Lompat ke konten

D.1.3 · Mutasi dan penyuntingan gen

International Baccalaureate · IB Diploma · Biology · SL · Topik 26

Latih
26.1

Cakupan dan prasyarat

Fokus inti SL yang didukung. Penilaian pertama 2025; ringkasan mata pelajaran saat ini telah diperoleh; panduan Biologi lengkap belum diperoleh. Panduan, penilaian, dan persyaratan praktik yang tersisa tetap mempertahankan catatan tahanan mereka.

Prasyarat: struktur DNA dari A.1.2 dan sintesis protein dari D.1.2. Setiap pelajaran mengembangkan metodenya sendiri sebelum transfer independen.

Ini adalah contoh pengajaran asli atau fiksi eksplisit, bukan pengukuran aktual atau penyelidikan pembelajaran yang selesai dan dinilai.

26.2

Mutasi dan pengeditan gen

Apa yang akan menjelaskan observasi ini?

  • Satu basa berubah dalam gen hemoglobin menyebabkan penyakit sel sabit, sementara penghapusan satu basa dalam gen lain menghancurkan seluruh protein. Mengapa satu edit kecil berdampak jauh lebih besar daripada yang lain?
  • Mulailah dengan prediksi. Nyatakan besaran atau fitur apa yang akan Anda bandingkan, lalu tentukan bukti apa yang dapat membedakan dua penjelasan.

Bangun modelnya

  • Mutasi adalah perubahan dalam urutan basa DNA. Substitusi menukar satu basa; jika kodon baru masih mengkode asam amino yang sama (perubahan diam) protein tidak berubah, tetapi perubahan ke asam amino berbeda dapat mengubah bentuk protein, seperti pada penyakit sel sabit.
  • Penyisipan atau penghapusan menggeser kerangka baca: setiap kodon setelah perubahan terbaca salah, sehingga protein biasanya hancur. Pengeditan gen dengan CRISPR-Cas9 menggunakan RNA panduan untuk menemukan satu urutan terpilih dan enzim Cas9 untuk memotong kedua untai di sana; perbaikan sel kemudian menonaktifkan atau menulis ulang gen.
  • mutasi: Perubahan dalam urutan basa DNA; substitusi: Mutasi menukar satu basa dengan yang lain; kerangka baca: Pengelompokan basa menjadi kodon dari titik awal tetap; pengeditan gen: Mengubah secara sengaja urutan DNA terpilih, misalnya dengan CRISPR-Cas9.
Mutasi dan pengeditan gen: diagram studi kasus asli

Pilih bukti yang dapat mengujinya

  • Bandingkan urutan DNA dengan protein yang dihasilkan: substitusi memprediksi satu asam amino berubah di satu posisi, sedangkan penghapusan memprediksi semua asam amino berubah setelahnya. Data urutan menentukan antara keduanya.
  • Dalam pengeditan gen, penelusuran situs target setelah perbaikan menunjukkan apakah pemotongan menonaktifkan gen atau menyisipkan perubahan yang dimaksud; pemeriksaan off-target melacak situs serupa di tempat lain.

Bekerja dari kuantitas yang diketahui

  • Nyatakan nilai yang diketahui dan unitnya. Pilih hubungan kerana asumsinya sesuai dengan kes ini, kemudian susun semula sebelum menggantikan.
  • Diketahui: urutan pengkode AUG CCU GGA UAA dibaca dalam kodon tiga. Hapus basa keempat (C pertama). Urutan menjadi AUG CCG GAU AA: kodon pertama utuh, tetapi setiap kodon selanjutnya bergeser, dan kodon berhenti hancur — ribosom terus membaca kodon yang salah. Substitusi C tersebut menjadi A memberikan AUG CAU GGA UAA: hanya kodon kedua yang berubah.

Contoh:

Urutan pengkode 30 basa kehilangan satu basa dekat awal. Berapa banyak kodon yang berpotensi terbaca salah, menggunakan urutan yang sama: kuantitas diketahui → model → relasi → substitusi → satuan dan interpretasi? (Jawaban: 30/3 = 10 kodon; kehilangan satu basa dekat awal menggeser semua 10, sementara substitusi akan mengubah setidaknya satu.)


Periksa kesimpulan dan batasannya

  • Model sederhana ini mencakup daerah pengkode; mutasi di daerah kontrol dapat mengubah BERAPA BANYAK protein yang dibuat tanpa mengubah urutannya. Keamanan pengeditan gen bergantung pada tingkat off-target yang diukur secara eksperimental, bukan hanya pada desain panduannya.
  • Kembali ke pengamatan awal. Jelaskan apa hasil tersebut mendukung, kondisi apa yang diasumsikannya, dan satu cara untuk menguji penjelasan saingan.

Peringatan:

Mutasi selalu merugikan dan selalu mengubah protein. Klaim ini salah: substitusi diam mengubah DNA tetapi tidak asam amino, banyak mutasi berada di luar daerah pengkode, dan beberapa mutasi menguntungkan — variasi dari mutasi adalah bahan mentah evolusi.

Kunci:

Mutasi dan pengeditan gen: substitusi mengubah satu kodon; penyisipan dan penghapusan menggeser kerangka baca dan biasanya menghancurkan protein. CRISPR-Cas9 mengedit melalui penargetan RNA-pandu ditambah pemotongan dua untai, dengan hasil dicek melalui penelusuran.

Kosa kata Latih
English Bahasa Indonesia
mutation/mjuːˈteɪʃn/ mutasi
substitution/ˌsʌbstɪˈtjuːʃn/ substitusi
reading frame/ˈriːdɪŋ freɪm/ bingkai baca
gene editing/dʒiːn ˈedɪtɪŋ/ pengeditan gen

Topik lain dalam International Baccalaureate · IB Diploma · Biology · SL

Masuk atau buat akun

IGCSE, A-Level & AP