遺伝性疾患とスクリーニングの評価
導入済み| English | 意味 |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | キャリア |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | 胚検査 |
この観察を説明する要因は何か？
- 単純なモデルにおいて、ある個人は疾患を表現せずに劣性アルルを保持することがあります。スクリーニング結果と倫理的判断は異なる問いに答えます。
- まず予測を立てる。比較したい量や特徴を明記し、2つの説明を区別できる証拠は何かを決定せよ。
モデルを構築する
- 本仕様に用いられる多指症（余分な指や趾）は、優性遺伝アルルの例として挙げられています。細胞膜の機能障害である線維性異化症は、劣性の例として用いられています。Fが非疾患アルル、fが劣性アルルである提供された単純なモデルにおいて、FFおよびFfは疾患を表現せず、ffのみが疾患を表現します。Ffはキャリアです。
- キャリア: 提示されたモデルにおいて劣性アルルを保持しつつも疾患を表現しない個体；胚スクリーニング: 選択に関する決定を行う前に、胚に対して特定の遺伝情報を検査すること。
提供された Ff×Ff モデルにおいて、キャリア（保因者）である遺伝子型はどれか？
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Ffは劣性対立遺伝子を一つ持ちつつも病気を発現していない。これが「キャリアー」の定義そのものである。FFには劣性対立遺伝子はなく、ffは病気を発現する。
各専門用語を正確な意味と対応させよ。
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関連する物理量やプロセスを区別するために定義を使用せよ。
これを検証できる証拠を選ぶ
- 提供されたFf×Ffのグリッドにおける期待される結果は、FF、Ff、Ff、ffです。各子にはffになる確率が1/4、キャリアになる確率が1/2、このモデルで疾患を表現しない確率が3/4となります。疾患を表現しないことは、そのアルルを保持していないこととは異なります。プロンプトの明示的なアルルキーを使用してください。文字の選び方だけでは優性が定義されません。
- 提供されたグリッドや家系図を解釈し、提供された証拠を用いて胚スクリーニングについて考察してください。苦痛の軽減、コスト、アクセス、胚の選択、異なる倫理観について議論してください。スクリーニングで検出できるものと、人々がその情報に基づいて行う決断を区別してください。どの生徒にもクラス内で遺伝診断の開示や個人的な治療の決定を求めないでください。
この場合、調査やモデルをより妥当にする2つの習慣は何か。
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条件や仮定を明記することで他者が正確に再現でき、根拠となる証拠を記録することで結論を検証できます。相反する結果を隠すと、誤った結論を疑う証拠を失いますし、単一の測定でより広い主張を成立させることはできません。
既知の量から始める
- 既知の値と単位を明記する。このケースに適応する仮定を持つ関係式を選び、代入前に変形する。
- 既知: 与えられたモデルでは、影響を受けた子供の確率が1/4と予測されます。160個の独立したモデルの子供において、期待数＝160×1/4＝40です。キャリアの期待値は160×1/2＝80です。これらは予測ではなく、ある家族に対する予言でもあり、スクリーニングの精度を示す指標でもありません。
提供された Ff×Ff のモデルでは、発病確率が1/4と予測されます。360個の子孫における発病数の期待値を求めよ。同じ手順を用いてください：既知の量 → モデル → 関係式 → 代入 → 単位と解釈。
提示された Ff×Ff のモデルにおける発病確率は 1/4 です。360 個の子孫における発病数の期待値を求めよ。
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結果は90個の仔となる。既知：発症確率は1/4；360仔。期待される発症個体数 = 360 × 1/4 = 90個。これらの期待値は特定の一家族を予測するものではない。
結論とその限界を確認する
- 優性遺伝は、影響を受けた親のすべての子供が必ず影響を受けることを意味しません。ヘテロ接合優性親とホモ接合劣性親から、両方の表現型が生じることがあります。実際の臨床的解釈はより複雑である可能性がありますが、教室での結論は提供されたモデルに限定されます。
- 元の観察に戻り、結果が何を裏付けているか、どのような条件を前提としているかを説明し、対立する説明を検証する方法を一つ示す。
劣性疾患を発症していないことは、その個体が劣性遺伝子を持っていないことを証明する。この主張は誤り：保因者（Ff）は正常遺伝子が優性であるため疾患を発症しないが、劣性遺伝子を持ち、それを伝達する可能性がある。症状の欠如は遺伝子型について何ら証明しない。
遺伝性疾患とスクリーニング判断：提供されたFf×Ffグリッドにおける期待される結果は、FF、Ff、Ff、ffです。各子にはffになる確率が1/4、キャリアになる確率が1/2、このモデルで疾患を表現しない確率が3/4となります。疾患を表現しないことは、そのアルルを保持していないこととは異なります。プロンプトの明示的なアルルキーを使用してください。文字の選び方だけでは優性が定義されません。
劣性疾患を発現しないことは、その個体が劣性アルルを保持していないことを証明するものではない。
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キャリアー（Ff）は正常対立遺伝子が優性であるため病気を発現しないが、依然として劣性対立遺伝子を持ち、传给する可能性がある。症状がないことは遺伝子型について何の証拠にもならない。
指定されたモデルにおいて、劣性疾患を発現せずに劣性アルルを保持している個体に対する専門用語を記せ。
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キャリアとは、指定されたモデルにおいて劣性疾患を発現せずに劣性アルルを保持している個体のことである。