Мутации генов
Введено| English | Значение |
|---|---|
| mutation/mjuːˈteɪʃn/ | мутация |
| base sequence/beɪs ˈsiːkwəns/ | последовательность оснований |
| substitution/ˌsʌbstɪˈtjuːʃn/ | замена |
| deletion/dɪˈliːʃn/ | делеция |
| insertion/ɪnˈsɜːʃn/ | инсерция |
| frameshift/ˈfreɪmʃɪft/ | сдвиг рамки считывания |
| reading frame/ˈriːdɪŋ freɪm/ | рамка считывания |
| silent mutation/ˈsaɪlənt mjuːˈteɪʃn/ | бессмысленная мутация |
| natural selection/ˈnætʃərəl sɪˈlekʃn/ | естественный отбор |
Когда код даёт сбой
- Мутация гена — это изменение последовательности оснований ДНК.
- Изменение в коде может изменить синтезируемый полипептид.
- Насколько сильно он изменится, зависит от типа мутации.
Лабораторная работа по типам мутаций
Сравните субституцию, инсерцию и делецию по их влиянию на код.
Генная мутация — это:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Генная мутация — это изменение последовательности оснований в молекуле ДНК.
Замена
- Замена заменяет одно основание на другое.
- Она меняет не более одной аминокислоты — а иногда и вообще ничего не меняет, так как код вырожден (новый триплет может все еще кодировать ту же аминокислоту).
Мутации замены, делеции и вставки
Субституционная мутация изменяет:
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Изменяется только один триплет, поэтому меняется максимум одна аминокислота — а благодаря вырожденному коду иногда не меняется ни одной.
Субституция иногда может оставить аминокислоту без изменений.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Поскольку код вырожден, новый триплет все еще может кодировать ту же аминокислоту — никаких изменений.
Делеция и вставка: сдвиг рамки считывания
- Делеция удаляет основание; вставка добавляет лишнее основание.
- Любая из них сдвигает рамку считывания — каждый последующий триплет считывается неправильно.
- Поэтому они обычно изменяют многие аминокислоты после этого места, оказывая сильное воздействие.
original: CAT-GGA-TCC-ATG
substitution: CAT-GCA-TCC-ATG one codon changed
deletion: CAT-GAT-CCA-TG? frame shifts → all later codons change
Почему делеции и инсерции обычно оказывают сильное влияние?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Добавление или удаление основания сдвигает рамку считывания, изменяя все последующие триплеты (сдвиг рамки).
Добавление или удаление основания сдвигает рамку считывания — это называется мутацией ______.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Каждый триплет после изменения считывается неверно, поэтому белок обычно сильно повреждается.
Соотнесите каждую мутацию с её эффектом.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Замены затрагивают максимум одну аминокислоту; вставки и делеции вызывают сдвиг рамки; молчаливая мутация не меняет ничего.
Не каждая мутация имеет значение
- Генетический код вырожден, поэтому некоторые изменения оснований все еще кодируют ту же аминокислоту — нейтральная (молчаливая) мутация.
- Большинство мутаций вредны или нейтральны, но редкая полезная является сырьем для естественного отбора.
Вы поняли
- мутация = изменение последовательности оснований ДНК
- замена: одно основание заменено → меняется ≤ 1 аминокислота (иногда none — вырожденный код)
- делеция / вставка: сдвиг рамки считывания → меняется множество последующих аминокислот (сдвиг рамки)
- Мутации со сдвигом рамки обычно оказывают намного большее влияние, чем замена