Herencia, variación y evolución

• La reproducción sexual mezcla información genética; la asexual la clona. La meiosis reduce a la mitad los cromosomas para formar gametos; la fecundación los restablece.
• ADN → genes → alelos → fenotipo: el cuadrado de Punnett convierte esto en probabilidades.
• La selección natural cambia las características hereditarias a lo largo de las generaciones. La cría selectiva, la ingeniería genética y el clonaje (solo biología) utilizan mecanismos diferentes. Los fósiles y las bacterias resistentes proporcionan evidencia evolutiva; la clasificación utiliza evidencias de relaciones.

Reproducción sexual — fusión de gametos masculinos y femeninos (espermatozoide + óvulo en animales; polen + óvulo en plantas con flores). La meiosis forma gametos; la mezcla de información genética da variedad a la descendencia. Reproducción asexual — un solo progenitor, sin fusión, solo mitosis: descendencia genéticamente idéntica (clones).

Meiosis: en órganos reproductivos, primero se copian la información genética, luego la célula se divide dos veces para formar cuatro gametos, cada uno con un juego simple de cromosomas — todos genéticamente diferentes. La fertilización restaura el número normal; la nueva célula se divide por mitosis y las células se diferencian a medida que se desarrolla el embrión.

(Bio) Sexual vs asexual: la sexual produce variación — una ventaja de supervivencia si cambia el entorno, y la variación que usa la cría selectiva; la asexual no necesita pareja (eficiente en tiempo y energía), es más rápida y produce muchos descendientes idénticos cuando las condiciones son favorables. Parásitos de malaria: asexual en el hospedero humano, sexual en el mosquito; muchos hongos: esporas asexuales + sexuales; plantas de fresa: semillas sexuales + estolones asexuales; narcisos: división de bulbos.

ADN y genoma: el ADN es un polímero de dos cadenas que forman una doble hélice, almacenado en el núcleo como cromosomas. Un gen es una pequeña sección de ADN que codifica una secuencia de aminoácidos → una proteína específica. El genoma es todo el material genético del organismo. Importancia del genoma humano: buscar genes vinculados a enfermedades; comprender y tratar trastornos hereditarios; rastrear patrones de migración humana del pasado.

(Bio) Estructura del ADN: un polímero de cuatro nucleótidos diferentes — azúcar común + grupo fosfato + una de cuatro bases — A, C, G, T; esqueleto alterno de azúcar-fosfato; una secuencia de tres bases codifica un aminoácido, y el orden de las bases controla el orden de los aminoácidos de la proteína.

(HT Bio) Síntesis proteica: en ribosomas, a partir de una plantilla; moléculas transportadoras traen aminoácidos específicos en el orden correcto; la cadena se pliega en una forma única que permite que la proteína funcione como enzima, hormona o proteína estructural (ej. colágeno). En cadenas complementarias C se empareja con G, T con A. Las mutaciones cambian la secuencia de bases: una mutación puede dejar la proteína sin cambios, alterarla ligeramente o cambiar su forma para que una enzima ya no encaje en su sustrato o una proteína estructural pierda resistencia. Variantes en el ADN no codificante pueden encender o apagar genes, cambiando cómo se expresan.

Aplicar conocimientos sobre reproducción y ADN

Intenta primero — fresas. Las semillas se forman tras la fertilización; los estolones se forman sin fusión de gametos. Identifica las dos rutas y explica cuál podría ayudar a una población a sobrevivir a una nueva enfermedad.

Razonamiento resuelto. Las semillas resultan de la reproducción sexual: la meiosis forma gametos y la fertilización mezcla información genética. La variación significa que algunos descendientes pueden resistir la enfermedad. Los estolones se forman por mitosis de un solo progenitor: clones, salvo mutación. La reproducción asexual no necesita pareja y es rápida en condiciones favorables; ninguna ruta garantiza la supervivencia.

Intenta primero — número de cromosomas. Una célula humana tiene 46 cromosomas antes de la meiosis. Predice el número de gametos, su número de cromosomas, el número después de la fertilización y la división que crece el embrión.

