחלה ועצירה.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

מונו-נוקאוטיד הוא פנטוז (דאוקסיריבוז או ריבוז), פוספט ובסיס חנקני. דהידרוגנציה בין הפוספט לסוכר של שכנים יוצרת שרשרת המוחזקת על ידי קשרי פוספודיאסטרים. DNA מורכב משני שרשראות אנטיפרללליות: A זוגי עם T (שני קשרי מימן), G זוגי עם C (שלושה), סלולות לתוך הלולאה הכפולה.

השכפול הוא שמירתי-חלקי: היליקאזה מפרדת את שתי השרשראות, כל אחת משמשת כתבנית, ו-DNA פולימראז מחבר נוקאוטידים חופשיים בכיוון 5' ל-3'. מייסלסון וסטאל גידלו חיידקים תחילה על חנקן כבד ¹⁵N ואז על חנקן קל ¹⁴N; לאחר מחזור שכפול אחד כל ה-DNA היה בצפיפות ביניים, לאחר שני מחזורים חצי היה קל — בדיוק כפי שמודל השמירה החלקי חוזה והחלופיות אוסרות.

גן הוא רצף בסיסים המקודד לרצף חומצות אמינו. הקוד הוא משולשי: שלושה בסיסים לחומצה אמינו. הוא בלתי-מתחבר (נקרא בקבוצות עוקבות), דגנרטיבי (לרוב חומצות האמינו ישנם כמה קודונים, כך שחלק מהמוטציות הן שקטות), וכולל קודונים התחלתיים ועצור.

בדיקה מודרכת. גן בעל 300 זוגות בסיסים המקודד לחלבון בעל 99 חומצות אמינו פלוס קודון עצור: $99 \times 3 + 3 = 300$. ✓

1.12

מגן לחלבון — וכאשר זה הולך שגוי

סיילבוס

הצהרות 2.13-2.18 (מפרט עמ'21-22): תעתוק (RNA פולימראז, רצועת תבנית, חיתוך pre-mRNA) ותרגום (קודוני mRNA, אנטי-קודוני tRNA עם חומצות אמינו, ריבוזומים); מוטציות מתקלות בשכפול DNA - החלפה, הכנסה, מחיקה עם השפעות שינוי מסגרת; אללים, גנוטיפ, פנוטיפ, דומיננטיות וקישור למין לפי דרישות WBI11 (סיבה cystic fibrosis כמודל להשפעת גן ממוטט על תחבורת כלור CFTR, הצטברות ריר, סיכון למחלות); סינון גנטי (זיהוי נשאים, אבחנה גנטית לפני השחלה, amniocentesis ואיסוף שערות כוריוניות) עם נושאים אתיים וחברתיים של תוכניות סינון.

מקור: הסיילבוס הבינלאומי של קמבריד'ג'

טרנסקריפציה: RNA פולימראז נקשר לגן, משתמש בשרשרת אחת כתבנית ובונה mRNA. טרנסליציה: בתוך הציטופלזמה, ריבוזום קורא את קודוני ה-mRNA, ומוлекуלות tRNA whose אנטיקודונים זוגיים עם קודונים אלו מביאות חומצות אמינו בסדר; קשרי פפטידי מחברים אותן.

מוטציות נובעות מטעויות בשכפול. החלפה מחליפה בסיס אחד: חומצה אמינו אחת משתנה, או שאין שינוי (דגנרציה). הכנסה או מחיקה מוסיפות או מורידות בסיס ומזיזות את מסגרת הקריאה כל האחרים אחריו — הזזת מסגרת, בדרך כלל מושחתת את החלבון.

סיסטית פיברוזיס היא הדגם של הקורס: מחיקה של שלושה בסיסים מורידה פנילאלנין אחת מהחלבון CFTR, כך שהובלת הכולוריד נכשלת, הריר נשאר עבה, והנתיבים האוויריים נחסמים. האלל הוא רצסיבי: נשאים הם בריאים. בדיקות גנטיות יכולות לזהות נשאים, לבצע בדיקות לעוברים (אבחון גנטי לפני השתלה) או לעוברות (אמניוצנטזה, דגימת וילוס צריציות). שאלות בדיקה גנטית תמיד כוללות אתיקה: מי נבדק, מי מקבל את המידע, מה קורה לתוצאה חיובית.

