Gangguan warisan dan penilaian skrining
Diperkenalkan| English | Makna |
|---|---|
| carrier/ˈkærɪə/ | pembawa |
| embryo screening/ˈembrɪəʊ ˈskriːnɪŋ/ | penyaringan embrio |
Apa yang akan menjelaskan pengamatan ini?
- Seseorang dapat membawa alel resesif tanpa mengekspresikan gangguan dalam model sederhana. Hasil skrining dan keputusan etis menjawab pertanyaan yang berbeda.
- Mulailah dengan prediksi. Nyatakan besaran atau fitur apa yang akan Anda bandingkan, lalu tentukan bukti apa yang dapat membedakan dua penjelasan.
Bangun modelnya
- Spesifikasi menggunakan polidaktili, jari atau kaki ekstra, sebagai contoh alel dominan yang diwariskan. Ia menggunakan fibrosis kistik, gangguan membran sel, sebagai contoh resesif. Dalam model sederhana yang disediakan dengan F sebagai alel non-gangguan dan f sebagai resesif, FF dan Ff tidak mengekspresikan gangguan sementara ff ya. Ff adalah pembawa.
- pembawa: Individu yang membawa alel resesif tanpa mengekspresikan gangguan dalam model yang stated; skrining embrio: Menguai embrio untuk informasi genetik tertentu sebelum keputusan tentang seleksi.
Dalam model Ff×Ff yang disediakan, genotip mana yang merupakan pembawa?
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Ff membawa satu alel resesif tanpa mengekspresikan gangguan - itulah yang dimaksud "pembawa". FF tidak memiliki alel resesif, dan ff mengekspresikan gangguan tersebut.
Pasangkan setiap istilah teknis dengan maknanya yang tepat.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Gunakan definisi untuk membedakan besaran dan proses yang terkait.
Pilih bukti yang boleh mengujinya
- Untuk tabel silang Ff×Ff yang disediakan, hasil yang diharapkan adalah FF, Ff, Ff dan ff. Setiap keturunan memiliki peluang 1/4 untuk ff, peluang 1/2 menjadi pembawa (carrier), dan peluang 3/4 tidak mengekspresikan gangguan dalam model ini. Tidak mengekspresikan gangguan bukan berarti tidak membawa alelnya. Gunakan kunci alel eksplisit dari soal; pemilihan huruf saja tidak menentukan dominansi.
- Interpretasikan grid dan pohon keluarga yang disediakan, lalu pertimbangkan skrining embrio menggunakan bukti yang tersedia. Diskusikan kemungkinan pengurangan penderitaan, biaya, akses, seleksi embrio, dan pandangan etika yang berbeda. Pisahkan apa yang dapat dideteksi skrining dari keputusan yang diambil orang dengan informasi tersebut. Tidak seorang pun siswa seharusnya diminta untuk mengungkapkan diagnosis genetik atau membuat keputusan perawatan pribadi di kelas.
Dua kebiasaan manakah yang membuat penyelidikan atau model dalam kasus ini lebih dapat dipertanggungjawabkan?
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Menyatakan kondisi dan asumsi memungkinkan orang lain mengulangi pekerjaan persis seperti itu, dan mencatat bukti pendukung memungkinkan mereka memeriksa kesimpulan. Menyembunyikan hasil yang bertentangan menghilangkan bukti yang dapat menentang kesimpulan yang salah, dan satu pengukuran tidak pernah dapat menetapkan klaim yang lebih luas.
Bekerja daripada kuantiti yang diketahui
- Nyatakan nilai yang diketahui dan unitnya. Pilih hubungan kerana asumsinya sesuai dengan kes ini, kemudian susun semula sebelum menggantikan.
- Diketahui: model yang diberikan memprediksi 1/4 keturunan yang terdampak. Di antara 160 keturunan model yang independen, jumlah yang diharapkan = 160 × 1 / 4 = 40. Harapan pembawa (carrier) = 160 × 1 / 2 = 80. Ini adalah harapan statistik, bukan ramalan untuk satu keluarga atau ukuran akurasi skrining.
Model Ff×Ff yang diberikan memprediksi probabilitas terpengaruh 1/4. Temukan jumlah keturunan yang diperkirakan terpengaruh dalam 360 keturunan. Gunakan urutan yang sama: kuantitas diketahui → model → hubungan → substitusi → satuan dan interpretasi.
Model Ff×Ff yang diberikan memprediksi probabilitas terpengaruh 1/4. Temukan jumlah terpengaruh yang diharapkan dalam 360 keturunan.
Difficulty 2/5 · 140 coins + a small bonus on first completion today
Hasilnya adalah 90 keturunan. Diketahui: kemungkinan terpengaruh 1/4; 360 keturunan. Keturunan terpengaruh yang diharapkan = 360 x 1/4 = 90 keturunan. Ekspektasi ini tidak memprediksi keluarga mana pun secara spesifik.
Semak kesimpulan dan had-hadnya
- Pewarisan dominan tidak berarti setiap anak dari orang tua yang terpengaruh harus terpengaruh. Orang tua heterozigot dominan dan orang tua homozigot resesif dapat menghasilkan kedua fenotipe. Interpretasi klinis nyata mungkin lebih kompleks; kesimpulan di kelas dibatasi pada model yang disediakan.
- Kembali ke pengamatan awal. Jelaskan apa hasil tersebut mendukung, kondisi apa yang diasumsikannya, dan satu cara untuk menguji penjelasan saingan.
Tidak mengekspresikan gangguan resesif membuktikan individu tersebut tidak membawa alel resesif. Klaim ini salah: Pembawa (Ff) tidak menunjukkan gangguan justru karena alel normal mendominasi, namun tetap membawa dan dapat mewariskan alel resesif. Ketidakhadiran gejala tidak membuktikan apa pun tentang genotipe.
Gangguan herediter dan penilaian skrining: Untuk grid Ff×Ff yang disediakan, hasil yang diharapkan adalah FF, Ff, Ff dan ff. Setiap keturunan memiliki peluang 1/4 untuk ff, peluang 1/2 untuk menjadi pembawa (carrier) dan peluang 3/4 untuk tidak mengekspresikan gangguan dalam model ini. Tidak mengekspresikan gangguan tidak sama dengan tidak membawa alelnya. Gunakan kunci alel eksplisit dari prompt; pilihan huruf saja tidak menentukan dominansi.
Tidak mengekspresikan gangguan resesif membuktikan seseorang tidak membawa alel resesif.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
Seorang pembawa (Ff) tidak menunjukkan gangguan justru karena alel normal mendominasi, namun tetap membawa dan dapat mewariskan alel resesif. Ketidakhadiran gejala tidak membuktikan apa-apa tentang genotipe.
Seorang individu yang membawa alel resesif tanpa mengekspresikan gangguan dalam model yang disebutkan: tulis istilah teknisnya.
Difficulty 1/5 · 100 coins + a small bonus on first completion today
pembawa berarti Seorang individu yang membawa alel resesif tanpa mengekspresikan gangguan dalam model yang disebutkan.