Razonamiento resuelto. El ADN se copia antes de dos divisiones que forman cuatro gametos, cada uno con 23 cromosomas (un juego simple). La copia de ADN no cambia el conteo a 92 cromosomas en ese momento. La fertilización combina 23 + 23 = 46; la mitosis aumenta el número de células del embrión y las células se diferencian. El diagrama modela números de cromosomas, no las etapas de la meiosis.

Intenta primero — escala y código. Diferencia un gen, un cromosoma y un genoma. (HT Bio) Escribe las bases complementarias a A C G T y explica si una mutación debe detener el funcionamiento de una enzima.

Razonamiento resuelto. Un gen es una sección de ADN que codifica una secuencia de aminoácidos para una proteína; un cromosoma contiene una larga molécula de ADN y muchos genes; un genoma es todo el material genético del organismo. Las bases complementarias son T G C A. En los ribosomas, una plantilla y moléculas transportadoras determinan el orden de los aminoácidos; la cadena se pliega. Una mutación puede dejar la proteína sin cambios o cambiar su forma y función. Las variantes no codificantes pueden cambiar si los genes se expresan.

Aprende los términos: gameto (célula sexual), cromosoma (estructura del ADN), gen (sección que codifica una proteína), alelo (forma de un gen), dominante (expresado con una copia), recesivo (expresado solo con dos), homocigoto (dos alelos iguales), heterocigoto (dos diferentes), genotipo (alelos presentes), fenotipo (características expresadas).

Ejemplos de gen único: color del pelaje en ratones; daltonismo rojo-verde. La mayoría de las características resultan de múltiples genes interactuando.

Cuadros de Punnett y cruces: completa un cuadro de Punnett, extrae proporciones (p. ej., 3:1, 1:1) y probabilidades a partir de cruces genéticas y árboles genealógicos. (HT) Construye una cruz a partir de los genotipos parentales y predice resultados con probabilidad.

Trastornos hereditarios: polidactilia (dedos o dedos extras) — alelo dominante; fibrosis quística (un trastorno de las membranas celulares) — alelo recesivo. Emite juicios informados sobre las cuestiones económicas, sociales y éticas del tamizaje embrionario.

Determinación del sexo: las células corporales tienen 23 pares de cromosomas; 22 pares controlan características, un par lleva los genes sexuales — hembra XX, macho XY. Una cruza sexual (X×X, X×Y) da una proporción de 1:1, con una probabilidad del 50 % cada una.

De términos a inferencia genealógica y probabilidades

Intenta primero — terminología. D causa polidactilia dominante; d no la causa. Clasifica Dd y predice su fenotipo y alelos gaméticos.

Razonamiento resuelto. Dd es heterocigoto (dos alelos diferentes); DD y dd son homocigotos. Genotipo significa los alelos presentes; fenotipo significa las características expresadas. Dd está afectado porque se expresa un D. “Dominante” no significa más fuerte ni más común. Los gametos contienen D o d, no Dd.

Inferencia genealógica guiada — adaptada de AQA Junio 2024 Papel 2H Pregunta06.2. Un padre afectado y madre no afectada tienen un hijo no afectado. Deduce el genotipo del padre antes de leer la respuesta.

Razonamiento resuelto. La madre e hijo son dd. El padre transmitió d a su hijo, pero también debe portar D porque está afectado. Por lo tanto, es Dd. El genotipo del niño proporciona evidencia que el fenotipo del padre solo no puede ofrecer.

Construye una cruz (HT). Dos portadores de CF no afectados son Cc y Cc. Cada uno produce gametos C o c. Combinándolos dan CC, Cc, Cc, cc: probabilidad de CF = 1/4; probabilidad de ser portador = 1/2. Los portadores no tienen CF en este modelo recesivo. La cruza separada XX × XY da XX, XX, XY, XY: probabilidad 1/2 cada una en el modelo de determinación sexual GCSE.

