Rối loạn di truyền và đánh giá sàng lọc
Đã giới thiệu| English | Ý nghĩa |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | người mang gen lặn |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | chẩn đoán phôi |
Điều gì có thể giải thích quan sát này?
- Một người có thể mang alen lặn mà không biểu hiện bệnh trong mô hình đơn giản. Kết quả xét nghiệm và quyết định đạo đức trả lời cho những câu hỏi khác nhau.
- Bắt đầu bằng một dự đoán. Nêu rõ các đại lượng hoặc đặc điểm bạn sẽ so sánh, sau đó quyết định bằng chứng nào có thể phân biệt hai lời giải thích.
Xây dựng mô hình
- Chương trình sử dụng đa ngón (ngón tay hoặc ngón chân thừa) làm ví dụ về alen di truyền trội. Nó sử dụng xơ nang, một rối loạn màng tế bào, làm ví dụ về tính lặn. Trong mô hình đơn giản được cung cấp với F là alen bình thường và f là alen lặn, FF và Ff không biểu hiện bệnh trong khi ff thì có. Ff là người mang alen lặn.
- Người mang alen lặn: Cá thể mang alen lặn mà không biểu hiện bệnh trong mô hình được nêu; xét nghiệm phôi: Kiểm tra phôi để tìm thông tin di truyền cụ thể trước khi đưa ra quyết định chọn lọc.
Trong mô hình Ff×Ff được cung cấp, kiểu gen nào là người mang?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Ff mang một alen lặn mà không biểu hiện bệnh — đó chính xác là ý nghĩa của "người mang". FF không có alen lặn, còn ff biểu hiện bệnh.
Ghép mỗi thuật ngữ kỹ thuật với ý nghĩa chính xác của nó.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Sử dụng các định nghĩa để phân biệt các đại lượng và quá trình liên quan.
Chọn bằng chứng có thể kiểm chứng
- Đối với bảng lai Ff×Ff được cung cấp, các kết quả kỳ vọng là FF, Ff, Ff và ff. Mỗi con có khả năng 1/4 là ff, khả năng 1/2 là người mang alen lặn và khả năng 3/4 không biểu hiện bệnh trong mô hình này. Không biểu hiện bệnh không đồng nghĩa với việc không mang alen gây bệnh. Sử dụng bảng ký hiệu alen chính xác của đề bài; sự lựa chọn chữ cái đơn lẻ không xác định tính trội.
- Giải thích các bảng và cây phả hệ được cung cấp, sau đó xem xét xét nghiệm phôi dựa trên bằng chứng đã cho. Thảo luận về khả năng giảm đau đớn, chi phí, khả năng tiếp cận, chọn lọc phôi và quan điểm đạo đức khác nhau. Phân biệt những gì xét nghiệm có thể phát hiện với quyết định con người đưa ra từ thông tin đó. Không nên yêu cầu học sinh tiết lộ chẩn đoán di truyền cá nhân hay đưa ra quyết định điều trị cá nhân trong lớp học.
Hai thói quen nào sau đây giúp việc nghiên cứu hoặc mô hình trong trường hợp này trở nên thuyết phục hơn?
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Việc nêu rõ các điều kiện và giả thiết giúp người khác lặp lại công việc chính xác, và ghi lại bằng chứng hỗ trợ giúp họ kiểm tra kết luận. Giấu đi các kết quả mâu thuẫn sẽ loại bỏ bằng chứng có thể thách thức một kết luận sai, và một phép đo lường không thể khẳng định một tuyên bố rộng hơn.
Làm việc từ các đại lượng đã biết
- Nêu các giá trị đã biết và đơn vị của chúng. Chọn công thức vì các giả thiết của nó phù hợp với trường hợp này, sau đó biến đổi trước khi thay số.
- Đã biết: mô hình đã cho dự đoán 1/4 con bị ảnh hưởng. Trong 160 con độc lập theo mô hình, số lượng kỳ vọng = 160×1/4 = 40. Kỳ vọng người mang alen lặn là 160×1/2 = 80. Đây là các giá trị kỳ vọng, không phải dự báo cho một gia đình cụ thể hay thước đo độ chính xác của xét nghiệm.
Mô hình Ff×Ff được cung cấp dự đoán xác suất bị ảnh hưởng là 1/4. Tìm số lượng con bị ảnh hưởng kỳ vọng trong 360 con. Sử dụng cùng trình tự: đại lượng đã biết → mô hình → mối liên hệ → thay thế → đơn vị và giải thích.
Mô hình Ff×Ff được cung cấp dự đoán xác suất bị ảnh hưởng là 1/4. Tìm số lượng dự kiến bị ảnh hưởng trong 360 con cái.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Kết quả là 90 con lai. Đã biết: xác suất bị ảnh hưởng là 1/4; tổng số 360 con lai. Số cá thể bị ảnh hưởng dự kiến = 360 x 1/4 = 90 con lai. Những dự kiến này không dự báo được bất kỳ gia đình cụ thể nào.
Kiểm tra kết luận và giới hạn của nó
- Di truyền trội không có nghĩa là mọi đứa trẻ của bố mẹ bị bệnh đều phải bị bệnh. Bố mẹ dị hợp tử trội và bố mẹ đồng hợp tử lặn có thể sinh ra cả hai kiểu hình. Giải thích lâm sàng thực tế có thể phức tạp hơn; kết luận trong lớp học chỉ giới hạn trong mô hình được cung cấp.
- Quay trở lại quan sát ban đầu. Giải thích kết quả hỗ trợ điều gì, những điều kiện nào mà nó giả định, và một cách để kiểm chứng một giải thích cạnh tranh.
Không biểu hiện rối loạn lặn chứng tỏ cá thể không mang alen lặn. Phát biểu này sai: Thể mang (Ff) không biểu hiện rối loạn chính vì alen bình thường chiếm ưu thế, nhưng vẫn mang và có thể truyền alen lặn. Sự vắng mặt của triệu chứng chứng minh điều gì về kiểu gen.
Bệnh di truyền và phán xét xét nghiệm: Đối với bảng lai Ff×Ff được cung cấp, các kết quả kỳ vọng là FF, Ff, Ff và ff. Mỗi con có khả năng 1/4 là ff, khả năng 1/2 là người mang alen lặn và khả năng 3/4 không biểu hiện bệnh trong mô hình này. Không biểu hiện bệnh không đồng nghĩa với việc không mang alen gây bệnh. Sử dụng bảng ký hiệu alen chính xác của đề bài; sự lựa chọn chữ cái đơn lẻ không xác định tính trội.
Không biểu hiện rối loạn lặn chứng tỏ cá thể đó không mang allele lặn.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Người mang (Ff) không biểu hiện bệnh đúng vì alen bình thường át chế, nhưng vẫn mang và có thể truyền alen lặn. Sự vắng mặt của triệu chứng không chứng minh điều gì về kiểu gen.
Một cá thể mang allele lặn mà không biểu hiện rối loạn trong mô hình nêu trên: viết thuật ngữ kỹ thuật.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
người mang (carrier) có nghĩa là: Một cá thể mang allele lặn mà không biểu hiện rối loạn trong mô hình nêu trên.