موجه محوري HL/SL المدعوم. التقييم الأول 2025؛ تم الحصول على ملخص المادة الحالي؛ لم يتم الحصول على الدليل الكامل لعلم الأحياء. تحتفظ متطلبات الدليل Remaining والتقييم والمختبر بمواقفها المسجلة.
المتطلبات المسبقة: بنية الحمض النووي من A.1.2 وبناء البروتين من D.1.2. كل درس يطور منهجيته الخاصة قبل النقل المستقل.
هذه أمثلة تعليمية أصلية أو خيالية صراحةً، وليست قياسات فعلية أو تحقيقات مُقيّمة مكتملة من المتعلمين.
31.2
الطفرات وتعديل الجينات
ما الذي قد يفسر هذه الملاحظة؟
يتسبب تغيير قاعدة واحدة في جين الهيموجلوبين بمرض فقر الدم المنجلي، بينما يؤدي حذف قاعدة واحدة في جين آخر إلى تدمير البروتين بأكمله. لماذا يكون لهذا التعديل الصغير تأثير أكبر بكثير؟
ابدأ بتوقع. حدد الكميات أو الخصائص التي ستقارنها، ثم حدد الدليل الذي يمكنه التمييز بين تفسيرين.
بنِ النموذج
الطفرة هي تغيير في تسلسل القواعد في الحمض النووي. الاستبدال يستبدل قاعدة واحدة؛ إذا كان الكودون الجديد لا يزال يرمز لنفس الحمض الأميني (تغير صامت) فإن البروتين يبقى دون تغيير، ولكن التغيير إلى حمض أميني مختلف قد يغير شكل البروتين، كما في مرض فقر الدم المنجلي.
الإدراج أو الحذف يُزيح الإطار المقروء: يتم قراءة كل كودون بعد التغيير بشكل خاطئ، لذا عادةً ما يتم تدمير البروتين. تعديل الجينات باستخدام CRISPR-Cas9 يستخدم RNA مرشداً للعثور على تسلسل محدد وإنزيم Cas9 لقطع كلا السلكين هناك؛ ثم يقوم إصلاح الخلية بتعطيل الجين أو إعادة كتابته.
طفرة: تغيير في تسلسل قواعد الحمض النووي؛ استبدال: طفرة تستبدل قاعدة بأخرى؛ إطار مقروء: تجميع القواعد في كودونات بدءاً من نقطة ثابتة؛ تعديل الجينات: تغيير عمد لتسلسل حمض نووي محدد، على سبيل المثال باستخدام CRISPR-Cas9.
اختر الأدلة القادرة على اختبار النموذج
قارن تسلسل الحمض النووي بالبروتين الناتج: الاستبدال يتوقع تغيير حمض أميني واحد عند موقع واحد، بينما الحذف يتوقع تغيير جميع الأحماض الأمينية بعده. تحدد بيانات التسلسل بين الحالتين.
في تعديل الجينات، يظهر تسلسل الموقع المستهدف بعد الإصلاح ما إذا كان القطع قد عطل الجين أو أدخل التغيير المقصود؛ والتحقق من التأثير غير المستهدف يفحص مواقع مشابهة في أماكن أخرى.
اعمل من الكميات المعروفة
أدر القيم المعروفة ووحداتها. اختر العلاقة لأن افتراضاتها تتناسب مع هذه الحالة، ثم أعد ترتيب المعادلة قبل التعويض.
معلوم: تسلسل التشفير AUG CCU GGA UAA يُقرأ في كودونات ثلاثية. احذف القاعدة الرابعة (C الأولى). يصبح التسلسل AUG CCG GAU AA: الكودون الأول سليم، لكن كل الكودونات اللاحقة مزاحة، وتم تدمير كودون التوقف — فتستمر الريبوسومات في قراءة كودونات خاطئة. أما استبدال نفس C بـ A فيعطي AUG CAU GGA UAA: يتغير فقط الكودون الثاني.
مثال:
تسلسل مشفر يحتوي 30 قاعدة يفقد قاعدة واحدة قرب البداية. كم عدد الكودونات التي يمكن أن تُقرأ بشكل خاطئ، باستخدام نفس التسلسل: كميات معروفة ← نموذج ← علاقة ← استبدال ← وحدة وتفسير؟ (الجواب: 30/3 = 10 كودونات؛ فقدان قاعدة واحدة قرب البداية يُزيح جميع 10، بينما الاستبدال كان سيغير واحداً على الأكثر.)
تحقق من الاستنتاج وحدوده
هذا النموذج البسيط يغطي منطقة التشفير؛ الطفرات في المناطق التنظيمية يمكن أن تغير كمية البروتين المُنتَج دون تغيير تسلسله. يعتمد سلامة تعديل الجينات على معدلات التأثير غير المستقطعة تجريبياً، وليس على تصميم المرشد وحده.
عُد إلى الملاحظة الأصلية. اشرح ما يدعمه النتيجة، وما هي الشروط التي تفترضها، وطريقة واحدة لاختبار تفسير منافس.
تحذير:
الطفرة دائماً ضارة وتغير البروتين دائماً. هذه العبارة خاطئة: الاستبدالات الصامتة تغير الحمض النووي لكن ليس الحمض الأميني، والعديد من الطفرات تقع خارج مناطق التشفير، وبعض الطفرات مفيدة — فالتباين الناجم عن الطفرة هو المادة الخام للتطور.
المفتاح:
الطفرات وتعديل الجينات: الاستبدالات تغير كودوناً واحداً؛ الإدراجات والحذف تُزيح الإطار المقروء وتدمر البروتين عادةً. يعمل CRISPR-Cas9 على التعديل عبر استهداف RNA المرشد وقطع مزدوج السلك، مع التحقق من النتائج بالتسلسل.