Transferencia al examen — adaptada de AQA Junio 2024 Papel 2H Pregunta06.3. Una madre afectada Dd y padre no afectado dd tienen tres hijos no afectados. Construye una cruz y predice si el cuarto hijo estará afectado.

Razonamiento resuelto. Los alelos del óvulo D/d se combinan con los alelos del espermatozoide d/d para dar Dd, dd, Dd, dd. Dos de cuatro combinaciones igualmente probables están afectadas: probabilidad = 2/4 = 1/2. Los nacimientos anteriores no cambian esta probabilidad. Las cuatro casillas describen combinaciones posibles, no cuatro niños prometidos.

Evalúa — escenario de tamizaje escrito por el profesor. El tamizaje puede identificar embriones con el genotipo CF, pero el tratamiento es costoso y algunos embriones pueden no usarse. Un beneficio biológico es identificar embriones cc para informar las decisiones de la pareja. El costo puede limitar el acceso y crea opciones de financiación. Algunas familias se oponen a seleccionar o no usar embriones; otras priorizan reducir enfermedades hereditarias. Un juicio informado usa la evidencia proporcionada y reconoce diferentes valores.

Variación — diferencias entre individuos en una población — proviene de genes heredados (genético), condiciones de desarrollo (ambiental) o una combinación. Generalmente hay gran variación genética dentro de una población; todas las variantes genéticas surgen de mutaciones — la mayoría no tienen efecto sobre el fenotipo, algunas lo influyen, muy pocas lo determinan. Una mutación rara que produce un nuevo fenotipo adecuado para un cambio ambiental puede alterar rápidamente a la especie.

Evolución: un cambio en las características heredadas de una población con el tiempo, mediante selección natural, lo cual puede resultar en una nueva especie. Todas las especies evolucionaron desde formas de vida simples que surgieron hace más de tres mil millones de años. Selección natural: variación → el fenotipo mejor adaptado al entorno sobrevive y se reproduce → esas características se transmiten. Si dos poblaciones se vuelven tan diferentes que no pueden aparearse para producir descendencia fértil, se han formado dos nuevas especies.

Cría selectiva (selección artificial): elige padres con la característica deseada de una población mixta → cría → elige los mejores descendientes → repite durante muchas generaciones. Usos: resistencia a enfermedades en cultivos alimenticios; animales con más carne o leche; perros con temperamentos dóciles; flores grandes o inusuales. Riesgo: endogamia — razas propensas a enfermedades o defectos hereditarios.

Ingeniería genética: modificar el genoma introduciendo un gen de otro organismo para obtener una característica deseada — cultivos GM resistentes al ataque de insectos o herbicidas (mayores rendimientos); bacterias modificadas para producir insulina humana. (HT) Pasos: las enzimas aíslan el gen requerido → se inserta en un vector (plásmido bacteriano o virus) → el vector inserta el gen en las células deseadas → se transfiere temprano en el desarrollo para que el organismo se desarrolle con la característica deseada. Sopesa beneficios (medicina, agricultura) contra riesgos (poblaciones de plantas silvestres e insectos, efectos en la salud no explorados) y objeciones éticas.

Clonación (biológica): cultivo de tejidos — grupos pequeños de células vegetales crecen en nuevas plantas idénticas (preservando especies raras; viveros); estacas — método simple, usado por jardineros experimentados; transplantes embrionarios — división de células no especializadas de un embrión animal en desarrollo en embriones idénticos colocados en madres huésped; clonación de células adultas — núcleo removido de un óvulo sin fertilizar → núcleo de una célula corporal adulta insertado → choque eléctrico lo hace dividirse en un embrión → bola de células colocada en el útero.

Aplicar variación, selección y biotecnología

Comience con la variación — caso de plántulas escrito por el profesor. Las plántulas difieren en resistencia hereditaria a enfermedades. Plantas genéticamente idénticas crecen hasta diferentes alturas bajo distintas condiciones de luz. Identifique la variación genética y ambiental, luego explique lo que podría ocurrir durante un brote de enfermedad.

