من الجينات إلى المظهر الظاهري
| English | العربية |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | الألبينو |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | فقر الدم المنجلي |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | النزيف الوراثي |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | الجيبريلين |
من الكود إلى الصفة
- يشفر الجين لـ بروتين، ويؤثر هذا البروتين على الظاهرة.
- إذا كان الجين معيباً، يكون البروتين معيباً — وتتغير الظاهرة.
- بعض الأمثلة الكلاسيكية توضح ذلك بوضوح.
كيف يغير الأليل المعيب المظهر الظاهري؟
الجين يرمز لبروتين؛ الأليل المعيب يصنع بروتيناً معيباً، مُغيِّراً المظهر الظاهري.
يُغيّر الأليل المعيب المظهر الظاهري لأنه يرمز لبروتين معيب.
يحدد تسلسل الحمض النووي شكل البروتين؛ غيّر التسلسل وغيرت (أو دمرت) البروتين.
يُحدد المظهر الظاهري بواسطة الجينوتيب مع ______ أيضاً.
تشكل الطبيعة (الجينوتيب) والتربية (البيئة) المظهر الظاهري معاً.
الأليلات المعيبة، البروتينات المعيبة
| الجين | البروتين | يسبب الأليل المعيب |
|---|---|---|
| TYR | تيروسينيز (إنزيم) | البهق ( absence of pigment ) |
| HBB | هيموغلوبين | فقر الدم المنجلي |
| F8 | العامل الثامن (تجلط) | الهيموفيليا |
| HTT | هانتنجتين | مرض هانتنغتون |
زوج من الكروموسومات المتماثلة مع أليلات عند نفس المواقع
من الجين إلى المظهر الظاهري
مرر عبر العملية. الجين يصنع بروتيناً يقوم بوظيفة — لذا فإن الأليل المعيب يصنع بروتيناً معيباً وسماتة معدلة.
يسبب الألبينو أليلاً معيباً في جين TYR لأن:
يرمز TYR للتيروسينيز؛ النسخة المعيبة لا تستطيع صنع صبغة، مما يسبب الألبينو.
طابق كل جين مع الحالة التي يسببها أليل معيب.
كل جين يرمز لبروتين؛ النسخة المعيبة من ذلك البروتين تسبب الحالة.
الجيبريلين وطول الساق
- في نباتات البازلاء، يشفر الأليل السائد Le لإنزيم يعمل وينتج جيبريلين، تنمو النباتة طويلة.
- يشفر الأليل المتنحي le لإنزيم معطل، فتصنع كمية قليلة من الجيبريلين وتكون النباتة قصيرة.
نبات البازلاء ذو الأليلين le قصير لأن:
يرمز le لإنزيم معطل؛ مع القليل من الجيبريلين، لا يطول الساق، فالنبات قصير.
البيئة مهمة أيضاً
- تتحدد الظاهرة بواسطة النمط الجيني و البيئة.
- على سبيل المثال، يعتمد طول النباتة على أليلاتها وعلى الضوء والماء والعناصر الغذائية.
لقد فهمت الأمر
- جين ← بروتين ← ظاهرة؛ أليل معيب ← بروتين معيب ← تغير في الظاهرة
- أمثلة: TYR (البهق)، HBB (فقر الدم المنجلي)، F8 (الهيموفيليا)، HTT (هانتنغتون)
- طول البازلاء: Le (إنزيم يعمل ← جيبريلين ← طويل) مقابل le (معطل ← قصير)