유전性疾病 및 스크리닝 판단
도입됨| English | 의미 |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | 보유자 |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | 배筛查 |
이 현상을 설명할 수 있는 이유는 무엇인가?
- 단순 모델에서一个人은 열성 대립유전자를 보유하면서도 질환을 발현하지 않을 수 있습니다. 스크리닝 결과와 윤리적 결정은 서로 다른 질문에 답합니다.
- 예측을 먼저 제시하십시오. 비교하고자 하는 양이나 특성을 명시한 뒤, 두 설명을 구별할 수 있는 증거가 무엇인지 결정하십시오.
모델 만들기
- 이 규정은 다지증(-extra fingers or toes)을 우성 유전 대립유전자의 예시로 사용합니다. 또한 세포막 질환인 cystic fibrosis를 열성 예시로 사용합니다. F를 비질환 대립유전자, f를 열성 대립유전자로 하는 제공된 단순 모델에서 FF와 Ff는 질환을 발현하지 않으며 ff만 발현합니다. Ff는 **운반자(carrier)**입니다.
- 운반자: 제시된 모델에서 열성 대립유전자를 보유하고 있으나 질환을 발현하지 않는 개인; 배아 스크리닝(embryo screening): 선택에 대한 결정을 내리기 전에 배아의 특정 유전 정보를 검사하는 것.
제공된 Ff×Ff 모델에서 어떤 유전자형이 보편자(carrier)인가?
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Ff는 질환을 발현하지 않으면서 열성 대립유전자를 하나 가지고 있는 상태입니다. 이것이 "보유자"의 정확한 의미입니다. FF에는 열성 대립유전자가 없으며, ff는 질환을 발현합니다.
각 전문 용어에 대한 정확한 의미를 매칭하시오.
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정의를 사용하여 유사한 양과 과정을 구분하시오.
검증 가능한 증거 선택하기
- 제공된 Ff×Ff 격자에서 예상되는 결과들은 FF, Ff, Ff, ff입니다. 각 자손이 ff가 될 확률은 1/4이며, 운반자가 될 확률은 1/2, 이 모델에서 질환을 발현하지 않을 확률은 3/4입니다. 질환을 발현하지 않는 것은 해당 대립유전자를 보유하지 않는 것과 동일하지 않습니다. 문제의 명시된 대립유전자 키를 사용하십시오; 문자 선택만으로 우성이 정의되지 않습니다.
- 제공된 격자와 가계도를 해석한 뒤, 제공된 증거를 사용하여 배아 스크리닝을 고려하십시오. 고통 감소, 비용, 접근성, 배아 선택 및 다양한 윤리적 견해에 대해 논의하십시오. 스크리닝으로 검출할 수 있는 것과 그 정보를 바탕으로 사람들이 내리는 결정은 구분해야 합니다. 어떤 학생도 교실 내에서 유전 진단이나 개인적 치료 결정을 고백하거나 내도록 요구되어서는 안 됩니다.
이 경우 조사 또는 모델이 더 타당하게 만들 수 있는 두 가지 습관은 무엇인가?
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조건과 가정을 명시하면 다른 사람이 정확히 작업을 재현할 수 있으며, 근거 증거를 기록하면 결론을 검증할 수 있습니다. 반대되는 결과를 숨기는 것은 잘못된 결론을 반박할 수 있는 증거를 제거하는 것이며, 한 번의 측정으로는 더 넓은 주장을 입증할 수 없습니다.
알려진 값으로부터 시작하기
- 알려진 값과 그 단위를 명시하십시오. 이 사례에 가정이 부합하는 식을 선택한 후 대입하기前面으로 변형하십시오.
- 주어진 정보: 제공된 모델은受影响 offspring 1/4을 예측합니다. 160개의 독립 모델 자손 중 예상 개수 = 160×1/4 = 40입니다. 운반자 기대치는 160×1/2 = 80입니다. 이들은 한 가족에 대한 예측이나 스크리닝 정확도의 지표가 아닌 기대치입니다.
제공된 Ff×Ff 모델은 affected 확률 1/4를 예측합니다. 자손 360명 중 예상 affected 개수를 구하십시오. 동일한 순서를 따르십시오:已知수 → 모델 → 관계 → 치환 → 단위 및 해석.
주어진 Ff×Ff 모델은 병에 걸릴 확률이 1/4임을 예측한다. 360 자손 중 예상병환 개체 수를 구하시오.
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결과는 90개 자손입니다.已知: 발병 확률 1/4; 360개 자손. 예상 발병 개수 = 360 x 1/4 = 90개 자손. 이러한 예상은 특정 한 가족의 결과를 예측하는 것이 아닙니다.
결론及其 한계 확인하기
- 우성 유전은 affective 부모의 모든 자녀가 반드시 affective가 됨을 의미하지 않습니다. 이형접합 우성 부모와 동형접합 열성 부모는 두 가지 표현형을 모두 생성할 수 있습니다. 실제 임상 해석은 더 복잡할 수 있으며, 교실 결론은 제공된 모델로 제한됩니다.
- 원래 관찰로 돌아가십시오. 결과가 어떤 것을 지지하며, 어떤 조건을 전제로 하며, 경쟁 설명을 검증하는 방법 하나를 제시하십시오.
열성 장애를 발현하지 않는다는 것은 개인이 열성 알레른을 보유하지 않음을 증명한다. 이 주장은 틀렸다: 운반자(Ff)는 정상 알레른이 우성이기 때문에 장애를 발현하지 않지만 여전히 열성 알레른을 보유하고 전파할 수 있다. 증상의 부재는 유전자형에 대해 아무것도 증명하지 않는다.
유전 질환 및 스크리닝 판단: 제공된 Ff×Ff 격자에서 예상되는 결과들은 FF, Ff, Ff, ff입니다. 각 자손이 ff가 될 확률은 1/4이며, 운반자가 될 확률은 1/2, 이 모델에서 질환을 발현하지 않을 확률은 3/4입니다. 질환을 발현하지 않는 것은 해당 대립유전자를 보유하지 않는 것과 동일하지 않습니다. 문제의 명시된 대립유전자 키를 사용하십시오; 문자 선택만으로 우성이 정의되지 않습니다.
열성 질환을 발현하지 않는다고 해서 개인이 열성 대립유전자를 전혀携带하지 않는다는 증거가 아님.
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보유자(Ff)가 질환을 전혀 보이지 않는 이유는 정상 대립유전자가 우세하기 때문입니다. 그러나 여전히 열성 대립유전자를 보유하고 다음 세대로 전달할 수 있습니다. 증상이 없다는 것은 유전자형에 대해 아무런 증거가 되지 않습니다.
제시된 모델에서 열성 대립유전자를携带하고 있으나 질환을 발현하지 않는 개인: 기술 용어를 적으십시오.
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carrier(보편자)란 제시된 모델에서 열성 대립유전자를携带하고 있으나 질환을 발현하지 않는 개인을 의미함.