Razonamiento resuelto. Los alelos de resistencia proporcionan variación genética; las condiciones de luz pueden causar diferencias ambientales en la altura. El fenotipo a menudo depende de ambos. Las plantas resistentes pueden sobrevivir a la enfermedad y reproducirse con mayor éxito, transmitiendo alelos favorables a la descendencia. A lo largo de las generaciones, los alelos de resistencia pueden volverse más comunes. Las mutaciones cambian el ADN; no ocurren porque un organismo necesita un cambio particular.

Transferencia de examen — adaptado del AQA Junio 2024 Papel 2H Pregunta01.2. Describa la selección natural utilizando insectos que ya varían en resistencia hereditaria a insecticidas.

Razonamiento resuelto. El insecticida es una presión de selección: mueren más insectos susceptibles. Los supervivientes resistentes se reproducen y transmiten alelos de resistencia a la descendencia. Las características hereditarias de la población cambian a lo largo de las generaciones; un individuo no evoluciona simplemente por ser rociado. La especiación requiere que las poblaciones se vuelvan incapaces de aparearse para producir descendencia fértil.

Compare mecanismos — caso de cultivos escrito por el profesor. Un cultivador desea resistencia hereditaria a enfermedades sin transferir un gen. Seleccione padres resistentes de una población mixta, crícelos, seleccione descendencia resistente y repita durante muchas generaciones. Esto es cría selectiva, no selección natural ni ingeniería genética. Criar repetidamente parientes cercanos conlleva riesgos de defectos hereditarios y reducción de la variación genética.

Explicación vinculada al examen — adaptada del AQA Junio 2024 Papel 2H Pregunta09.1. Las plantas de soja GM resisten al glifosato. Explique cómo rociar el campo puede aumentar el rendimiento.

Razonamiento resuelto. El glifosato mata las malezas pero el cultivo resistente sobrevive. Menos competencia permite que el cultivo obtenga más luz, agua e iones minerales. Más luz y agua pueden apoyar la fotosíntesis, produciendo glucosa para la respiración y construyendo biomasa. Los iones nitrato apoyan la síntesis de aminoácidos y proteínas. Vincule recursos con crecimiento y rendimiento cosechado; decir “GM significa mayor rendimiento” omite el mecanismo. Estos son puntos de explicación autorados verificados contra el esquema, no un modelo oficial ni una puntuación garantizada.

HT — siga un gen. Las enzimas aíslan un gen requerido (por ejemplo, insulina humana). Insértelo en un vector como un plásmido bacteriano; use el vector para introducirlo en las células deseadas. Las células modificadas expresan el gen y producen la sustancia. Para un animal o planta en desarrollo, introduzca el gen temprano para que el organismo se desarrolle con la característica deseada.

Evaluar — escenario GM escrito por un docente. Un cultivo resistente a insectos sufre menos daño del plaga objetivo, pero un estudio reporta menos insectos no objetivo cercanos sin establecer la causa. La reducción del daño puede mejorar la cosecha. La disminución de insectos plantea una preocupación en la red trófica; comparar campos modificados y no modificados mientras se consideran el hábitat y el uso de pesticidas. Una asociación por sí sola no demuestra que el gen insertado causó la declinación. Juzgar la modificación particular y la evidencia.

Biología — elegir y ordenar métodos de clonaje. Una vivera puede usar cultura de tejidos para cultivar plantas a partir de pequeños grupos de células, o esquejes de una planta madre. Los trasplantes embrionarios dividen células antes de que se especialicen e insertan embriones idénticos en madres hospederas. El clonaje de células adultas elimina el núcleo de un óvulo no fecundado, inserta un núcleo de célula corporal adulta, estimula la división con una descarga eléctrica y transfiere la bola de células al útero. El donante de la célula corporal adulta proporciona la información genética nuclear. Las diferencias ambientales aún pueden afectar el fenotipo de un clon.