מילון מונחים אימון
English עברית
mRNA Messenger RNA: an RNA copy carrying genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis.
Mutations/mjuːˈteɪʃnz/ A change in genetic material, such as a DNA sequence or chromosome structure.
non-competitive inhibitors A molecule that binds away from the active site and changes its shape; extra substrate cannot overcome it.
non-overlapping Describing a genetic code in which each nucleotide belongs to only one codon in a reading frame.
Osmosis/ɒzˈməʊsɪs/ Water moving from higher to lower water potential across a partially permeable membrane. Endocytosis and exocytosis move bulk material in vesicles.
peptide bond/ˈpeptaɪd bɒnd/ A covalent bond joining amino acids, formed between an amino group and a carboxyl group with water removed.
phosphodiester bonds A covalent linkage through a phosphate group joining adjacent sugars in a nucleic-acid strand.
plaque A fatty deposit within an artery wall that may narrow its lumen and contribute to cardiovascular disease.
polar solvent A solvent whose molecules have an uneven charge distribution, allowing interactions with ions and other polar substances.
primary structure/ˈpraɪməri ˈstrʌktʃə/ The sequence of amino acids in a protein chain.
prothrombin An inactive plasma protein converted into thrombin during blood clotting.
quaternary/kwəˈtɜːnəri/ The level of protein structure describing how two or more polypeptide subunits associate.
ribosome/ˈriːbəʊsəʊm/ A cellular structure that joins amino acids into a polypeptide using information from messenger RNA.
risk factors/rɪsk ˈfæktəz/ A characteristic, exposure or behaviour associated with a higher chance of disease; a risk factor is not a guarantee that disease will occur.
Saturated/ˈsætʃəreɪtɪd/ Describing a fatty acid with no carbon–carbon double bonds.
secondary/ˈsekəndəri/ Local folding of a polypeptide into structures such as alpha-helices and beta-sheets, stabilised by hydrogen bonds.
semi-conservative/ˈsemi kənˈsɜːvətɪv/ Describing DNA replication in which each resulting double-stranded molecule contains one original strand and one newly synthesised strand.
Statins/ˈstætɪnz/ Medicines that inhibit an enzyme involved in cholesterol synthesis and can lower blood LDL cholesterol.
substitution/ˌsʌbstɪˈtjuːʃn/ A mutation in which one nucleotide or base pair is replaced by another.
tertiary/ˈtɜːʃjəri/ The overall three-dimensional folding of one polypeptide chain, maintained by interactions between its side chains.
thrombin An enzyme that converts soluble fibrinogen into insoluble fibrin during clotting.
thromboplastin A term used for tissue-factor-containing material that helps initiate the blood-clotting cascade.
triglyceride/ˈtrɪɡlɪsəraɪd/ A lipid formed from glycerol joined to three fatty acids by ester bonds.
triplet/ˈtrɪplɪt/ A sequence of three DNA nucleotides that corresponds to one codon in the genetic code.
tRNA Transfer RNA: an RNA molecule that carries a particular amino acid to a ribosome and pairs its anticodon with an mRNA codon.
Unsaturated/ʌnˈsætʃəreɪtɪd/ Containing one or more carbon-carbon double or triple bonds rather than only single bonds.
Ventricular systole Contraction of the ventricles, raising pressure and ejecting blood into the arteries.
water potential/ˈwɔːtə pəˈtenʃl/ A measure of the tendency of water to move, determined by its free energy relative to pure water under specified conditions.
1.12

בדוק את עצמך

  1. הסבר מדוע אמילופקטין משחרר גלוקוז מהר יותר מאמילוז, בהתייחס לקשרים ולקצוות של שרשראות.
  2. חשב את BMI של גבר במשקל 91 ק"ג וגובה 1.83 מטר וסווג אותו.
  3. במהלך סיסטולה ventricular, אילו שערות פתוחות ואילו סגורות, ולמה?
  4. רוויית החמצן ב-4 kPa יורדת מכ-60 % לכ-34 % כשה-CO₂ עולה. הסביר את הגורם המולקולרי.
  5. תאר את רצף הקרישה בסדר, מפגיעה באנדותל ועד ליצירת פיברין.
  6. מחקר מדווח כי אנשים הניזונים יותר מיוגורט סובלים פחות מהתקפי לב. ציין שלו בדיקות שתבצע לפני שתיאמן בטענה על קשר סיבתי.
  7. הסבר מדוע מעכב תחרותי מצמצם את קצב התגובה בתרכוביות נמוכות אך לא בריכוזים גבוהים מאוד.
  8. מסלסון וסטאלל שללו הרפליקציה שמרנית. איזה תוצאה, לאחר דור אחד, הביאה לכך?
  9. מוטציה של שינוי מסגרת קריאה היא לרוב חמורה יותר ממטעית החלפה. הסבר מדוע, בעזרת המילים משולש ואי-שילוב (degeneracy).
  10. ציין שתי יתרונות ושני סיכונים של בדיקה גנטית לנשאים למחלת סיstic fibrosis.

תשובות: 1 כמות רבה; 1,6 נקודות ветвление נותנות סופי שרשרת רבים להפרעה בו-זמנית על ידי אנזימים; 2 $91/1.83^2 = 27.2$, משקל עודף; 3 שסתום אטריו-וונטריקולרי סגור, שסתומים סמי-לunar פתוחים, מכיוון ש לחץ ונטריקולרי עולה על לחץ אורטי אך לא על לחץ אטריאלי-ממעלה; 4 יוני מימן מ-CO₂ נקשרים להמוגלובין, משנים את צורתו ומורידים את האפיליות לחמצן (אפקט בוהר); 5 פגיעה חושפת קולגן, פלטות ותאים פגועים משחררים טרומבופלסין, טרומבופלסין + Ca²⁺ ממירים פרותרומבין לתרומבין, תרומבין ממיר פיברינוגן לפיברין, רשת פיברין לוכדת תאים; 6 גודל הדוגמה ובחירה, משתנים מעכבים כמו גיל/פעילות גופנית/תזונה, השוואה עיוורת, מנגנון או תגובה-עוצמה; 7 המעכב מתחרה באתר הפעיל, כך בריכוז גבוה מאוד כל התנגשות עם האתר היא בעיקר עם התרכובית; 8 לאחר דור אחד כל ה-DNA היה ברצועה ביניים אחת — שיטה שמרנית צפויה רצועה כבדה ורצועה קלה; 9 שינוי מסגרת משנה כל משולש לאחר המוטציה, ולכן כל הפרוטאין מאות נקודה הוא רצף חומצות אמינו שונה, בעוד שאי-שילוב מאפשר לרבות מטעית החלפה לשנות כלום; 10 יתרונות — תכנון משפחה מודע, טיפול מוקדם או שינוי בסגנון חיים; סיכונים — חרדה, אפלייה על ידי חברות ביטוח או מעסיקים, תוצאות חיוביות או שליליות שגויות.

נושאים נוספים בPearson Edexcel · International A-Level · Biology

היכנס או צור חשבון

IGCSE, A-Level & AP