Наследственные заболевания и оценки при скрининге
Введено| English | Значение |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | носитель |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | скрининг эмбрионов |
Что могло бы объяснить это наблюдение?
- Человек может быть носителем рецессивного аллеля, не проявляя заболевание в рамках простой модели. Результаты скрининга и этические решения отвечают на разные вопросы.
- Начните с гипотезы. Укажите величины или признаки, которые вы будете сравнивать, затем определите, какие доказательства могут различить два объяснения.
Построение модели
- В спецификации полидактилия (лишние пальцы рук или ног) используется как пример доминантного наследственного аллеля. Цистический фиброз, расстройство мембран клеток, приводится как пример рецессивного признака. В предоставленной простой модели, где F — аллель нормы, а f — рецессивный, генотипы FF и Ff не проявляют заболевание, тогда как ff проявляется. Ff является носителем.
- Носитель: лицо, несущее рецессивный аллель, но не проявляющее заболевание в заявленной модели; скрининг эмбрионов: тестирование эмбрионов на наличие определенной генетической информации до принятия решения о selección.
В представленной модели Ff×Ff какой генотип является носителем?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Генотип Ff содержит один рецессивный аллель, не проявляя расстройство — именно это и означает термин «носитель». Генотип FF не имеет рецессивного аллеля, а ff проявляет расстройство.
Сопоставьте каждый технический термин с его точным определением.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Используйте определения для различения смежных величин и процессов.
Выберите доказательства для проверки
- Для предоставленной таблицы Ff × Ff ожидаемые результаты: FF, Ff, Ff и ff. Каждый потомок имеет вероятность 1/4 быть ff, вероятность 1/2 быть носителем и вероятность 3/4 не проявлять заболевание в данной модели. Отсутствие проявления заболевания не то же самое, что отсутствие носительства аллеля. Используйте явный ключ аллелей из задания; выбор буквы сам по себе не определяет доминантность.
- Интерпретируйте предоставленные таблицы и генеалогические деревья, затем рассмотрите скрининг эмбрионов с использованием имеющихся данных. Обсудите возможное снижение страданий, стоимость, доступность, выбор эмбрионов и различные этические взгляды. Разделяйте то, что может обнаружить скрининг, и решение, которое принимают люди, обладая этой информацией. Ни один ученик не должен быть поставлен в ситуацию необходимости раскрыть свой генетический диагноз или принять личное решение о лечении в классе.
Какие две привычки делают расследование или модель в данном случае более обоснованными?
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Указание условий и допущений позволяет другим точно воспроизвести работу, а фиксация подтверждающих данных даёт возможность проверить вывод. Сокрытие противоречащих результатов устраняет доказательства, способные оспорить ошибочный вывод, а одно измерение никогда не может обосновать более широкий claim.
Работайте с известными величинами
- Укажите известные значения и их единицы измерения. Выберите соотношение, предположения которого подходят к данному случаю, затем преобразуйте формулу перед подстановкой.
- Известно: данная модель предсказывает 1/4 пораженных потомков. Среди 160 независимых потомков в рамках модели ожидаемое число = 160 × 1/4 = 40. Ожидаемое число носителей = 160 × 1/2 = 80. Это математические ожидания, а не прогноз для одной семьи и не мера точности скрининга.
Модель Ff×Ff, представленная в задании, предсказывает вероятность поражения 1/4. Найдите ожидаемое количество пораженных потомков в 360. Используйте ту же последовательность: известные величины → модель → соотношение → подстановка → единицы и интерпретация.
Предоставленная модель Ff×Ff предсказывает вероятность поражения 1/4. Найдите ожидаемое количество пораженных в 360 потомках.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Результат — 90 потомков. Известно: вероятность поражения 1/4; всего 360 потомков. Ожидаемое число пораженных = 360 × 1/4 = 90 потомков. Эти ожидания не позволяют прогнозировать состояние одной конкретной семьи.
Проверьте вывод и его ограничения
- Доминантное наследование не означает, что каждый ребенок родителя с доминантным признаком обязательно будет поражен. Гетерозиготный доминантный родитель и гомозиготный рецессивный родитель могут иметь потомков с обоими фенотипами. Реальная клиническая интерпретация может быть сложнее; выводы для урока ограничиваются предоставленной моделью.
- Вернитесь к первоначальному наблюдению. Объясните, что подтверждает результат, при каких условиях он верен и каким образом можно проверить конкурирующее объяснение.
Отсутствие проявления рецессивного расстройства доказывает, что у человека нет рецессивного аллеля. Это утверждение неверно: носитель (Ff) не проявляет расстройство именно потому, что нормальный аллель доминирует, но все равно несет и может передать рецессивный аллель. Отсутствие симптомов ничего не говорит о генотипе.
Наследственные расстройства и скрининг: Для предоставленной таблицы Ff×Ff ожидаемые исходы — FF, Ff, Ff и ff. У каждого потомка есть вероятность 1/4 получить ff, вероятность 1/2 быть носителем и вероятность 3/4 не проявлять расстройство в данной модели. Отсутствие проявления расстройства не то же самое, что отсутствие его аллеля. Используйте явный ключ аллелей из задания; выбор буквы сам по себе не определяет доминирование.
Отсутствие проявления рецессивного расстройства доказывает, что у индивида нет рецессивного аллеля.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Носитель (Ff) не проявляет расстройство именно потому, что нормальный аллель доминирует, но всё равно носит и может передать рецессивный аллель. Отсутствие симптомов ничего не доказывает относительно генотипа.
Индивид, несущий рецессивный аллель, но не проявляющий расстройство в указанной модели: запишите технический термин.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Носитель означает индивида, несущего рецессивный аллель, но не проявляющего расстройство в указанной модели.