מחלות תורשתיות והחלטות בדיקה
הוצג| English | משמעות |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | נושאת |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | סריקת עובר |
מה יכול להסביר תצפית זו?
- אדם יכול לשאת אלל רצסיבי ללא ביטוי ההפרעה במודל פשוט. תוצאות בדיקה והחלטות אתיות עונדות על שאלות שונות.
- התחל בחזית. ציין את הכמותות או התכונות שת срав, ואז החלט איזה עדות יכולה להבדיל בין שתי הסברות.
בניית המודל
- המפרט משתמש בפולידקטיליה, אצבעות או אצבעות רגל נוספות, כדוגמה לאלל דומיננטי מורש. הוא משתמש בכיסטיס פייברוזיס, הפרעה בממברנות תאים, כדוגמה רצסיבית. במודל פשוט מסופק עם F כאלל הלא-הפרעה ו-f כרצסיבי, FF ו-Ff אינם מבטאים את ההפרעה בעוד ש-ff כן. Ff הוא נשא.
- נשא: אדם המכיל אלל רצסיבי ללא ביטוי ההפרעה במודל המצוין; בדיקת עובר: בדיקת עוברים למידע גנטי מצוין לפני החלטה על בחירה.
במודל Ff×Ff המסופק, איזה גנוטיפ הוא נושא?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Ff נושא אלל רצסיבי אחד ללא ביטוי ההפרעה – זה בדיוק מה ש"נשא" פירושו. FF אין בו אלל רצסיבי, וff מבטאת את ההפרעה.
התאמו כל מונח טכני למשמעותו המדויקת.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
השתמשו בהגדרות כדי להבדיל בין כמותיות ותהליכים הקשורים זה לזה.
בחר עדים שיכולים לבדוק אותו
- עבור טבלת Ff×Ff הנתונה, התוצאות הצפויות הן FF, Ff, Ff ו-ff. לכל צאצ יש סיכון 1/4 ל-ff, סיכון 1/2 להיות נשא ומסיכון 3/4 לא לבטא את ההפרעה במודל זה. אי ביטוי ההפרעה אינו זהה לחוסר נשיאת האלל שלה. השתמשו במפתח האללים המפורש של השאלון; בחירת האות לבד לא מגדירה דומיננטיות.
- פרשנו טבלאות ומשפחות נתונות, ולאחר מכן שקלו מסך עוברים באמצעות העדויות הנתונות. דנו בהפחתת סבל אפשרית, עלות, גישה, בחירת עוברים ועמדות אתיות שונות. הפרדו מה שמסך יכול לזהות מבין ההחלטות שאנשים לוקחים עם המידע הזה. אין לבקש מתלמידים לחשוף אבחנות גנטיות או לקבל החלטות טיפול אישיות בכיתה.
אילו שני הרגלים הופכים את החקירה או הדגם במקרה זה לקבלנים יותר?
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
ניסוח התנאים וההנחות מאפשר לאחרים לחזור על העבודה בדיוק, ורישום הראיות התומכות מאפשר להם לבדוק את המסקנה. הסתרת תוצאות המולכות מסירה את הראיות שיכולות לערער מסקנה שגויה, ומדידה אחת לעולם לא יכולה להוכיח טענה רחבה יותר.
עבודה על בסיס גודלים ידועים
- ציין את הערכים הידועים ואת יחידות המידה שלהם. בחר בקשר מכיוון שההנחות שלו מתאימות למקרה זה, ולאחר מכן סדר מחדש לפני ההצבה.
- ידוע: המודל הנתון חוזה 1/4 צאצ פגיעים. מתוך 160 צאצ מודל עצמאיים, המספר הצפוי = 160×1/4 = 40. ציפייה לנשאים היא 160×1/2 = 80. אלו ציפיות, לא תחזית למשפחה אחת ואין להם קשר לדיוק המסך.
מודל Ff×Ff הנתון חוזה סיכון לפגיעות ב-1/4. מצאו את המספר הצפוי של פגיעים ב-360 צאצ. השתמשו באותו רצף: כמויות ידועות → מודל → קשר → הצבה → יחידה ופרשנות.
דגם Ff×Ff מסופק חוזה הסתברות חולה 1/4. מצא את המספר הצפוי של חולים ב360 צאצאים.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
התוצאה היא 90 צאצאים. ידוע: הסתברות פגיעה 1/4; 360 צאצאים. צאצאים פגיעים מצופים = 360 x 1/4 = 90 צאצאים. צפים אלו אינם חוזה עבור משפחה בודדת.
בדוק את המסקנה ואת הגבולות שלה
- תורשת דומיננטית לא אומרת שכל ילד של הורה פגוע חייב להיות פגוע. הורה דומיננטי heterozygous והורה רסיסיבי homozygous יכולים לייצר שני פנוטיפים. פרשנות קלינית אמיתית עשויה להיות מורכבת יותר; מסקנות בכיתה מוגבלות למודל הנתון.
- חזור לתצפית המקורית. הסבר מה התוצאה תומכת, אילו תנאים היא מניחה, ודרך אחת לבדוק הסבר מתחרה.
אי-ביטוי של הפרעה רסיסיבית מוכיח שאינדיווידואל אינו携带 carrying no recessive allele. טענה זו שגויה: נשא (Ff) אינו מציג הפרעה בדיוק בגלל שהאלל הנורמלי דומיננטי, אך עדיין carry carries and can pass on the recessive allele. העדר סימפטומים אינו מוכיח דבר לגבי הגנוטיפ.
הפרעות תורשתיות והערכות מסך: עבור טבלת Ff×Ff הנתונה, התוצאות הצפויות הן FF, Ff, Ff ו-ff. לכל צאצ יש סיכון 1/4 ל-ff, סיכון 1/2 להיות נשא ומסיכון 3/4 לא לבטא את ההפרעה במודל זה. אי ביטוי ההפרעה אינו זהה לחוסר נשיאת האלל שלה. השתמשו במפתח האללים המפורש של השאלון; בחירת האות לבד לא מגדירה דומיננטיות.
אי-ביטוי של הפרעה רצסיבית אינו מצביע על כך שאדם נשא אלל רצסיבי.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
נשא (Ff) אינו מראה הפרעה בדיוק כי האלל הנורמלי דומיננטי, אך עדיין נושא ומסוגל למסור את האלל הרצסיבי. העדר סימפטומים אינו מוכיח דבר על הגנוטיפ.
אדם הנשא אלל רצסיבי ללא ביטוי ההפרעה בדגם המפורש: כתוב את הטורמינהולוגיה.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
נושא (carrier) פירושו אדם הנשא אלל רצסיבי ללא ביטוי ההפרעה בדגם המפורש.