(Bio) Teoría de Darwin: amplia variación dentro de una especie; los individuos mejor adaptados al entorno sobreviven para reproducirse; las características útiles se transmiten. Publicado en El origen de las especies (1859). Fue aceptado solo gradualmente: desafiaba la idea de que Dios creó todas las formas vivas; había evidencia insuficiente en el momento de su publicación; el mecanismo de la herencia permaneció desconocido durante otros 50 años. La teoría rival de Lamarck —que los cambios adquiridos durante la vida de un organismo se heredaban— hoy se sabe que es incorrecta en casi todos los casos.

(Bio) Wallace: propuso independientemente la evolución por selección natural; sus publicaciones conjuntas con Darwin en 1858 impulsaron a este último a publicar; es más conocido por la coloración de advertencia y por su trabajo pionero en la especiación, es decir, los pasos mediante los cuales surgen nuevas especies.

(Bio) Mendel y el desarrollo de la genética: los experimentos de cruce de mediados del siglo 19 demostraron que cada característica se hereda a través de 'unidades' transmitidas inalteradas a los descendientes; finales del siglo 19 se observaron cromosomas en la división celular; principios del siglo 20 estas unidades se comportaron como cromosomas → genes en los cromosomas mediados del siglo 20 se determinó la estructura del ADN y se aclaró la función génica. El trabajo de Mendel no fue reconocido en su época.

(Bio) Evidencia de la evolución: los genes muestran que las características se transmiten a la descendencia; fósiles; resistencia a antibióticos en bacterias.

(Bio) Fósiles: se forman cuando partes no se descomponen (por ausencia de condiciones de descomposición), cuando son reemplazadas por minerales mientras se descomponen, o como rastros preservados (huellas, madrigueras, trazos de raíces). Las primeras formas de vida de cuerpo blando dejaron pocos rastros, la mayoría destruidos por actividad geológica, por lo que la ciencia no puede estar segura de cómo comenzó la vida. Extinción significa que no quedan individuos de una especie; causas incluyen nuevas enfermedades, nuevos depredadores, competencia, cambio ambiental y eventos catastróficos. Los árboles evolutivos utilizan datos de clasificación actual y datos fósiles.

(Bio) Bacterias resistentes: las mutaciones producen variantes genéticas; algunas son resistentes a un antibiótico particular. Las bacterias susceptibles son eliminadas, mientras que los supervivientes resistentes se reproducen rápidamente y transmiten genes de resistencia. La cepa resistente se vuelve más común y puede propagarse (por ejemplo, MRSA). Este cambio poblacional es evidencia de evolución. La resistencia puede hacer que la infección sea más difícil de tratar; no significa que ningún antibiótico sea ineficaz ni que las personas carezcan de defensa inmune. Reducir la prescripción inadecuada y el uso innecesario de antibióticos en la agricultura reduce la presión selectiva evitable. Desarrollar nuevos antibióticos toma tiempo y recursos.

Intentar primero — explicación de resistencia. Una población contiene variantes susceptibles y resistentes antes de la exposición al antibiótico. Explicar por qué las bacterias resistentes se vuelven más comunes y corregir “el antibiótico hace que cada bacteria muté porque necesita resistencia”.

Razonamiento trabajado. La variación genética ya existe; las mutaciones no están dirigidas por necesidad. La exposición al antibiótico selecciona a los supervivientes. Las bacterias resistentes se reproducen y transmiten genes de resistencia a la descendencia, aumentando su proporción en la población. La selección natural y la herencia explican el cambio sin afirmar que cada individuo se vuelve resistente.

Usar evidencia histórica y fósil

Explicar la historia (Biología). Darwin y Wallace propusieron independientemente la selección natural; sus escritos conjuntos aparecieron en 1858 y Darwin publicó su libro en 1859. La aceptación fue gradual: la teoría desafiaba las creaciones imperantes, algunos científicos consideraban insuficiente la evidencia y los mecanismos de herencia eran desconocidos. Los experimentos de cría de Mendel sugirieron unidades heredadas. Su importancia fue reconocida después de su muerte; posteriormente, el comportamiento de los cromosomas, los genes en los cromosomas y la estructura del ADN conectaron estas unidades con mecanismos físicos.

Aplicar la especiación — caso escrito por un docente. Una barrera separa una población en diferentes hábitats. Diferentes presiones selectivas favorecen distintas variantes; los supervivientes se reproducen y transmiten alelos favorables a la descendencia. Las mutaciones proporcionan variantes genéticas. A lo largo de muchas generaciones, las poblaciones pueden divergir. La separación por sí sola no prueba una nueva especie: la incapacidad para entrecruzarse para producir descendencia fértil es el criterio establecido de especie.

Interpretar evidencia — caso fósil escrito por un docente. Una huella preservada en roca es un fósil rastro; una concha reemplazada por minerales ilustra la reemplazo mineral. Las condiciones que impiden la descomposición también pueden preservar restos. Los organismos de cuerpo blando pueden no dejar rastro, y la actividad geológica destruye fósiles. Un registro incompleto aún proporciona evidencia de organismos pasados y cambios. Una especie ausente en un sitio no necesariamente está extinta: la extinción significa que no quedan individuos vivos en ninguna parte.

Leer el diagrama. Rastrear A y B hasta su primera bifurcación compartida: esta es su ancestro común más reciente. A y C comparten el ancestro más antiguo de las cuatro especies, por lo que A y B están más estrechamente relacionados. Esto es un esquema sin escala de tiempo; no inferir fechas a partir de longitudes de rama ni relaciones a partir del espaciado vertical. Los árboles utilizan clasificación y evidencia fósil.

Linneo: clasificación según estructura y características en reino, filo, clase, orden, familia, género, especie; los organismos se nombran mediante el sistema binomial (género + especie).

Sistema de tres dominios (Carl Woese), basado en evidencia de análisis químico: arqueas (un dominio distinto de procariotas, incluyendo muchos organismos de ambientes extremos), bacterias (bacterias verdaderas), eucariontes (protistas, hongos, plantas, animales). Mejoras en microscopios y bioquímica impulsaron los nuevos modelos.

Árboles evolutivos: muestran cómo los científicos creen que están relacionados los organismos; interprete estos árboles utilizando datos de clasificación y fósiles.

Aplicar la clasificación. En Panthera leo y Panthera tigris, Panthera identifica el género compartido; la segunda palabra distingue la especie dentro de él. Los rangos son reino → filo → clase → orden → familia → género → especie. Nuevas evidencias de microscopía y análisis químico pueden revelar relaciones que la apariencia externa no muestra, conduciendo a una clasificación revisada. Los tres dominios de Woese son arqueas, bacterias y eucariontes.

Recuperación final. Sin las respuestas, explicar (1) cómo los gametos de 23-cromosomas restauran 46 en la fecundación; (2) la siguiente probabilidad de afectación para Dd × dd después de tres nacimientos sanos; (3) cómo la exposición a antibióticos cambia una población bacteriana. Verificar: dos conjuntos de gametos se combinan; el cruce da una probabilidad de 1/2 independientemente en cada nacimiento; los supervivientes resistentes se reproducen y transmiten genes de resistencia. Luego usar los ejemplos trabajados anteriores para recuperar transferencia génica, orden de clonaje y ancestro común.

• Meiosis (cuatro gametos, número reducido) vs mitosis; ventajas sexuales vs asexuales con ejemplos de organismos.
• Todos los diez términos de genética; cuadros de Punnett con proporciones; polidactilia vs fibrosis quística; cruceta XX/XY 1:1.
• (Bio) Nucleótidos y bases del ADN; (HT) síntesis de proteínas y mutaciones.
• Tres fuentes de variación; secuencia de selección natural; pasos de cría selectiva y riesgos de endogamia; (HT) pasos de ingeniería genética; (Bio) cuatro métodos de clonaje.
• (Bio) Historia de Darwin/Wallace/Mendel, formación de fósiles e incompletitud del registro, caso MRSA, rangos de Linneo y los tres dominios.